25.Количественная и качественная специфика проявления гена в признаке: пенетрантность, экспрессивность. Плейотропное действие гена.

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Экспрессивность также является показателем, характеризующем фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой стороны — от факторов среды.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.

26.Хромосомный уровень организации наследственного материала

Хромосомы могут находиться в клетке в 2 структурно-функциональных состояниях:

в спирализованном митофазе , деспирализованном энтерфазе. В этерфазе образуется хроматин. Хроматин плотное вещество ядра, окрашив. красителем.В его состав входит молекула ДНК в комплексе с белками РНК.Различают гетерахроматин иэухроматин. гетерахроматин выполняет структурные функции.Участки ее более спирализованные и интенсивно воспринимают красители.

Участки эухроматина слабо окрашив., слабо спирализ. и содержат гены.По мере усложнения строения от молекулярного до хромосомного выделяют несколько уровней упаковки хроматина(смотри 28вопрос )

27 Хромосомы – структурные компоненты ядра. Химический состав хромосом, структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухромитин, их функции.

Хромасомы(греч.Chroma-цвет,soma-тело)

Ядро осуществляет хранение и передачу наследственной информации. Управляет синтезом белка, через белки- всеми остальными органоидами.

Кариолемма: состоит из 2 мембран, разделенных узким перенуклеарным веществом.Кариолеммапронизана порами, они имеют сложное строение и регулируют ядерно-цитоплазматическое перемещение структур и веществ.

Кариолимфа: образует внутреннюю среду, содержит белки – ферменты обеспечивает нормальное функционирование генетического материала. В Кариолимфе находится 1 или 2 ядрышка. В их состав входит РНК и белок – это непостоянные структуры. Исчезают в начале и появляются в конце деления клетки. Образуется в области ядрышковых организаторов нескольких хромасом. У человека это 13, 15, 21 и 22 пара хромасом-Фабрики рибосом.

Различают гетерахроматин иэухроматин. гетерахроматин выполняет структурные функции.Участки ее более спирализованные и интенсивно воспринимают красители.

Участки эухроматина слабо окрашив., слабо спирализ. и содержат гены.