38.Фенотип как результат реализации наследственной информации и специфических условиях среды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии.

Фенотипическая изменчивость не задевает генотипа. ЕЕ наз. модификационной. Фенотип-это изменение признаков происходящий под влиянием внешней среды.

Возникающие изменения –модификация

Они не наследуются в последующих поколениях, но признак не может изменяться беспредельно. Предел или границы модификационной изменчивости наз. нормой реакции.

Норма реакции- эволюционно сложившаяся система, которая лежит в основе модификационной изменчивости

Различают узкую и широкую норму реакции

При узкой – признак изменяется в небольших пределах. В ней имеют качественные признаки.

При широкой – признак изменчивости в больших пределах. Это количественные признаки.

Норма реакции соответствует условиям обитания. Является приспособительной и позволяет организмам адаптироваться к конкретным условиям внешней среды.

У людей в горных территориях повышенное количество эритроцитов. При переезде на равнину эритроциты уменьшаются.

Модификационная изменчивость у человека подвержены рост, цвет кожи и фенокопии.

Фенокопии обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может изменяться. При этом копируются признаки характерные для другого генотипа.

Если беременная проболела корью-у ребенка появляются признаки, характерные признаки для другого генотипа. В связи с этим появляется зайчья губа и волчья пасть.

Фенокопии в потомстве не передаются.

39. Комбинативная изменчивость и её механизмы. Рекомбинация наследственного материала, её медицинское и эволюционное значение.

Генотипическая изменчивость – затрагивает генотип и делится на комбинативную и мутационную

Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией генов в генотипе.

Механизмы:

1. Независящее расхождение хромосом при мейозе.

2. Сочетание хромосом при оплодотворении

3. Рекомбинация генов в процессе кроссинговера. При этом гены не меняются, а возникает их новое сочетание- появляется другой генотип и фенотип.

Эволюционное значение:

Комбинативная изменчивость широко распространились в природе. Поставляет материал для естественного отбора, принимает участие в образовании.

40. Мутации, их классификация. Генеративные и соматические мутации. Спонтанные и индуцированные мутации. Факторы мутагенеза.

Мутации- это изменение, обусловленные реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. По характеру изменения выделяют: генные, хромосомные аберрации и геномные.

Классификация мутации:

По причинам их вызвавшим:

• Спонтанные (самопроизвольные) – происходят под действием естественных факторов внешней среды без вмешательства человека.

• Индуцированные – результат направленного воздействия мутагенных факторов (в 1925г. Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов получили мутации у дрожжей под действием ионизирующей радиации).

По мутировавшим клеткам:

• Генеративные – происходят в гаметах, передаются по наследству при половом размножении и проявляются у дочернего организма;

• Соматические – происходят в соматических клетках, предаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у родительского и дочернего организмов.

По исходу для организма мутации бывают:

• Летальные (несовместимые с жизнью)

• Полулетальные (снижают жизнеспособность организма)

• Нейтральные (не влияют на жизнедеятельность)

Положительные (повышают жизнеспособность

1. Генные возникают в самой структуре гена. Их наз. точковыми или невидимыми. Происхождение изменения в структуре ДНК.

а)Мутации нервной группы заключаются в замене одних оснований другими.

составляют около 20 процентов всех генных мутаций. Например: дезаминирование цитозина, превращающегося самопроизвольно в урацил, под влиянием азотистой кислоты. Этот урацил не замеченный ферментом ДНК-гликозилазой при репликации соединяется с аденином, который далее присоединяется тиминовый нуклеотид. В результате Ц-Г замещается на Т-А. Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другие являются образование нового триплета. Новый триплет кодирует другую аминокислоту. Соответственно изменяется пептидная цепь.

У человека отмечено изменение свойств гемоглобина при серповидно – клеточной анемии. Это анемия – генное заболевание, обусловлено, заменой нуклеотидов.

б) связана со сдвигом рамки считывания информации. Составляет около 50 процентов всех спонтанных мутаций. Они происходят в следствии вставки или выпадения пары нуклеотидов.

в)это мутация связана с изменением нуклеотидных последов. в пределах гена.Этот тип мутаций происходит из-за поворота участка ДНК на 180 градусов С(генверсия)

2)Хромосомные – возникают в результате перестройки хромосом.

а)Внутри хромосомные аберрации к ним относятся:

1) Делеция (нехватка) связана с отрывом и потерей участка хромосомы. При этом происходит изменение численности генов. У человека отмечена делеция короткого плеча , пятой пары хромосом – синдром ЛЕЖЕНА (кошачьего крика)

Синдром Оберни – делеция длинного плеча, 13 пары хромосом. Для него характерна микроцефалия (Меньший размер головного мозга), узкая спинка носа, выступает нижняя челюсть, отсутствие большого пальца.

Делеция 21 хромосомы- хронический милолейкоз (рак крови)

2. Дупликация – включение лишнего участка хромосомы. У человека отмечена дупликация сегмента в длинном плече 22 хромосомы - это синдром кошачьего глаза

Артрезия ануса- отсутствие анального отверстия.

3. Инверсия – меняется положение генов в хромосоме (разрыв хромосомы и переворот участка на 180 градусов С). У носителей этой мутации наблюдается аномалии в виде умственной отсталости и пороков развития. Такие перестройки наблюдаются в 9-й хромосоме человека.

3)Межхромосомные аберрации:

Транслокация-это аберрация, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т.е. хромосоме из другой пары. У человека известна транслокация участка 21 пары хромосом на 15-ю пару. Она может быть причиной синдрома Дауна. Большинство крупных хромосом оберации в зиготах у человека приводят к аномалиям и погибает.

Робертсоновские транслокации – заключаются:1) в центрическом слиянии двух негомологичных хромосом. Они сливаются в обл. цетромер.2) разделение хромосомы в обл. центромер на две. Предполагается, что 2 пара соответствует двум разным хромосомам современных человекообразным обезъянам.

3) Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Спонтанные мутации-возникают внезапно под влиянием неизвестных природных факторов-чаще, это результат ошибок при репликации ДНК.

Индуцированные – вызваны специально направленными воздействиями.

Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, наз. мутагенными.

МУТУГЕНЕЗ_ПРОЦЕСС ВОЗНИКНОВЕНИЯ МУТАЦИЙ ПОД ВЛИЯНИЕМ ЕСТЕСТВЕННЫХ И ИСКУССТВЕННЫХ ФАКТОРОВ

ФАКТОРЫ, СПОСОБНЫЕ ИНДУЦИРОВАТЬ МУТАЦИОННЫЙ ЭФФЕКТ, НАЗЫВАЮТСЯ МУТАГЕННЫМИ

МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ ДЕЛЯТСЯ НА:

• ФИЗИЧЕСКИЕ

• ХИМИЧЕСКИЕ

• БИОЛОГИЧЕСКИЕ

Физические мутагены

Мутагены	Механизмы действия
Ионизирующее излучение R – альфа – бетта – гамма лучи	Нарушение синтеза и .репликации ДНК. Прямое повреждение генов и хромосом. Радиолиз воды с образованием свободных радикалов. Разрушение митотического аппарата клетки и теломер хромосом.
УФЛ Рентгеновские лучи	Образование тиминовых димеров на одной цепочке ДНК. Разрывы в молекуле ДНК

Химические мутагены:

1.Природные органические и неорганические в-ва (нитраты, нитриты, алколоиды, гормоны) 2.Продукты промышленной переработки угля и нефти. 3.Синтетические в-ва, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, пищевые консерванты, лекарственные препараты).	Нарушение структуры ДНК и нарушение репликации и репарации ДНК.

Биологические мутагены:

Вирусы Бактерии Гельминты (кошачий сосальщик, трихинелла, власоглав, аскарида)

Трансдукция фрагмента вирусной НК в ДНК человека. Нарушение кроссинговера и расхождения хромосом и хроматид. Нарушение целостности хроматид в S периоде интерфазы Продукты метаболизма разрушают структуру теломер.