Строения скелета мышц и кровеносных сосудов.

Описаны многочисленные варианты в деталях строения скелета мышц и кровеносных сосудов; некоторые из них, как установлено, встречаются с неодинаковой частотой в различных популяциях. Большей частью эти варианты не имеют функционального значения, однако иногда они лежат в основе тех или иных нарушений. Посемейный анализ показывает, что некоторые из этих вариантов наследуются как простые менделевские признаки, однако полученные результаты, по-видимому, следует считать лишь приблизительными вследствие широкой изменчивости и трудности точного прижизненного учета подобных признаков.

Работы по изучению различий в строении зубов и скелета на чистых линиях мышей показали, что фенотипически распознаваемые различия (частью напоминающие те, которые встречаются и у человека) могут быть тем не менее генетически сложными. Их проявление в различных штаммах иногда зависит не только от генетических различий, но и от условий внутриутробного развития, характера питания и ряда других факторов. Врожденное отсутствие 3-го коренного зуба, нередко встречающееся у европейцев, эскимосов и китайцев, лишь изредка можно наблюдать у африканцев. Отсутствие соответствующего зуба часто можно наблюдать и у мышей некоторых линий, но здесь это можно рассматривать просто как крайнюю степень уменьшения размера, зависящего от многих генов.

Вариации в строении позвоночника — несращение дуг в некоторых отделах (например, spina bifida), наличие добавочных ребер, измененная структура остистых отростков шейных позвонков — были изучены Олбруком (Allbrook) на скелетах африканцев.

Олбрук показал, что частота этих аномалий в разных популяциях различна.

Незаращение шва менаду лобными костями (метопизм) встречается у жителей Западной Европы с частотой 5—10%, а у коренного населения Австралии, эскимосов и африканцев — значительно реже. Наличие добавочных косточек в области лямбдовидного шва может служить еще одним примером аномалии черепа, встречающейся с различной частотой.

Третья малоберцовая мышца, сухожилие которой можно прощупать на стопе (оно направляется от наружной лодыжки к основанию 5-й плюсневой кости), иногда редуцирована или вообще отсутствует. Посемейный анализ показал, что отсутствие этой мышцы наследуется как рецессивный признак; однако анализ осложняется существованием половых различий в степени редукции и в частоте отсутствия этой мышцы; отмечаются также различия между левой и правой сторонами тела. Данные о частоте случаев отсутствия этой мышцы следует принимать с осторожностью; все же, по-видимому, эта аномалия чаще встречается у некоторых африканских племен и у американских индейцев (15%), чем у европейцев (6—8%) или японцев (3,5%). Отмечаются также различия в размере длинной ладонной мышцы, сухожилие которой находится в центре ладонной поверхности кисти. Сухожилие этой мышцы отсутствует у 15—25% европейцев; у негров и японцев редукция этой мышцы встречается реже.

Тема 6: Анализ и классификация типов телосложения

При изучении конституции человека необходимо ответить вопрос: в чем состоят стойкие различия между людьми и чем эти различия вызваны? Слово «стойкие» используется здесь в своем обычном смысле, ибо под конституциональными признаками мы подразумеваем такие аспекты структуры, функции или поведения, которые изо дня в день или даже на протяжении нескольких лет существенно не изменяются.

В любой изучаемой группе индивидуумов изменчивость признака, повторно наблюдаемого через какой-то период времени, можно разделить на межиндивидуальную и внутрниндивидуальную; к последней относятся лишь те изменения, которые происходят во времени у одного индивидуума. При правильной постановке эксперимента с применением точных статистических методов дисперсионного анализа можно разграничить и определить долю обоих источников изменчивости. К сфере интересов учения о конституции относятся только те признаки, межиндивидуальная изменчивость которых значительно выше, чем внутрииндивидуальная.

Признаки, быстро изменяющиеся в ответ на воздействие окружающей среды, исключаются из рассмотрения. Признаки, связанные со стойкими индивидуальными изменениями, характерными для процессов роста, созревания и старения, так же как и неизменяющиеся признаки, нередко конституционально обусловлены. Следует помнить также, что и характер реакции на изменение среды может быть конституциональным признаком. Количественные показатели некоторых физиологических признаков часто отличаются более выраженной внутрииндивидуальной изменчивостью в состоянии покоя, чем при максимальной нагрузке. Так, частота сердечных сокращений у индивидуума в состоянии покоя оказывается более вариабельной и менее конституционально обусловленной, чем тот же признак при максимальной нагрузке, когда конституциональные факторы приобретают большее значение. Возможно, все это приложимо и к некоторым психологическим признакам. К конституциональным признакам относятся морфологические, физиологические и психологические. Исторически сложившееся разделение на морфологию, физиологию и психологию не имеет права на существование в теоретическом учении о конституции, однако в методическом отношении каждая из этих наук выступает в качестве самостоятельной основы для практических исследований.

В определении конституции нет четкого разделения на наследственность и среду, поскольку учение о конституции возникло раньше, чем генетика как наука. Несомненно, генетические факторы имеют первостепенное значение. Правда, многие конституциональные признаки имеют очень сложную генетическую основу, а некоторые из них, как можно предположить, возникают скорее как следствие ранней физической нагрузки, нежели генетического влияния. Таким образом, учение о конституции охватывает более широкую область, чем генетика человека в узком смысле слова. В наши дни, однако, генетики все больше и больше интересуются эпигенезом, т. е. развитием признаков у взрослых индивидуумов в результате многочисленных взаимодействий в процессе роста, и в этом смысле учение о конституции и генетика неразрывно переплетаются между собой.

В медицине, главной отрасли прикладной биологии человека, по мере постепенного искоренения инфекционных заболеваний все большее значение приобретают конституциональные болезни. В 1881 г. Бенеке (Beneke), одним из первых применивший действительно научные методы в исследовании конституции, сформулировал цель подобных работ в следующих памятных выражениях.

«Различные конституции,— писал он,— и обусловленная ими различная степень сопротивляемости организма создают всего лишь почву для развития некоторых болезней, если индивидуум попадает в неблагоприятные условия. Не нужно разъяснять, как важна эта точка зрения для общей гигиены и терапии. Правильно распознав различные конституциональные типы и поняв их физиологические различия, мы поменяем людям благополучно пройти через все превратности жизни». Однако мы все еще слишком далеки от достижения этой цели.

Внутрииндивидуальная изменчивость морфологических признаков сравнительно невелика. Длина тела почти не изменяется за несколько недель и не очень сильно изменяется за несколько лет (исключение составляют периоды детства и старости). Некоторые физиологические признаки, например группы крови или способность ощущать вкус фенилтиомочевины, изменяются еще меньше и потому представляют собой излюбленные признаки, используемые генетикой человека. Но большая часть физиологических признаков, даже такие стабильные, как выведение с мочей кетостероидов или креатинина и температура тела, изменяются значительно сильнее. Еще менее постоянны признаки, имеющие отношение к поведению, хотя некоторые особенности реакции на обстоятельства и некоторые черты характера и темперамента сохраняются в течение всей жизни и в свете сказанного, по-видимому, являются конституциональными. В настоящее время морфология представляет самую очевидную и простую, хотя, быть может, и не самую важную, основу конституциональных исследований.

Между людьми существуют значительные различия по форме тела, которые касаются всех уровней детализации — от размеров и формы всего тела до формы век или мизинца. Различия эти, несомненно, имеют древнее происхождение. Они представляют собой своего рода количественный сбалансированный полиморфизм, если несколько расширить значение этого термина. Подобный полиморфизм телосложения характерен и для многих животных, но мы пока не можем сказать, выражен ли он у них в большей или меньшей степени, чем у человека, так как наши знания о животных в основном базируются на искусственно поддерживаемых, а следовательно, несопоставимых породах.

Можно предположить, что те же самые силы, которые поддерживают полиморфизм единичного локуса, такого, например, как локус, контролирующий группы крови, поддерживают и количественный полиморфизм типов телосложения. В разных условиях и в разное время селективное преимущество, по-видимому, имеет либо тот, либо иной конституциональный тип. Отбор может благоприятствовать сначала одному типу телосложения, а затем другому. Так, существуют доказательства в пользу того, что высокий, худой тип негров-нилотов сформировался благодаря вполне определенным преимуществам, которыми обладает данный тип телосложения при поддержании физиологических функций в условиях жаркого климата. Как и в случае с группами крови, некоторые болезни «отдают предпочтение» одним типам телосложения перед другими. Так, смертность от туберкулеза среди худых и высоких людей выше, чем среди низкорослых и коренастых, а коронарная болезнь чаще поражает полных, мускулистых людей, нежели худых и высоких. Иногда объектом отбора служит тип телосложения в целом (как это произошло с нилотами), но чаще происходит отбор по тем или иным физиологическим признакам, характерным для данного телосложения. Очевидно, между людьми с разными типами телосложения существуют значительные физиологические различия, но мы все еще мало знаем об этом.

Половые различия в телосложении представляют собой самый удивительный пример количественно сбалансированного полиморфизма. Еще до наступления периода полового созревания появляются различия между мальчиками и девочками, правда, не одного типа телосложения (или соматотипа, см. ниже), а в частоте встречаемости различных типов телосложения (или соматотипов).

Преимущественно мышечные типы встречаются среди девочек редко. (По системе Шелдона может оказаться, что до наступления периода полового созревания девочка 4-4-2 почти не отличается от мальчика 4-4-2, то таких девочек очень мало, а девочек 2-7-1 и вовсе не бывает.) Преимущество этого механизма очевидно; он как бы примиряет две противоположные тенденции: к разнообразию типов телосложения в популяции, с одной стороны, и к специализации типов для выполнения различных задач, с другой.

Характер размножения приматов предполагает относительно малоподвижную самку, которая в течение значительных периодов не может принимать участия в борьбе и быстрой смене территории. Таким образом, отбор мог привести здесь к равновесию с преобладанием более подвижных и мощных типов телосложения у самцов и менее подвижных, но в остальном более выгодных типов у самок.

Этот процесс не мог идти без некоторой потери физической изменчивости. Хромосомный и эмбрионный механизмы такого равновесия пока не известны; однако изучение индивидуумов с аномальным набором хромосом — XXY и ХО наводит на мысль, что гены Х-хромосомы каким-то образом тормозят развитие мышц. Индивидуумы с кариотипом XYY характеризуются тенденцией к высокорослости, однако они, по-видимому, не более мускулисты, чем обычные люди.