Тема 11. Изменчивость

Понятие изменчивость. Ненаследственная изменчивость: модификации и морфозы. Наследственная изменчивость: комбинативная и мутационная. Классификация мутаций.

Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутагенные факторы, их классификация, примеры. Антимутагенез. Антимутационные барьеры у эукариот.

Тема 12. Наследственные заболевания, связанные с поражением цнс

Понятие о наследственной патологии человека, её классификация.

Этиология, клиника и диагностика наиболее распространенных хромосомных заболеваний: синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского – Тёрнера, Мартина-Белла. Возможности коррекции данных заболеваний.

Этиология, клиника, диагностика, возможности терапии наиболее распространенных моногенных заболеваний, связанных с поражением ЦНС (наследственный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейрофибраматоз).

Типы наследования моногенных признаков у человека: критерии, примеры.

Тема 13. Врождённые пороки развития

Врождённые пороки развития: определение, частота встречаемости, причины и механизмы возникновения. Тератогенные факторы, их классификация. Примеры

Тема 14. Эволюция цнс и её филогенетически обусловленные пороки

Эволюция центральной нервной системы (ЦНС) позвоночных. Типы головного мозга позвоночных животных. Филогенетически обусловленные пороки развития ЦНС у человека.

Тема 15. Профилактика наследственной патологии

Первичная, вторичная и третичная профилактика наследственной патологии. Периконцепционная профилактика. Пренатальная диагностика, неонатальный скрининг, медико-генетическое консультирование.

Тема №1: Введение

Биология развития - это наука об индивидуальном развитии организма. Индивидуальное развитие организма обозначают термином онтогенез.

Онтогенез – это совокупность закономерных, взаимосвязанных, характеризующихся определённой временной последовательностью морфологических, физиологических и метаболических процессов в организме от момента зачатия, то есть от момента слияния мужской и женской половых клеток, и до момента смерти у организмов, размножающихся половым путём (птицы, млекопитающие, человек), а у организмов размножающихся бесполым способом от момента отделения неспециализированной клетки или группы клеток от организма родителя и до момента смерти.

Биология развития или генетика развития изучает:

1. реализацию наследственной информации в ходе онтогенеза, то есть путь от гена к признаку: морфологическому, биохимическому или молекулярному,

2. генетические основы нарушений онтогенеза, приводящие к отклонению фенотипа от нормы (применительно к человеку – это врождённые пороки развития (ВПР) и наследственные заболевания)

3. генетические аспекты эволюции как в целом жизни на Земле, так и отдельных видов

4. ряд современных дискуссионных вопросов индивидуального развития, например проблему клонирования млекопитающих и человека.

Данная наука сложилась на стыке 4 дисциплин: генетики, экспериментальной эмбриологии, биохимии и молекулярной биологии.

Вопросы для самоконтроля:1. Что изучает биология развития?

2. Дайте определение онтогенеза.

3. Перечислите связи биологии развития с другими дисциплинами.