Геномные мутации

Геномные мутации представляют собой результат изменений числа хромосом, т.е. связаны с изменением генома - гаплоидного набора хромосом с локализованными в них генами. К этому виду мутаций относят гаплоидию (в клетках имеется по одной хромосоме каждой гомологичной пары, следовательно набор хромосом равен - n, т.е. диплоидный набор хромосом уменьшен вдвое), полиплоидию (изменение числа хромосом кратно гаплоидному набору - n, т. е. становится равным 2n, 3n, 4n и т.д.), и анеуплоидию (если изменяется число экземпляров только одной или нескольких хромосом набора, т.е. 2n+1, 2n+2, 2n+3 и т.д.).

ГАПЛОИДИЯ

Существуют организмы (как одноклеточные, так и многоклеточные), для которых гаплоидное состояние соматических клеток нормально: грибы, водоросли, а также самцы некоторых насекомых: пчел, муравьев, паразитических ос. В жизненном цикле большинства эукариот смена гапло- и диплофазы закономерна. Гаплоидия на стадии спорофита описана для некоторых цветковых растений: томатов, табака, льна, некоторых злаков и др. Обычно гаплоиды меньше диплоидов. Мейоз у них протекает крайне аномально, т.к. хромосомы не имеют гомологов, отсутствуют коньюгация и образование хиазм, в связи с чем нарушено распределение хромосом в мейозе. Лишь в редких случаях при скрещивании гаплоидов за счет образования нередуцированных гамет может произойти нормальное оплодотворение. Обычно же они стерильны.

Полиплоидия

Полиплоидия широко и неравномерно распределена в природе. Полиплоиды часто встречаются среди растений, что объясняется распространенностью в растительном мире вегетативного размножения и партеногенеза. Среди животных полиплоидия наблюдается редко, хотя у них часто встречаются эндоплоидия некоторых дифференцированных тканей, например печени у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желез, мальпигиевых сосудов ряда насекомых. Причинами возникновения полиплоидов могут быть нарушения в митотических и мейотических делениях клеток и гибридизация, часто полиплоидия встречается у гермофродитов.

Анеуплоидия

Анеуплоидия - изменение количества отдельных хромосом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетросомия и т.д.) хромосом, т.е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствии нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую анеуплоидию.

Если дочерний организм развивается из зиготы, в образовании которой участвовала половая клетка с измененным хромосомным набором, мутация распространяется на все клетки потомка, что приводит к полной форме изменения фенотипа. Если мутация возникла вследствии нарушения митотического деления бластомеров на стадии дробления, ее наследует лишь часть клеток организма.

Анеуплоидия обычно ведет к снижению плодовитости организма и его жизнеспособности, либо к летальному эффекту.

Отметим, что возникновение новых мутаций является неотъемлемой характеристикой живого организма и более или менее постоянным явлением для каждого вида. Обусловленные спонтанным мутационным процессом, наследственные болезни относятся к группе спорадических случаев в семье. Т.к. возникающие вновь мутации редки (1 х 10^-6) и случайны для каждого гена, то вызываемые ими наследственные болезни не могут быть предсказаны.

Наряду со спонтанными возникновениями мутаций в организме человека может возникать индуцированный мутационный процесс за счет воздействия химических, физических и биологических факторов среды, количество которых постоянно увеличивается в связи с научно-техническим прогрессом, изменяющим среду обитания человека.

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Цитоплазматическая изменчивость связана с изменениями строения органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК. В основе этой изменчивости лежат цитоплазматические мутации, которые наследуются только по материнской линии, т.к. при оплодотворении зигота получает всю цитоплазму женской гаметы.

Т.о. можно заключить, что мутации одни из главных факторов эволюции. Они образуют резерв наследственной изменчивости, за счет которого образуются новые популяции и виды.

Самостоятельная работа

1. Рассмотрите рисунок. Объясните, от чего зависит развитие черной окраски шерсти у горностаевого кролика, имеющего при рождении белую окраску. Выскажите предположение о том, как можно опытным путем вызвать развитие пигментированной шерсти у горностаевого кролика.

5-6°С

5-6°С

27-29°С

5-6°С

5-6°С

Заполните таблицу.

Характеристика видов мутаций

МУТАЦИИ	Какие изменения происходят	К каким последствиям могут привести
Генные (точечные)
Хромосомные
Геномные