36. Тромбастения Гланцмана

Это - наследственное заболевание, связанное с качественным нару­шением тромбоцитов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, может передаваться по материнской и отцовской линиям; могут болеть и родители, и дети, чего не бывает при гемофилии. Суть дефекта состоит в отсутствии комплекса гликопротеинов Пб и III в мембране тромбоцитов, что приводит к нарушению агрегационных свойств кровяных пластинок.

Клиническая картина. Тип кровоточивости при тромбастении Гланц­мана — петехиально-пятнистый (синячковый): на коже туловища, ко­нечностей — экхимозы, петехии; часто возникают кровотечения из сли­зистых. Лабораторное исследование определяет нарушение агрегации тром­боцитов под действием аденозиндифосфорной кислоты (АДФ) и адре­налина, умеренное снижение адгезии, замедление или отсутствие рет­ракции кровяного сгустка. Возможны удлинение времени кровотечения, положительные эндотелиальные пробы. Количество тромбоцитов и уро­вень плазменных факторов свертывания крови нормальные.

Лечение. Назначают эпсилон-аминокапроновую кислоту, амбен (памба), дицинон, инъекции аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ), сульфата магния.

Профилактика. С целью профилактики кровоточивости следует избе­гать препаратов, нарушающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов. При интеркуррентных заболеваниях инфекционно-воспалительного характера детям с тромбастенией Гланцмана показана гемостатическая терапия. Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный. Выра­женность геморрагического синдрома с возрастом уменьшается.

37. Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) — это несколько вариантов наследственного заболевания, передаваемого по аутосомно-доминантному типу и характеризующегося синдромом кровоточивости смешан­ного типа. Патогенез. При этой патологии обнаруживается дефицит особого белка - фактора Виллебранда, являющегося субъединицей VIII фактора свертывания крови и необходимого для адгезии тромбоцитов к клеточ­ным структурам эндотелия. Его дефицит приводит к вторичному нару­шению функции тромбоцитов. Клиническая картина. Геморрагический синдром при болезни Вилле­бранда может иметь сходство как с гемофилией, так и с тромбоцитопенией-тромбоцитопатией. Периоды его усиления чередуются с периода­ми почти полного отсутствия геморрагии. Тип кровоточивости — смешанный (микроциркуляторно-гематомный). При

легком течении заболевания у больного имеются безболез­ненные синяки на коже и слизистых оболочках, изредка возникают но­совые кровотечения. При тяжелой форме болезни возможно появление гематом, гемартрозов, длительных обильных кровотечений. Кровоизлияния в суставы при болезни Виллебранда, как правило, не ведут к развитию хроничес­ких артрозов, свойственных гемофилии. Диагностика. Необходимо неоднократное обследование больного. Ди­агностическими критериями являются: наследственный характер заболе­вания, удлинение времени кровотечения, снижение адгезивности тромбо­цитов, нарушение их агрегации под действием ристомицина (ристоцетина), низкий уровень VIII фактора. Дифференцировать болезнь Вилле­бранда следует с гемофилией, тромбоцитопенией, тромбоцитопатией. Лечение. Используются местные гемостатические средства. Лекарст­венная терапия включает криопреципитаты, эпсилон-аминокапроновую кислоту (50—100 мг/кг/сут внутривенно или внутрь), дицинон, инфекундин и местранол (при маточных кровотечениях). Возможно применение препаратов антидиуретического гормона (0,3 мкг/кг в 30—50 мл физиологического раствора внутривенно в течение 10-20 мин). Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, для жизни чаще — благоприятный.