Нарушения равновесия генов в популяциях

Если бы в популяциях всегда сохранялось строгое равновесие генов и частота их не менялась, то эволюция была бы невозможна и популяции оставались бы стабильными. На самом деле, имеются многие факторы, которые нарушают равновесие генов в популяции. Они имеют разнонаправленный характер. Одни факторы поставляют в популяцию новые аллели или новые комбинации генотипов. К ним относятся иммиграция (поток генов) и мутационный процесс, которые вызывают первичные изменения генетической структуры популяций.

Другие факторы изменяют соотношение различных генов в популяции: инбридинг, дрейф генов, изоляция, отбор. Естественно, что с изменением соотношения генотипов изменяются и частоты генов, но не появляются новые аллели. Такие явления можно отнести к вторичным процессам изменения генетической структуры популяций.

Другие методы генетического исследования человека. Биохимические методы

Все биохимические методы направлены на исследование первичного энзиматического (ферментного) дефекта. Большинство из этих методов достаточно трудоёмки, требуют специального оборудования и не могут быть широко использованы для больших популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена. Поэтому в ходе обследования применяются первоначально просеивающие методы, т. е. тестирование видимо здоровых добровольцев с целью подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. Затем заинтересовавших исследователя людей подвергают более углубленному и более точному обследованию с целью установления окончательного диагноза.

В перечень заболеваний, признаков и состояний, для выявления которых целесообразно применять просеивающий подход, входят такие, как фенилкетонурия, галактоземия, анемия, отклонения в росте, отклонения в психомоторном развитии, повышенное артериальное давление, зубная патология и ряд

Методы генетики соматических клеток

Методы генетики соматических клеток основаны на размножении этих клеток в искусственных условиях. Эти методы позволяют анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, однако благодаря полноценности наследственного материала, заключённого в них, использовать их для изучения генетических закономерностей целостного организма.

Культуры соматических клеток человека для генетических исследований получают из материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли, фасции, периферическая кровь, костный мозг и др.). В настоящее время чаще всего используются два типа клеточных культур: фибробласты и лимфоидные клетки.

В генетике человека используют следующие 4 метода из генетики соматических клеток: 1) простое культивирование; 2) клонирование;

3) Гибридизация и 4) селекция.

Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности, а также патогенез наследственных болезней на биохимическом и клеточном уровне.

Иммуногенетические методы

Одним из важных разделов современной генетики является иммуногенетика, которая изучает наследственную обусловленность факторов иммунитета, разнообразие и наследование тканевых антигенов и тканевую несовместимость.

Иммунологические методы применяют для обследования людей и их родственников при подозрении на иммунодефицитные состояния, при подозрении на антигенную несовместимость материи и плода, при установлении истинного родительства в случаях медико-генетического консультирования и ряде других случаев.

В случаях диагностики иммунодефицитных состояний проводят полный анализ глобулинов, а также функционального состояния Т- и В-лимфоцитов, функции фагоцитирующих клеток (нейтрофилы и макрофаги).

В остальных случаях диагностики иммуногенетические исследования сводятся к оценке фено- и генотипов по антигенам эритроцитов, лейкоцитов, сыворотки крови. Значение этих методов в последнее время значительно выросло.

В заключении можно сказать, что в целом сейчас человек как генетический объект стоит в одном ряду с такими наиболее изученными и излюбленными объектами, как дрозофила, мышь, кукуруза, кишечная палочка. При изучении наследственных признаков у человека можно использовать все методы, применяемые в медицине.

Самостоятельная работа

1. Составить родословные.

А) Пробанд имеет карие глаза. Его два брата также кареглазые.

По линии отца пробанда кареглазых в семье не было. Мать пробанда кареглазая. Две сестры и два брата матери пробанда не имеют кареглазых детей. По материнской линии известно дальше, что бабушка была кареглазая, дедушка - нет; прадедушка (отец бабушки) был кареглазым, сёстры и брат прадедушки также были кареглазыми. Жена пробанда, её родители и родственники не были кареглазыми. Определить вероятность рождения кареглазых детей в семье пробанда и составить родословную семьи.

Б) Пробанд страдает синдромом Марфана. Его сестра также больна, а два брата злоровы. Отец пробанда болен, а его сестра здорова. Мать пробанда здорова и имеет больную сестру и здорового брата. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда больны. Прабабушка (мать дедушки со стороны отца пробанда) здорова, а прадедушка болен и имеет двух здоровых братьев и больную сестру. Прапрадедушка и прапрабабушка страдают синдромом Марфана. Бабушка со стороны отца пробанда больна, а дедушка здоров и имеет больную сестру и трех здоровых братьев. Определить характер наследования признака и вероятность рождения здорового ребенка, если пробанд женится на здоровой женщине.

2. Дана следующая родословная с полидактилией.

Определить характер наследования признака по данной родословной.

3. Зарисовать свою ладонь и отметить видимые папиллярные узоры, главные линии и трирадиусы.

4. Сколько телец Барра будет в клетках человека с кариотипами:

47,ХХХ; 48,ХХУ; 46,ХY; 46,ХХ.

5. Определить генетическую структуру популяции, если известно, что альбинизм наследуется у человека как рецессивный аутосомный признак. Обследовано 10 000 человек, среди которых обнаружен 1 альбинос.

Приложение № 1.