1. Зародышевые листки и их производные

Зародышевые листки	Производные (системы органов)
Эктодерма	Нервная система, органы чувств, эпидермис кожи, эпителий ротовой полости, эмаль зубов
Мезодерма	Опорно-двигательная система, мочевыделительная и половая системы, сердечно-сосудистая и лимфатическая системы, кровь, лимфа
Энтодерма	Пищеварительная и дыхательная системы, печень, поджелудочная железа

Основные биологические процессы в пренатальном онтогенезе:

1. Размножение клеток (митоз)

2. Рост

3. Детерминация – приобретение клетками определённой программы дальнейшего развития, то есть клетка может стать только нервной или эпителиальной и т.д. В этих клетках могут работать только отдельные блоки генов, а другие заблокированы. На ранних же стадиях дробления бластомеры тотипотентны, то есть каждый из них способен дать начало целому организму. У тритона тотипотентность сохраняется до стадии 16 бластомеров, у кролика – до 4. У человека наличие тотипотентности подтверждается рождением монозиготных близнецов.

4. Дифференцировка. Преобразование однородной массы клеток в неоднородные, различным образом специализированные клетки. Этапы дифференцировки:

а) ооплазматическая сегрегация яйцеклетки (химическая

разнородность цитоплазмы) обеспечивает химическую разнородность цитоплазмы бластомеров, следовательно, в разные бластомеры попадают разные индукторы

б) разные индукторы включают разные гены

в) синтезируются разные белки-ферменты и соответственно катализируются разные биохимические реакции

г) в разных бластомерах синтезируются различные типо и тканеспецифичные белки, в результате чего образуются различные типы клеток и тканей

д) из разных тканей формируются различные органы.

Таким образом, различают 2 вида дифференцировок:

цитологические (образование различных типов клеток), в основе которых лежит дифференциальная активность генов, то есть в разные периоды онтогенеза активны разные гены,

гистологические (образование различных типов тканей), в основе которых лежит эмбриональная индукция.

5. Индукция. Взаимовлияние одних клеток или эмбриональных зачатков (индукторов) на другие клетки или зачатки, в результате чего направление развития последних становится качественно иным по сравнению с тем, каким оно было бы в отсутствие действия индуктора. Так глазной пузырь, контактируя с эктодермой, индуцирует развитие глаза.

6. Интеграция. Объединение клеток в систему, установление между ними взаимосвязи и взаимозависимости. К интегрирующим факторам относят сосудистые, гуморальные, нервные, иммунные, эндокринные. Эти факторы оказывают существенное влияние на ход гисто и органогенеза, обеспечивая целостность организма в ходе онтогенеза.

7. Апоптоз – клеточная гибель. Необходимый компонент многих стадий развития зародыша, генетически детерминированный процесс. Так к концу 3 месяца внутриутробного развития у зародыша человека постепенно исчезают структуры хвоста и от него остаются рудименты в виде копчиковых позвонков.

В пренатальном периоде человека выделяют следующие периоды:

1. Герминативный (начальный). С момента оплодотворения и до имплантации зародыша в стенку матки, то есть до 7-10 дня после зачатия. Эта стадия соответствует стадии дробления.

2. Эмбриональный (зародыш называется эмбрионом). С 10 дня до окончания 2 месяца после зачатия. В этот период происходит гаструляция, гисто и органогенез. К концу 8 недели после зачатия зародыш имеет длину 4 см и весит 5 грамм. Черты лица закладываются между 6 и 8 неделями.

3. Плодный (зародыш называется плодом). С 9 недели и до рождения. В этот период растут и функционально созревают органы и системы органов. Плод жизнеспособен, начиная с 7 месяца после зачатия.

Провизорные органы зародышей позвоночных

Провизорные, или временные, органы образуются в эмбриогенезе ряда позвоночных для обеспечения жизненно важных функций, таких, как дыхание, питание, выделение и др. Как только зародыш достигает необходимой степени зрелости, когда большинство его органов способны выполнять жизненно важные функции, временные органы рассасываются или отбрасываются.

Наличие или отсутствие амниона и других провизорных органов лежит в основе деления позвоночных на две группы: Amniota (пресмыкающиеся, птицы и млекопитающие) и Anamnia (рыбы и земноводные).

Амнион представляет собой эктодермальный мешок, заключающий зародыша и заполненный амниотической жидкостью. Амниотическая оболочка специализирована для секреции и поглощения амниотической жидкости, омывающей зародыш. Амнион играет первостепенную роль в защите зародыша от высыхания и от механических повреждений, создавая для него наиболее благоприятную водную среду.

Хорион – самая наружная зародышевая оболочка, прилежащая к скорлупе или материнским тканям, возникающая, как и амнион, из эктодермы. Хорион служит для обмена между зародышем и окружающей среды. У яйцекладущих видов основная его функция – дыхательный газообмен, у млекопитающих он выполняет гораздо более обширные функции, входя в состав плаценты и участвуя помимо дыхания в питании, выделении, фильтрации и синтезе веществ, например ряда гормонов.

Желточный мешок имеет энтодермальное происхождение и непосредственно связан с кишечной трубкой зародыша. У зародышей с большим количеством желтка он принимает участие в питании. У млекопитающих запас желтка очень незначителен и сохранение желточного мешка связано с его важными вторичными функциями. Энтодерма желточного мешка служит местом образования первичных половых клеток, мезодерма даёт форменные элементы крови зародыша.

Аллантоис – это мешковидный вырост стенки задней кишки. У млекопитающих принимает участие в формировании плаценты и пуповины.

Вопросы для самоконтроля:1. Дайте определение пренатального онтогенеза.

2. Перечислите периоды пренатального онтогенеза.

3. В чём сущность акросомальной и кортикальной реакций?

4. Дайте определение бластулы и гаструлы.

5. Какие способы гаструляции вы знаете?

6. Что такое нейруляция?

7. Перечислите производные эктодермы.

8.Перечислите основные биологические процессы, происходящие в пренатальном онтогенезе.

9. Укажите временные границы эмбрионального и плодного периодов у человека.

10. Назовите провизорные органы и укажите их функции.

Тема № 6: Постнатальный онтогенез

Постнатальный онтогенез начинается с момента рождения и заканчивается смертью. Периодизацию и основные характеристики периодов постнатального онтогенеза смотрите в курсе лекций по антропологии.

Вопросы для самоконтроля:1. Дайте определение постнатального онтогенеза.

2. Перечислите периоды постнатального онтогенеза.

3. Сформулируйте определение биологической и клинической смерти.

4. Охарактеризуйте ювенильный период онтогенеза.

5. Перечислите биологические процессы, сопровождающие старение.

Тема № 7: Молекулярно-генетические основы онтогенеза

У всех живых организмов, за исключением РНК-вирусов, носителем генетической информации является ДНК. Функции ДНК: хранение, реализация и передача генетической информации в ряду поколений. В клетке 99% ДНК локализовано в ядре, в составе хромосом, остальная часть ДНК находится в митохондриях, клеточном центре и пластидах растительной клетки.

Впервые ДНК была выделена из ядер клеток гноя Ф. Мишером в 1869 г., а строение ДНК было окончательно расшифровано с помощью метода рентгеноструктурного анализа Уотсоном, Криком и Уилкинсом только в 1953 г. Но до сегодняшнего дня идёт накопление информации об особенностях функционирования ДНК в организме. Ведь как сказал Ф. Крик: «Значение ДНК столь велико, что никакое знание о ней не будет полным».

ДНК – это 2-хцепочечная молекула, биополимер, мономером каждой цепи является нуклеотид. Нуклеотид – это сложное химическое соединение. Состав нуклеотида ДНК: углевод дезоксирибоза, остаток фосфорной кислоты и одно из 4 азотистых оснований – аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т).

А и Г – это пуриновые основания, а Т и Ц – пиримидиновые. Таким образом, в состав ДНК входят 4 типа нуклеотида, различающихся по азотистому основанию. Первичная структура ДНК – это последовательность чередования нуклеотидов в цепи ДНК. Нуклеотиды связаны друг с другом ковалентными (фосфодиэфирными) связями: между фосфатной группой одного нуклеотида и дезоксирибозой другого. Вторичная цепь ДНК: это наличие у молекулы ДНК двух полинуклеотидных цепей. Цепи ДНК комплементарны и атипараллельны друг другу.

Антипараллельность: одна цепь ДНК идёт в направлении 5^’-3^’ (смысловая), а другая в направлении 3^’-5^’. Концы ДНК нумеруются по свободному атому С дезоксирибозы, то есть по атому не участвующему в образовании межнуклеотидной связи.

Комплементарность - это пространственное и химическое соответствие нуклеотидов друг другу. В соответствии этому принципу в молекуле ДНК напротив А находится Т, а напротив Г – Ц. Комплементарные пары нуклеотидов соединяются за счёт водородных связей (Н-связи) между азотистыми основаниями: 2 между А и Т, 3 между Г. и Ц.

Третичная структура ДНК - это двойная правозакрученная спираль, поддерживаемая за счёт водородных связей. На один оборот спирали приходится 10 пар оснований, длина шага 3,4 нм, диаметр спирали ДНК –

2 нм. Рис.: Строение ДНК

одна полинуклеотидная Н-связь одна полинуклеотидная

цепь цепь

О Фосфат А (аденин)

Г (гуанин)

Дезоксирибоза Т (тимин)

(сахар)

Ц (цитозин)

– – – – – – Водородные связи

Свойства ДНК:

1. Редупликация (самоудвоение). Редупликация происходит в синтетический период интерфазы. Существует 3 механизма этого процесса: консервативная, полуконсервативная и дисперсионная редупликация. Наиболее распространённой является полуконсервативная редупликация, при которой во вновь синтезированной молекуле ДНК одна цепь является старой, материнской, а другая новой. При консервативной редупликации одна молекула ДНК полностью состоит из старых цепей, а другая молекула ДНК из полностью вновь синтезированных цепей, при дисперсионном механизме дочерняя молекула ДНК состоит из старых и новых кусочков ДНК. Дисперсионная и консервативная редупликация характерна только для ряда вирусов.

Этапы полуконсервативной редупликации:

1. раскручивание спирали ДНК с разрушением водородных связей и образованием редупликативной вилки. Этот процесс проходит при участии фермента ДНК-хеликазы и особых дестабилизирующих белков, которые связываются с 1-цепочечной нитью ДНК и препятствует образованию водородных связей;

2. синтез новой цепи по принципу комплементарности на матрице материнской цепи ДНК с помощью фермента ДНК-полимераза. Этот фермент может работать только в направление 5^’-3^’ концу. Вторая цепь синтезируется в обратном направлении отдельными фрагментами – фрагменты Оказаки.;

3. сшивание фрагментов Оказаки при помощи ферментов лигаз.

У большинства организмов редупликация идёт полиреплеконно, то есть с образованием множества редупликационных вилок, что резко ускоряет редупликацию.

2. Репарация (самовосстановление ДНК после повреждений). Существует несколько механизмов репарации, но основной является экзисцизионная репарация. Её этапы:

1. вырезание измененного участка ДНК с помощью особых ферментов ДНК-репарирующих нуклеаз,

2. по матрице сохранённой цепи ДНК по принципу комплементарности с помощью фермента ДНК-полимераза строится недостающий фрагмент,

3. вновь синтезированный участок вшивается в цепь ДНК при помощи ферментов лигаз.

При снижении активности репарационных систем ДНК резко ускоряется мутационный процесс, что ведёт к старению и возникновению онкологических заболеваний.

Система записи генетической информации в виде определённой последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК называется генетическим кодом. Явление соответствия порядка нуклеотидов в молекулеДНК порядку аминокислот в молекуле белка называется коллинеарностью.

Свойства генетического кода

Свойства кода	Биологический смысл
1. Триплетность	Каждая аминокислота кодируется 3 нуклеотидами (кодон или триплет).
2. Линейность, неперекрываемость	Триплеты следуют один за другим. Каждый нуклеотид входит в состав только одного кодона. Триплеты не накладываются друг на друга.
3. "Без запятых"	Считывание генетической информации происходит по 3 нуклеотида в одном направление, без каких-либо вставок между нуклеотидами.
4. Вырожденность	1) наличие избыточных триплетов, необходимых для кодирования аминокислот, то есть одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами.2) наличие "нонсенс" кодонов.
5. Универсальность	У всех живых организмов одни и те же аминокислоты кодируются одинаковыми триплетами.
6. Специфичность (однозначность)	Один триплет кодирует только одну определённую аминокислоту.

Всего в генетическом коде 64 кодона, из них 61 смысловой, кодирующий аминокислоты, и 3 "нонсенс" кодона – сигнала к окончанию синтеза белка.

РНК:

В настоящее время в клетке открыто около 20 типов РНК, но основными являются 3:

1. рибосомальная РНК (р-РНК), входит в состав рибосом, принимает участие в биосинтезе белка,

2. транспортная РНК (т-РНК), отвечающая за транспорт аминокислот к рибосомам,

3) информационная или матричная РНК (и-РНК)– посредник в передачи генетической информации между ДНК и белком.

Строение РНК – одноцепочечнная молекула, биополимер, мономером которого является нуклеотид. Состав нуклеотида РНК: углевод рибоза, остаток фосфорной кислоты и одно из 4 азотистых оснований аденин, урацил, гуанин или цитозин.

Структурно-функциональная единица наследственности – ген. Ген – это участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одной полипептидной цепи, молекуле т-РНК или р-РНК. У прокариот ген имеет цистронное строение, то есть любой участок молекулы ДНК несёт генетическую информацию. У эукариот ген имеет сложное мозаичное строение. В гене эукариот различают смысловые участки – экзоны и участки не несущие генетической информации – интроны. Наличие интронов – это один из антимутационных барьеров эукариот. В связи с особенностями строения гена схема реализации генетической информации у про и эукариот различна.

У ПРОКАРИОТ:

транскрипция трансляция

ДНК и-РНК БЕЛОК

(цистрон)

У ЭУКАРИОТ:

транскрипция процессинг

ДНК про-и-РНК и-РНК

(интроны, экзоны)

трансляция

БЕЛОК

У прокариот транскрипция и трансляция не разделены во времени и пространстве, у эукариот разделены: транскрипция и процессинг протекают в ядре, трансляция в цитоплазме.

Транскрипция – это синтез и-РНК по принципу комплементарности по матрице ДНК. Основной фермент транскрипциии – РНК-полимераза.

Процессинг – это преобразование про-и- РНК, содержащей и экзоны и интроны, в зрелую и-РНК, содержащей только экзоны. Этапы процесинга:

1. распад молекулы про-и-РНК на интроны и экзоны при участии ферментов рестриктаз;

2. сплайсинг – сшивание экзонов при участии ферментов лигаз;

3. присоединение к молекуле и-РНК функционально активных групп: шапочки, необходимой для связывания с рибосомой и полиаденинового хвоста, защищающего молекулу и-РНК от преждевременного разрушения;

4. образование информосомы: комплекса и-РНК с белком-переносчиком, выносящим и-РНК из ядра.

Альтернативный сплайсинг – различная последовательность сшивания экзонов одного гена, в результате чего один ген может кодировать несколько полипептидов.

Трансляция – это биосинтез белка на рибосомах, находящихся на стенках гранулярной ЭПС. В состав белков всех живых организмов может входить только 20 различных типов аминокислот, применительно к человеку эти аминокислоты делятся на незаменимые, то есть не способные синтезироваться в организме человека (поступление этих аминокислот с пищей обязательно), и заменимые.

Вопросы для самоконтроля:1. Каковы основные различия в химическом строении ДНК и РНК?

2. Назовите мономер ДНК, расшифруйте его строение.

3. Назовите функции 3 основных видов РНК.

4. Перечислите и расшифруйте свойства генетического кода.

5. Белок состоит из 141 аминокислоты. Сколько нуклеотидов входит в состав гена, кодирующего данный белок?

6. Объясните роль экзонов и интронов в строении гена эукариот.

7. Запишите схемой экспрессию генов (поток информации) у про и эукариот.

8. Дайте определение и назовите этапы процессинга.

9. Назовите основной фермент транскрипции.

10. Что является мономером белка?

Тема № 8: Генетический аппарат эукариотической клетки

На нижерасположенной схеме представлен генетический аппарат любой эукариотической (ядерной) клетки (следует учесть, что пластиды имеются только в клетках растений).

Геном хромосомы гены

(генетический (носители (структурная

материал генетического единица

ядра) материала генетического

ядра) материала ядра)

Генетический

аппарат

клетки

пластиды

Плазмон плазмогены

(генетический материал (структурная единица

цитоплазмы) митохондрии цитоплазматической

(носители наследственности)

генетического

материала

цитоплазмы)

Важнейшей характеристикой генома является его информационная ёмкость (количество генов). У человека объём генома (количество пар нуклеотидов) составляет 3,3 млрд. п.н., а и информационная ёмкость всего около 30 тыс. генов. Эволюция эукариот шла по пути уменьшения на единицу длины ДНК количества генов и увеличения информации «ни о чём». «Бесмысленная» ДНК входит не только в состав генов (интроны), но и занимает обширные участки хромосом между генами (эгоистичная ДНК). Для генома характерно наличие мобильных генетических элементов, то есть участков ДНК способных передвигаться как по длине хромосомы, так и прыгать с хромосомы на хромосому. Мобильные генетические элементы играют важнейшую роль в эволюции, нарушая структуру гена или изменяя регуляцию его работы.

Геном изучают молекулярно-генетическими методами (ДНК-диагностика). Геном человека был расшифрован в 2000г. в ходе выполнения международной научной программы «Геном человека», объединившей около 20 стран, в том числе и РФ. Выяснилось, что человек и человекообразные обезьяны (шимпанзе) имеют на 99% идентичный геном. Максимальные отличия генома человека от генома шимпанзе заключены в генах иммунной системы, гемостаза, аппоптоза и генах, кодирующих межклеточные сигналы ЦНС. Кроме того, в геноме человека очень много последовательностей ретро-вирусов (РНК-содержащих), отвечающих за канцерогенез. Все фенотипические различия между людьми обусловлены 0,1% различием в геномах, то есть геномы любых людей, за исключением монозиготных близнецов, идентичны на 99,9%.

Хромосомный набор ядер соматических клеток, который характеризуется числом, формой и размерами хромосом, называют кариотипом. Характеристики кариотипа являются видоспецифическими признаками. В отношении любого кариотипа справедливы правила хромосом:

1) видового постоянства числа хромосом. Для каждого вида характерно своё строго определенное число хромосом. При этом число хромосом не связано с уровнем организации вида. Так у человека 46 хромосом, у человекообразных обезьян (шимпанзе) – 48, у собаки - 78, у голубя – 80 и т.д.

2) парности – каждая хромосома имеет себе пару (гомологичные хромосомы), одна хромосома в паре материнская, другая отцовского происхождения.

3) индивидуальности - одна пара хромосом отличается от другой пары формой, размерами и набором генов.

4) правило непрерывности - в основе появления новых хромосом лежит явление редупликации ДНК.

В ядрах соматических клеток содержится двойной или диплоидный набор хромосом (у человека – 46 хромосом), в ядрах гамет (половых клеток) – одинарный или гаплоидный (у человека 23 хромосомы). Диплоидность восстанавливается при оплодотворении.

В функциональном плане все хромосомы делятся на половые хромосомы, содержащие гены, отвечающие за развитие определённого пола, и аутосомы, содержащие гены, не отвечающие за развитие пола. В кариотипе человека всего 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: у женщин – XX, у мужчин – XY.

Запись нормального кариотипа человека: женский - 46,XX, мужской - 46,XY.

Химический состав хромосом: 40% - ДНК, 50% белки – гистоны (структурная и регуляторная функции), 10% - кислые белки (ферменты репарации, редупликации, транскрипции), липиды и микроэлементы. Во время интерфазы хромосомы максимально декомпактизированы, переплетены между собой и изучать их невозможно. Изучение хромосом осуществляет на стадии метафазы митоза, то есть в тот период жизненного цикла клетки, когда хромосомы максимально компактизированы. На рисунке приведено строение метафазной хромосомы. В зависимости от размеров и соотношения плеч все хромосомы делятся на метацентрические (p=q), субметацентрические (p меньше q) и акроцентрические (плечо p значительно меньше плеча q).

Расшифровка обозначений на рис.:

1. центральная перетяжка

2. вторичная перетяжка

3. спутник

4. хроматида

5. теломеры (концевые участки хромосомы)

p – короткое плечо, q – длинное плечо

Кариотип изучают с помощью цитогенетического метода (кариологический анализ), используя для характеристики хромосом человека Денверскую номенклатуру. Согласно этой номенклатуре все хромосомы располагают парами, аутосомы в зависимости от размеров от большего к меньшему, на последнем месте располагаются половые хромосомы. Материалом для кариотипирования может служить любая клетка организма человека, за исключением эритроцитов (эритроциты не имеют ядер), наиболее часто используют лейкоциты периферической крови.

Половой хроматин – это не активная Х-хромосома, переведенная в состояние гетерохроматина. В норме у человека функционирует только одна Х –хромосома, все остальные переводятся в половой хроматин. У женщин в норме только 1 глыбка полового хроматина (тельце Бара), у мужчин она отсутствует. Процесс инактивации Х-хромосомы называется лайонизацией, протекает на 15-16 день эмбриогенеза. Лайонизация носит случайный характер, то есть в каких то клетках женского организма остаётся активной материнская Х –хромосома, в других – отцовская (мозаицизм женского организма по генам Х –хромосомы).

Тест полового хроматина используют в судмедэкспертизе, для предварительной диагностики хромосомных синдром, связанных с изменением числа половых хромосом (синдром трипло-Х – 47,ХХХ; синдром Клайнфельтера - 47,ХХУ и синдром Шерешевского-Тёрнера - 45,Х).

Плазмон человека представлен единственной кольцевой молекулой ДНК (М – хромосома), находящейся в митохондрии и включает в себя 37 генов. Эти гены кодируют синтез 2 видов рибосомальное РНК, 22 видов Т-РНК и 13 белков. Для генов М-хромосомы характерен свой генетический код, отличный от кода ядерной ДНК, отсутствие интронов, отсутствие гистонов. Последние 2 факта приводят к высокой плотности упаковки генетического материала, что в сочетании с недостаточностью репарационных систем и воздействием свободных радикалов, образуемых при синтезе АТФ, ведёт к ускорению мутационных процессов в М-хромосоме. Мутации в ДНК митохондрий лежат в основе ряда нервно-мышечных заболеваний.

Критерии митохондриальной наследственности: признаки передаются только по линии матери детям обоего пола.

Вопросы для самоконтроля:1. Дайте определение кариотипа, генома, плазмона.

2. Охарактеризуйте кариотип человека.

3. Назовите метод изучения кариотипа.

4. Что такое информационная ёмкость генома? Чему она равна у человека?

5. Запишите нормальный мужской кариотип. Чем он оличается от женского кариотипа?

Тема № 9: Биология и генетика пола

Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию. Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован.

Признаки пола подразделяются на 2 группы: первичные и вторичные.

Первичные половые признаки представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т.е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они формируются в период эмбриогенеза.

Вторичные половые признаки (особенности телосложения, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.) не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются у организмов в период полового созревания (у человека в 12-15 лет).

Определение пола: пол у большинства организмов, в том числе и у человека, определяется генетически в момент оплодотворения. Важнейшая роль в генетическом определении пола и в поддержании равного соотношения полов принадлежит хромосомам. В зависимости от числа и состава половых хромосом выделяют три основных типа хромосомного определения пола:

1. Тип ХY (тип дрозофилы или человека). Это наиболее распространённый тип определения пола в природе, встречается у млекопитающих и рыб, ряда насекомых, а также у двудомных растений. При данном типе определения пола женский пол является гомогометным (все яйцеклетки несут Х хромосому), мужской – гетерогаметным (образуется два типа сперматозоидов, один из них содержит Х хромосому, другой - Y). Таким образом, пол будущего организма зависит от отца, при передаче от него Y-хромосомы рождается организм мужского пола, а при получении Х- хромосомы – женский. При патологии нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе решающим фактором в определении пола у человека является наличие Y-хромосомы или её фрагмента. В таких случаях при любом числе Х-хромосом будет формироваться мужской пол. В случае отсутствия Y-хромосомы или её фрагмента будет формироваться женский пол.

2. Тип ХО (тип водяного клопа). При этом типе женский пол гомогометный (все яйцеклетки несут Х хромосому), мужской гетерогаметный (образуется два типа сперматозоидов, один из них содержит Х хромосому, другой не содержит половых хромосом). В этом случае мужской пол формируется при наличии только одной Х- хромосомы, а женский – при 2 Х-хромосомах. Этот тип характерен для большинства насекомых.

3. Тип ZW. Женский пол гетерогаметный (половина яйцеклеток несёт Z-хромосому, другая W-хромосому), мужской пол гомогаметный (все сперматозоиды содержат Z-хромосому). Встречается у птиц, некоторых видов рыб, земноводных, бабочек.

Образование гамет обоих видов в одном организме, имеющем и мужскую и женскую половые железы, называют истинным гермафродитизмом. Он характерен в основном для видов, ведущих паразитический образ жизни, например плоских червей. Истинный гермафродитизм может наблюдаться и у человека – как результат нарушений в процессе эмбриогенеза. Значительно чаще наблюдается ложный гермафродитизм: сочетание в одной особи наружных половых органов и вторичных половых признаков обоих полов при наличии половых желёз только одного типа – мужского или женского.

Соотношение полов у человека. Различают первичное соотношение полов, точнее соотношение эмбрионов, и вторичное – соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных. Оказалось, что первичное соотношение полов асимметрично: эмбрионов мужского пола в 1,5 раза больше, чем эмбрионов женского пола.

Почему на момент зачатия У-сперматозоиды имеют большие преимущества перед Х - сперматозойдами? Чем вызвано уменьшение этого соотношения в период между зачатием и рождением?

Мальчиков на момент зачатия значительно больше, так как Х-сперматозоиды значительно тяжелее, чем У-сперматозоиды (Х-хромосома значительно больше по размерам и относится к группе крупных хромосом, а У-хромосома – самая малая в кариотипе), в связи с чем У-сперматозоид, имея меньшую массу, имеет большую скорость передвижения и скорее достигнет цели, чем Х-сперматозоид.

Низкая жизнеспособность мужских эмбрионов и в последующем – особей мужского пола объясняется другой гипотезой, связанной с уровнем метаболических процессов в организме, формирующем быстрый тип старения (короткожительство) и медленный тип старения (долгожительство). Мужской пол физически сильнее женского, но генетически слабее, что связано, возможно, с разной биологической значимостью полов. Считают (статистические исследования ВОЗ в 10 странах Западной Европы), что тип старения связан с Х-хромосомами: долгожительство – доминантно, а короткожительство – рецессивно. У мужчин только одна Х-хромосома, значит, если она может обеспечивать альтернативно с равной вероятностью доминантность и рецессивность, то генетическая вероятность долгожительства – 0,5 и короткожительства – 0,5. У женщин пара Х-хромосом, здесь вступают в силу законы Менделя, значит, соотношение в популяции доминантных и рецессивных фенотипов будет 3:1, то есть среди женщин вероятность встречаемости долгожителей – 0,75 и короткожителей – 0,25.

Дифференцировка пола у человека в процессе развития.

Процесс дифференцировки признаков пола у человека связан с периодом эмбрионального развития. Формирование закладок половых желез, внутренних и наружных половых органов происходит до 4 недели эмбриогенеза. На начальном этапе оно обеспечивается одной Х- хромосомой, поэтому идет одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46,ХХ и 46,ХУ.

Первичная половая гонада бисексуальна (обладает потенциями развития и мужского и женского пола) и состоит из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма. Основная дифференциация закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-й по 12-ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Присутствие второй Х- хромосомы стимулирует развитие закладки первичной гонады в яичники и всей половой системы по женскому типу. У- хромосома стимулирует развитие семенников и соответствующих наружных половых органов.

При наличии одной Х- хромосомы и отсутствии второй половой хромосомы (45,ХО) гонады не дифференцируются, на их месте у родившегося организма находятся соединительнотканные тяжи, внутренние и наружные половые органы сохраняют женский тип, но остаются недоразвитыми.

Наличие из половых хромосом только одной У- хромосомы (45,У) не совместимо с развитием организма и приводит к гибели эмбриона и спонтанному прерыванию беременности.

Формирование пола у человека. В формировании пола у человека помимо морфо-физиологических детерминант, определяемых генотипом, огромное значение имеют и социально-психологические детерминанты. В настоящее время принято различать следующие уровни половой дифференцировки:

1. Хромосомное определение пола – 46, XX или 46, XY.

2. Определение пола на уровне гонад (яичники, или семенники).

3. Фенотипическое определение пола (мужчина или женщина, формирование вторичных половых признаков).

4. Психологическое определение пола.

5. Социальное становление пола.

Нарушения формирования пола возможны на любом их этих уровней. При этом становление мужского пола по сравнению с женским является значительно более сложным и длительным процессом. В связи с этим Джост писал: «Становление мужского организма – это длительное, нелегкое и рискованное предприятие, своего рода борьба против имманентного стремления к женственности».

Вопросы для самоконтроля:1. Дайте определение пола.

2. На какие 2 группы делятся половые признаки, охарактеризуйте эти группы.

3. Вспомните, какой тип определения пола наблюдается у человека и охарактеризуйте данный тип.

4. Перечислите уровни половой дифференцировки у человека.

5. Объясните разницу между истинным и ложным гермафродитизмом.

Тема № 10: Генотип как система взаимодействующих генов

В генетике ген – это участок хромосомы, определяющий развитие одного или нескольких признаков. Совокупность всех признаков организма называется фенотипом, а совокупность всех генов – генотипом. Ген может находиться в доминантном, то есть сильном состоянии (А), всегда проявляющемся в фенотипе, или рецессивном, слабом состоянии (а). Рецессивный признак проявляется в фенотипе только у рецессивных гомозигот: аа. Доминантный признак проявляется в фенотипе как у доминантных гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа).

Фенотипический признак (фен) – любое отдельное качество или свойство, по которому один индивид отличается от другого:

1. морфологические (цвет глаз и др.).

2. биохимические (уровень активности какого-либо фермента).

3. физиологические (глухота, слепота и др.).

4. биофизические (антиоксидантная система).

5. иммунологические (состояние иммунной системы).

Ген в отношении фена имеет следующие свойства:

1. дискретность – в своей активности ген обособлен относительно других генов. Разные признаки характеризуются разными генами.

2. специфичность – ген отвечает за формирование определенного признака или группы определенных признаков. Множественное действие генов называют плейотропным действием.

3. градуальность (дозированность) действия гена, т.е. степень проявления признака зависит от дозы аллеля.

4. разные гены могут влиять на формирование одного признака – это полигенное наследование. Чем больше этих генов, тем выраженнее признак, например у человека, пигментация кожи.

5. стабильность действия генов, которая обеспечивает видовое постоянство

признаков в ряду поколений. Стабильность относительна.

мутабельность – способность генов к мутациям, которая проявляется в наличии у генов двух или более аллельных состояний. Множественный аллелизм – это состояние, когда ген представлен двумя и более аллелями. Например, у человека - это наследование групп крови системы АВО (Н). Группы крови отличаются наличием антигенов на поверхности эритроцитов и антител в сыворотке.