Понятие о кариотипе

Кариотипом называется хромосомный набор (комплекс) клеток конкретного вида растений и животных с присущими ему морфологическими особенностями (размер, форма, детали строения).

Важнейшим показателем кариотипа служит число хромосом: у человека, например, их 46; у шимпанзе - 48; у кролика - 44; у голубя - 80; у комнатной мухи - 12 и т.д.

Для соматических клеток многоклеточных организмов характерен диплоидный (удвоенный) хромосомный набор. В нем каждая хромосома имеет парного себе гомологичного партнера, повторяющего в деталях размеры и особенности ее морфологии. Таким образом, в хромосомном наборе соматических клеток выделяют гомологичные (из одной пары) и негомологичные (из разных пар) хромосомы.

Половые клетки отличаются вдвое меньшим - гаплоидным числом хромосом. Хромосомный набор гамет включает по одному партнеру каждой гомологичной пары.

Хромосомному комплексу свойственны половые различия. Наборы хромосом самца и самки отличаются по одной паре (половым хромосомам). Поскольку эти хромосомы участвуют в определении пола организмов, они называются половыми (гетерохромосомами). Остальные пары представлены аутосомами и не различимы по своей структуре у самца и самки.

Исследования кариотипа человека проводят путем микроскопирования метафазных хромосом. Для индивидуальной идентификации хромосом используют следующие признаки: размер, положение первичной перетяжки, наличие вторичных перетяжек и спутников. Результат представляется в виде идиограммы, на которой хромосомы располагаются в порядке убывания размеров. На этих положениях идентификации хромосом основана денверская классификация хромосом человека 1960 г. Согласно ей все хромосомы были разделены на группы (А, В, С и т.д.), каждая хромосома имеет номер по кариотипу (1, 2, 3...) и свою характеристику (учтено расположение центромеры).

В настоящее время используются дифференциальные методы окрашивания метафазных хромосом с избирательным выявлением их отдельных фрагментов. На основе избирательной окраски в 1971г. в Париже разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения. Дифференциальная окраска позволяет построить цитологические карты “групп сцепления” с точной локализацией генов и их комплексов в соответствующих хромосомах. Сейчас установлена хромосомная локализация более 200 генов человека.

ПОНЯТИЕ О ГЕНЕ

Ген - это функционально неделимая единица генетического материала, представляющая собой участок молекулы ДНК (у высших организмов) или РНК (у некоторых вирусов и фагов), кодирующая первичную структуру полипептида (белка), молекулу транспортной или рибосомальной РНК.

Совокупность всех генов данной клетки или организма составляет его генотип.

Существование дискретных наследственных факторов в половых клетках было гипотетически постулировано Г. Менделем в 1865 г., а в 1909 г. В. Иогансен назвал их генами. Дальнейшие представления о гене связаны с развитием хромосомной теории наследственности, разработанной школой Г.Моргана (1910г.), опытами С. Бензера (показал, что наименьшими мутирующими элементами гена являются отдельные пары нуклеотидов ДНК) и другими исследованиями.

Гены эукариот могут быть прерывистыми. Ген состоит из последовательностей ДНК двух типов. Одни - экзоны - это участки, которые переписываются в матричную РНК, используемую для синтеза соответствующего белка. Другие - интроны - это участки не несущие информации, поэтому в зрелых и-РНК он не обнаруживаются. При синтезе белка во время транскрипции с ДНК списывается копия и-РНК, точно соответствующая последовательности генома. Но это только РНК - предшественник (про-и-РНК), она непосредственно не используется для синтеза белка. Только после удаления из этой и-РНК интронов образуется зрелая и-РНК, состоящая из одних только экзонов.

Современная теория гена включает следующие положения:

1) ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме;

2) ген - часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой функциональную единицу наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, неодинаково;

3) внутри гена могут происходить рекомбинации и мутирование;

4) существуют структурные и функциональные гены:

- структурные гены кодируют синтез белка;

- функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов;

5) расположение триплетов из нуклеотидов в структурных генах соответствует аминокислотам в полипептидной цепи, кодируемой данным геном;

6) молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, т.е. обладают механизмами исправления повреждений в нитях ДНК;

7) генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов), функционирует как единое целое. На функцию генов оказывают влияние факторы как внутренней, так и внешней среды.

Ген, как единица функционирования наследственного материала, имеет ряд свойств:

1) дискретность действия гена - то есть развитие различных признаков контролируется разными генами, локализация которых в хромосомах не совпадает;

2) стабильность, т.е. ген, как дискретная единица наследственности, отличается постоянством - при отсутствии мутации он передается в ряду поколений в неизменном виде;

3) действие гена специфично, т.е. каждый из них обуславливает развитие определенного признака или их группы;

4) плейотропность - отдельные гены способны обеспечивать развитие одновременно двух и более признаков;

5) большинство генов существует в виде аллелей, т.е. двух или большего числа альтернативных (взаимоисключающих) вариантов. Все аллели данного гена локализуются в одной и той же хромосоме, в определенном участке или локусе;

6) действие гена дозировано, т.е. присутствуя в клетках организма в одном экземпляре, аллель обеспечивает развитие соответствующего признака до известного количественного предела.