Вопрос 27. Мутации как фактор изменчивости

Репликация ДНК - происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки - мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).

Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды - его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению.

Вопрос 28. Генные мутации

Генные мутации – изменения в последовательности нуклеотидов ДНК или РНК. Выпадение, замена, удвоение одного ил нескольких нуклеотидов – это генные мутации. Подобные изменения в последовательности нуклеотидов приводят к изменению первичной структуры белка, что отражается на его свойствах. Большинство генных мутаций являются рецессивными и не проявляются в фенотипе.

Нуклеотид, затронутый мутацией - 5 типов (синтез белка): 1) гипоморфные - мутантный ген уменьшает синтез белка, 2) гиперморфные - увеличивает синтез белка, 3) аморфные - прекращает синтез белка, 4) неаморфные - синтезирует новый белок, 5) антиморфные - сиртезирует фермент, тормозящий синтез исходного белка. 3 вида (транскрипция): 1) миссенсмутация - замена нуклеотида в триплете заменяет аминокислоту в белке. 2) нонсенс - замена нуклеотида превращает триплет в терминатор. 3) мутация сдвига рамки чтения - вставка или выпадение нуклеотида изменяет аминокислотный состав белка.

Вопрос 29. Геномные мутации

Геномная мутация - изменение числа хром-м в кариотипе. 1) полиплоидия - изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Используется в растениеводстве. У растений это возможно, т.е. они могут размножаться вегетативно. У животных 100 % полиплоиды погибают на стадии эмбриона. Причины полиплоидии: а) нерасхождение всего набора хром-м в мейозе, б) ошибка при оплодотворении. 2) анэуплоидия - увеличение (уменьшение числа хром-м в кариотипе на 1-2. 2n+1 - трисомия (синдром Дауна). 2n+2 - тетросомия. 2n-1- моносомия (синдром Тернера). 2n-2 - нулисомия. Причина - нарушение расхождения по одной паре хромосом в анафазе I. Мозаицизм - часть клеток тела имеет ненормальный набор хромосом из-за нарушения митоза во время раннего дробления зиготы. Вопрос 30. Хромосомные мутации

Хромосомная мутация - изменение формы, размера хромосомы, порядка расположения генов в ней. Могут быть сбалансированными (нет утраты или избытка генетического материала, они не проявляются фенотипически) и несбалансированными.  Виды: внутрихромосомная (дупликация - в результате неравного кроссинговера в гомологичных хромосомах происходит удвоение участка одной хромосомы из пары - выживание; фрагментация - разрыв хромосомы на куски - летальный; инверсия - переворот участка хромосомы на 180 - не влияет на жизнеспособность; нехватки- потеря участка хромосомы: а) делеции - выпадение внутреннего участка, б) дефишенции - потеря конца хром-м - более 2% летально) в) межхромосомная - транслокация - перемещение участка из одной хром-мы в другую, ей негомологичную (а) если обмен взаимный - транслокация реципрокная,б) если не взаимный - транспозиция, в) если 2 одноплечие хром-мы сливаются в области центромера, образуют одну равноплечую, то это транслокация Робертсона - эмбриональная смертность).