Вопрос 22. Наследование, сцепленное с полом

На ранних стадиях дробления одна из двух Х-хромосом в каждой клетке женщины инактивируется, при последующих делениях она остается инактивированной. В результате женский организм получается мозаичным – в одной части клеток работает материнская Х-хромосома, в другой – отцовская.

Инактивированная хромосома в интерфазе находится в конденсированном расстоянии, ее можно увидеть в микроскоп (тельце Барра). По его наличию или отсутствию можно диагностировать синдром Клайнфельтера (ХХY) и Шерешевского-Тернера (Х0).

Сцепление с полом

У человека Y-хромосома гораздо меньше, чем Х-хромосома, поэтому она не содержит некоторые гены.  Эти гены у мужчин имеются только в одном экземпляре (в Х-хромосоме), поэтому такой ген всегда проявляется, даже если он рецессивный. Например, по гемофилии женщина может быть нормальной Х^НХ^Н, носительницей Х^НХ^h и больной X^hX^h, а мужчина – только здоровый X^HY или больной X^hY.

Все яйцеклетки женщины содержат Х-хромосому, поэтому такой пол называется гомогаметным. У мужчин присутствует Х и У - хромосомы, поэтому такой пол называется гетерогаметным. При наличии только одной хромосомы, пол называется гемигаметным. Пол будущего ребенка зависит от того, какой сперматозоид первым достигнет яйцеклетки.

Вопрос 23. Сцепленное наследование и кроссинговер.

Закон Моргана (закон сцепленного наследования): гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно и принадлежат к одной группе сцепления.

Нарушение сцепление может происходить в результате кроссинговера. Число групп сцепления у организма равно числу пар хромосом.

При полном сцеплении (встречается, например, у самцов дрозофил) дигетерозигота образует только два типа гамет.

Гораздо чаще встречается неполное сцепление, когда из-за кроссинговера при мейозе происходит обмен участками хромосом. Тогда дигетерозигота образует 4 типа гамет в неравном соотношении: большую часть составляют гаметы с группой сцепления, меньшую – рекомбинантные (кроссоверные) гаметы.

Доля рекомбинантных гамет (частота перекрёста) зависит от расстояния между генами в хромосоме, измеряется в условных единицах морганидах.

Вопрос 24. Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Особенности наследования признаков, контролируемых генами и плазмогенами.

В ядре клеток заключены хромосомы, которые содержат ДНК - хранилище наследственной информации. Этим определяется ведущая роль клеточного ядра в наследственности. Данное важнейшее положение современной генетике не просто вытекает из логических рассуждений, оно доказано рядом точных опытов.

Хотя ядру принадлежит ведущая роль в явлениях наследственности, из этого, однако, не следует, что только ядро ответственно за передачу всех свойств из поколения в поколение. В цитоплазме также существуют органоиды (хлоропласты и митохондрии), содержащие ДНК и способные передавать наследственную информацию.

Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов -- плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов -- геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки -- митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Н. ц., сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом.

Однако ни один из органоидов цитоплазмы, исключая центриоли, не распределяется при делении клетки так же точно, как хромосомы. Именно в этом и состоит главное отличие ядерных структур (хромосом) от цитоплазматических.

Кроме того, есть еще два существенных различия между ядром и цитоплазмой:

1) ядро содержит ограниченное и характерное для каждого вида число хромосом; в цитоплазме обычно много однозначных органоидов, число их, как правило, непостоянно;

2) ядро в большинстве случаев не способно исправить и заместить возникшие дефекты хромосом, они воспроизводятся при делении клетки; поврежденные и неспособные к размножению органоиды цитоплазмы могут быть замещены путем размножения одноименных неповрежденных структур.