Глава 92. Закони успадкування г. Менделя

Зако́ни Ме́нделя — закони, що становлять основу класичної генетики. У своїх працях Г. Мендель ґрунтувався на дослідженнях, проведених на горошку пахучому (рід Pisum). Цей об'єкт виявився вдалим, тому що для нього характерне самозапилення, яке уможливлює одержання чистих ліній, тобто особин гомозиготних за більшістю генів. У своїх роботах Мендель не виділяв окремих законів, їх виділили й назвали пізніші дослідники, вже після їхнього перевідкриття в 1900 році.

Перший закон або закон одноманітності гібридів першого покоління: при схрещуванні особин з чистих ліній альтернативних варіантів однієї ознаки, всі гібриди першого покоління успадковують лише одну батьківську ознаку. Та ознака, що проявляється у гібридів першого покоління називається домінантною, а та яка не проявляється — рецесивною. Цей закон справедливий тільки у випадку повного домінування, оскільки Мендель працював лише з такими ознаками гороху для яких було характерне саме таке спадкування. Наступні закони також діють тільки в тому випадку якщо ознака спадкується за цим типом.( Р АА(жовте) х аа (зелене) F1 Аа(жовті) )

Другий закон або закон розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою отримуємо потомство в якому розщеплення за фенотипом буде 3:1 (з переважанням домінантної ознаки), а за генотипом 1:2:1. Приклад: Якщо схрестити між собою потомків з F1 чорних гетерозиготних кота та кішки, котрі мають генотип Вb, утворюються статеві клітини двох типів, котрі несуть алелі В та алель b. При запліднені утворюються наступні варіанти зигот: BB, Вb, Вb, bb в співвідношенні 1:2:1. У F2 утворилося ¾ чорних гетерозиготних кошенят та ¼ шоколадних. Чорні гомозиготні та чорні гетерозиготні кошенята виглядають однаково – мають однаковий фенотип. Отже, фенотип складає 3:1. Але таке домінування спостерігається не завжди.

Третій закон або закон незалежного успадкування ознак: кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 по кожній парі (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігається розщеплення 9:3:3:1. Цей закон справедливий лише для ознак, у яких гени, що їх кодують належать до різних груп зчеплення, тобто знаходяться в різних хромосомах. Закон може виконуватись і для ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі на значній відстані один від одного (не менше 50 морганід). В іншому випадку гени спадкуватимуться зчеплено.

Закон чистоти гамет: в гібридного (гетирозиготного) організму гамети є чистими, тобто кожна гамета такого диплоїдного організму може містити тільки один алельний ген даного гену (нести тільки одну ознаку) і не може одночасно нести дві алелі. Це правило обумовлюється тим, що кожна гамета має лише гаплоїдний набір хромосом.

Глава 93. Мутації.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 ^{− 9} — 10 ^{− 12} на нуклеотид за клеточную генерацию. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Различают генномную, хромосомную и генную мутции.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной). В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).