Фруктоземия у детей

Заболевание обусловлено врожденным отсутствием ферментов фруктозофосфатальдолазы и фруктозодифосфатальдолазы. Избыточное накопление фруктозофосфата нарушает гликогенолиз, что приводит к гипогликемии. Морфологически в печени выявляются жировая инфильтрация, умеренный перилобулярный фибросклероз.

Клиническая картина. Симптомы появляются при введении в рацион сладкой пищи или фруктовых соков, т. е. продуктов, содержащих фруктозу. Со 2-4-го месяцев развиваются диспепсические явления и состояние острой гипогликемии, которые проявляются бледностью, потливостью, вялостью, запахом ацетона. В тяжелых ситуациях способен развиться гипогликемическая кома с потерей сознания и судорогами. Характерно, что гипогликемия появляется после приема пищи. С возрастом дети сами отказываются от сладкой пищи. Постоянным признаком является повышение печени (как правило обеих долей) с ровным краем и некоторым ее уплотнением.

Диагноз. Основывается на гипогликемических состояниях после приема пищи, содержащей фруктозу, увеличении печени с биохимическими признаками нарушения липидного обмена, время от времени повышением уровня аминотрансфераз. Концентрация глюкозы и молочной кислоты на голодный желудок в пределах нормы. При ультразвуковом исследовании печени выявляют диффузно размещенные маленькие однородные по плотности эхо-сигналы. Проба с нагрузкой фруктозой провоцирует характер ную гипогликемическую реакцию, хотя ее проведение имеет определенный риск для пациента. Условием ее проведения обязана быть готовность к борьбе с гипогликемией (немедленное введение глюкозы внутривенно).

Биопсия печени с целенаправленным исследованием особенных ферментов подтверждает диагноз.

Лечение. Устранение из рациона фруктозы и сахарозы, замена их на глюкозу. Липотропные медикаменты.

Фиброхолангиокистоз печени у детей

(ФХК) (синонимы: врожденный фиброз печени, поликистозная патология). Врожденное заболевание печени, отличающееся усиленным развитием зрелой соединительной ткани, кистозным расширением желчных протоков в портальных трактах и гипоплазией сосудов воротной вены, после чего развивается симптомокомплекс внутрипеченочной формы портальной гипертензии. Есть явления холангита.

Клиническая картина. Ранним клиническим проявлением ФХК является повышение размеров живота (без асцита), наблюдаемое с I-х месяцев жизни, временами сопровождающееся неустойчивым стулом, что отражает нарушение ряда процессов пищеварения в связи с формированием портальной гипертензии. Часто повышение объема живота педиатрами ошибочно трактуется как проявление рахита. Наблюдается отставание в физическом развитии к дошкольному и школьному возрасту. Печень увеличена, плотность ее при ФХК более выражена, чем при циррозе, “каменистая”. С увеличением возраста присоединяется спленомегалия. Чем тяжелее процесс в печени, тем более спленомегалия и тем ранее она появляется. У 39 % детей появляются пищеводно-желудочные кровотечения, наблюдаются расхождение пупочного кольца, выбухание умбиликальной вены — развитие коллатерального циркулирования крови при нарастании портальной гипертензии (симптомокомплекс Крювелье – Боумгартена), у 36 % – асцит. Симптомы кровотечения: рвота кровью, темный дегтеобразный стул – чаще появляются на фоне интеркуррентных болезней (ОРВИ), операции или диуретической терапии. Признаки печеночной недостаточности продолжительное время не выражены. Для выявления портальной гипертензии проводят рентгенографию пищевода с барием, спленоманомегрию и СПГ. Симптомокомплекс портальной гипертензии подтверждается высокими цифрами внутрипортального давления; параметры гепато- и спленоманометрии колеблются от 300 до 400 миллиметров вод. ст. и выше (в норме давление 190-200 миллиметра вод. ст.). У большей части детей (78 %) при рентгенографии пищевода с барием определяется варикозное расширение вен пищевода. На СПГ находится патогномонич-ный симптом — сужение ствола воротной вены. Диаметр воротной вены при этом менее диаметра селезеночной или имеет одинаковый с нею калибр. Сосудистый рисунок печени на СПГ указывает на частичную блокаду портального циркулирования крови различной степени распространенности. Характерно развитие мощною коллатерального циркулирования крови. В 93 % случаев на СПГ отмечается сброс контрастного вещества в гастроэзофагеальную область.

Лечение.Сочетают желчегонную, противовоспалительную терапию с проведением операций, направленных на снижение портального давления и предотвращение пищеводно-желудочных кровотечений. Рекомендуется создание сосудистых анастомозов, предпочтительнее кавамезентериалышх, а не спленоренальных, т.к. нередко есть нарушения в почках.

Портальная гипертензия у детей

Синдром портальной гипертензии появляется из-за препятствия току крови на одном из участков воротной вены и ее ветвей. В зависимости от расположения препятствия различают 3 вида портальной гипертензии: внутрипеченочную, внепеченочную и смешанную. Причиной внутрипеченочной формы чаще всего является цирроз печени или фиброхолангиокистоз. Внепеченочная форма портальной гипертензии вызывается патологическим процессом, нарушающим циркулирование крови в воротной вене и ее больших ветвях. Это может наблюдаться при врожденном стенозе сосудов, их закупорки, тромбозе, и сдавлении сосуда рубцами, увеличенными лимфатическими узлами, инфильтратами, опухолями и т. д. Причинами развития внутрипеченочной формы портальной гипертензии при циррозе печени являются сдавление вен узлами-регенератами, сужение и закупорка печеночных сосудов в итоге замещения паренхимы соединительной тканью.

При смешанных формах блокады наблюдается сочетание цирроза печени с патологическим процессом в сосудах системы воротной вены.

Физиологическое давление в сосудах системы воротной вены составляет 150-190 миллиметра вод. ст. При портальной гипертензии давление может повышаться до 300-400 миллиметра вод. ст. и более.

Величина портальной гипертензии зависит от взаимодействия ряда моментов: выраженности кровотока в сосудах системы воротной вены, развития коллатерального циркулирования крови, которое способствует сбросу крови из главных сосудистых магистралей и этим понижению давления, и иных причин.

Различают развитие следующих групп коллатерального циркулирования крови:

— Гастроэзофагеальные анастомозы, соединяющие воротную вену с верхней полой веной.

— Венозные сплетения стены прямой кишки, которые образуют анастомозы м/у портальной и ка-вальной системами ч/з геморроидальные вены.

— Анастомозы, образованные околопупочными венами.

В зависимости от препятствия току крови в главных ветвях воротной вены и развития анастомозов в обход печени к верхней и нижней полым венам в клинической картине преобладают те или другие признаки: спленомегалия, усиленная венозная сеть в области живота, симптомокомплекс “голова медузы”, пищеводно-желудочные, порой ректальные кровотечения, асцит.

Спленомегалия объясняется повышенным кровенаполнением селезенки в связи с препятствием оттоку крови из нее. В последующем в селезенке развивается склеротический процесс. Самую большую опасность представляют Гастроэзофагеальные коллатерали: при резком их развитии могут появиться пищеводно-желудочные кровотечения (кровавая рвота, дегтеобразный стул), при развитии венозных сплетений прямой кишки — ректальные кровотечения у детей. Чаще пищеводно-желудочные кровотечения появляются при внепеченочной форме портальной гипертензии, фиброхолангио-кистозе, так как при них портальная гипертензия выше; более редко кровотечения наблюдаются при циррозе. При подозрении на портальную гипертензию требуется проводить ряд дополнительных методов обследования. Рентгенологическое исследование пищевода и желудка с контрастным веществом помогает диагностировать варикозное расширение вен. При отрицательном итоге исследования рекомендуется провести гастроэзофагофиброскопию. Расширение геморроидальных вен удается подчеркнуть при ректороманоскопии и рентгомологическом исследовании прямой кишки с контрастным веществом.

Асцит чаще развивается при внутрипеченочной форме портальной гипертензии при далеко зашедшем процессе. В генезе его, кроме портальной гипертензии, имеют значение понижение коллоидно-осмотического давления, связанное с уменьшением в кровяном русле мелкодисперсных фракций белка, повышение проницаемости капилляров, нарушение водно-солевого обмена, гиперальдостеронизм и др.

Решающее значение в диагностике портальной гипертензии, определении локализации блока (внутрипеченочный, внепеченочный), степени портальной гипертензии и развития коллатерального циркулирования крови имеют спленоманометрия и спленопортография (СПГ).

Измерение внутриселезеночного давления (спленоманометрия) и СПГ у детей производят под общим анестезией. Сперва проводят пробу на чувствительность к контрастному веществу. Внутри селезеночное давление измеряют при помощи аппарата Вальдмана (иглу вводят в ткань селезенки). За этим ч/з эту же иглу в ткань селезенки вводят раствор йода-содержащее контрастное вещество, используемое для ангиографии, затем производят серию рентгеновских снимков. На нормальной спленопортограмме отчетливо видны прямолинейная воротная и селезеночная вены, сосудистый рисунок печени.

При циррозе печени в стадии нарушенного воротного циркулирования крови на спленопортограмме отмечаются типичные симптомы: удлинение, извитость и расширение диаметра селезеночной вены, повышение диаметра воротной вены. Порой выявляется коллатеральное циркулирование крови. Сосудистый рисунок печени в какой-либо степени обеднен (сосуды редки, сужены и имеют беспорядочное направление), отмечается замедление скорости кровотока в воротной и селезеночной венах.

При внепеченочной блокаде контрастное вещество доходит лишь до препятствия и дальше в сосуды не поступает, рисунка сосудов печени на спленопортограммах не видно.