Контроль виконання лабораторної роботи

1. У хворого, який страждає еритропоетичною порфірією, сеча набула рожевого забарвлення. Появою якої речовини в сечі можна пояснити зміну її забарвлення?

А. Гемоглобіну

В. Уропорфірину І

С. Уропорфірину ІІІ

D. Копропорфірину ІІ

Е. Протопорфірину

2. У дитини 8 років, спостерігається еритема шкірних покривів, підвищена чутливість до сонячного опромінення, температура тіла підвищена, збільшена селезінка. Сеча забарвлена в червоно-оранжевий колір за рахунок наявності уропорфірину 18. У хворого відмічається підвищена чутливість шкіри до сонячних променів. При стоянні сеча набуває темно-червоного кольору. Яка найбільш імовірна причина такого стану?

A. Алкаптонурія

B. Гемолітична жовтяниця

C. Альбінізм

D. Пелагра

E. Порфірія

3. Жінка, 43 років, робітниця лако-фарбового підприємства, скаржиться на загальну слабкість, зниження маси тіла, апатію, сонливість. Хронічну свинцеву інтоксикацію підтверджено лабораторно – виявлено гіпохромну анемію. У крові підвищений рівень протопорфірину і знижений рівень δ-амінолевулінової кислоти, що свідчить про порушення синтезу:

A. ДНК

B. Гему

C. РНК

D. Білка

E. Мевалонової кислоти

4. У хворої 45 років, яка страждає еритропоетичною порфірією спостерігається світлочутливість шкіри. Нагромадження якої сполуки в клітинах шкіри зумовлює її світлочутливість?

5. Хворий 33 років хворіє впродовж 11 років. Періодично звертався до лікаря із скаргами на гострі болі в животі. Оперований тричі. Діагноз виразка, панкреатит, холецистит. Через 11 років від початку захворювання після чергового приступу болів у животі виявив червону сечу. Яка можлива причина?

6. Яку реакцію використовують для виявлення гемінової групи гемоглобіну?

7. На якому принципі грунтується визначення копропорфіринів?

Приклади тестів „Крок-1”

1. Мати звернулася до лікаря: у дитини 5 років, під дією сонячних променів на шкірі з’являються еритеми, везикулярний висип, дитина скаржиться на свербіж. Дослідження крові виявили зменшення вмісту заліза в сироватці крові, збільшення виділення з сечею уропорфіриногену І. Найбільш імовірною спадковою патологією в дитини є:

A. Копропорфірія

B. Метгемоглобінемія

C. Печінкова порфірія

D. Еритропоетична порфірія

E. Інтермітуюча порфірія

2. У пацієнта візуально виявлено міхурі та посилену пігментацію шкіри після впливу УФ-променів. Сеча після стояння набуває червоного кольору. Виявлення в сечі якого з перерахованих показників дасть змогу верифікувати хворобу Гюнтера?

A. Ацетону

B. Гемоглобіну

C. Білірубіну

D. Креатиніну

E. Уропорфіриногену І

3. Вагітній жінці було призначено знеболюючі лікарські препарати, що спровокувало прояви у дитини спадкового захворювання – гострої мінливої порфірії, при якій має місце недостатність уропорфіриногенсинтази. Який проміжний продукт синтезу гему екскретується з сечею у таких хворих?

А. Уропорфіриноген ІІІ

В. Порфобіліноген

С. Копропорфіриноген ІІІ

D. Протопорфірин ІІІ

Е. Протопорфіриноген ІІІ