Близнецовый метод

Развитие человека (онтогенез) принято рассматривать как реализацию наследственной программы, заложенной в зиготе и передаваемой от поколения к поколению. Наследственная изменчивость человека распространяется на все морфологические, физиологические и психические признаки организма. Конечный результат онтогенеза является результатом взаимодействия комплекса таких факторов, как генетические, онтогенетические и средовые.

Кроме того, надо иметь в виду, что диапазон вариации наследственных признаков, ограничен условиями, в которых протекает развитие организма и определяется нормой реакции.

С помощью близнецового метода изучают генетические закономерности на близнецах и оценивают роль наследственных и средовых факторов (например, климат, обучение, воспитание, питание и др.) в развитие конкретного анализируемого признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1875 году.

В качестве примеров в приложении № 1 приведены показатели влияния наследственности (Н) на некоторые морфофункциональные признаки, физические качества и некоторые способности человека.

Среди близнецов различают монозиготных (МЗ) или однояйцевых (с генетической точки зрения они идентичны, т.е. имеют одинаковые генотипы и эти близнецы всегда одного пола) и дизиготных (ДЗ) или разнояйцевых (они имеют разные генотипы и сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.е. имеют ≈ 50% сходных генов). Эти близнецы могут быть как одного, так и разных полов). По наличию анализируемых признаков у близнецов среди них выделяют конкордантные пары, если признак имеется у обоих близнецов одной пары и дискордантные, если признак встречается только у одного близнеца из пары (Лильин Е.Т. и соавт.,1990)

В ходе проведения близнецового метода предварительно проводят сбор близнецового материала и диагностику зиготности, а затем сравнивают: монозиготных близнецов с дизиготными; партнеров монозиготных пар между собой; результаты анализа близнецовой выборки и общей популяции.

При сопоставлении моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку определяют коэффициент парной конкордантности, т.е. сходства по анализируемым признакам (К_р), который показывает относительное число конкордантных партнеров и выражается в процентах или долях единицы. При сравнении парной конкордантности у моно- и дизиготных близнецов выявляют соотносительную роль наследственности и среды в развитии анализируемого признака.

Коэффициент конкордантности для монозиготных (Кмз) или дизиготных (Кдз) близнецов вычисляется по формуле:

К_р= С : (С+Д),

где «С» – число конкордантных пар; «Д» – число дискордантных пар.

Для количественной оценки роли наследственности и среды в проявлении анализируемого признака обычно используют коэффициенты наследуемости (Н) и влияния среды (Е), которые могут выражаться в процентах или долях единицы. Они вычисляются по формуле Хольцингера:

Н = (Кмз – Кдз): (100 – Кдз) х 100, в процентах, или

Н = (Кмз – Кдз): (1 – Кдз) в долях единицы.

Е = 100% - Н, или Е = 1 – Н,

где «Н» – коэффициент наследуемости; «Е» – коэффициент влияния среды;

Кмз и Кдз – коэффициенты (процент) парной конкордантности моно- и дизиготных близнецов.

Считают, что при значениях «Н» близких к 0, на развитие признака влияют только факторы среды; при значениях Н от 1 до 0,7 развитие признака обусловлено наследственными факторами. Значения Н от 0,4 до 0,7 рассматривают как свидетельство того, что развитие признака имеет наследственную предрасположенность, которая реализуется под влиянием факторов среды (Шевченко В.А. и соавт.,2002).

Близнецовый метод позволил доказать основной закон генетики развития: индивидуальные свойства каждого организма формируются, складываются в онтогенезе под контролем генотипа и среды. Ему подчиняется и развитие таких сложных признаков, как тип высшей нервной деятельности, особенности психики, способности и склонности. Однако, необходимым условием развития наследственных задатков является социальная среда - воспитание, обучение, опытное руководство и систематический труд.

В заключение следует сказать, что значение близнецового метода выше сказанным не ограничивается. По мере разработки теоретических основ близнецового метода постепенно сформировался особый раздел этих исследований - метод контроля по партнёру. Область его применения чрезвычайно разнообразна и выходит далеко за пределы узко генетических исследований. В методе контроля по партнёру “используют” только монозиготных близнецов. Идентичность их генотипов позволяет рассматривать партнёров в генетическом плане как одного человека, даёт возможность очень точно и демонстративно оценить эффект того или иного внешнего воздействия, если один партнёр подвергается действию этого фактора (например, приём нового лекарства), а другой не подвергается и служит контролем.

Этот метод, например, позволяет подтвердить или отвергнуть многочисленные ограничения по генетическим, физиологическим и средовым факторам, влияющим на чувствительность к лекарственному препарату. Таким образом, близнецовый метод всё шире используется в генетике человека и фармакогенетике (науке, изучающей генетические основы чувствительности к лекарственным препаратам).

Кроме всего прочего при изучении физических возможностей человека также нередко применяют близнецовый метод. В качестве примера для оценки относительной роли генетических и средовых факторов на развитие некоторых признаков или заболеваний можно использовать данные приложения № 2. С помощью близнецового метода, например, установлено, что морфологические признаки, такие как строение тела и черты лица, мало зависят от факторов внешней среды. Из количественных признаков рост, например, меньше зависит от условий среды, чем масса тела.