2. Тонкая структура генов. Особенности строения генов у про- и эукарот. Особенности транскрипции генов у эукариот.

Ген - это функциональная единица ДНК, содержащая информацию для синтеза полипептида или РНК. Средняя длина гена - около 1000 пар оснований. Последовательность оснований в каждом гене уникальна.

Между генами находятся спейсеры - неинформативные отрезки ДНК различной длины (иногда более 20 000 пар оснований), которые имеют значение для регулирования транскрипции соседнего гена.

Транскрипируемые спейсеры купируются при транскрипции вместе с геном, и их комплементарные копии появляются в пре-и-РНК по обе стороны от копии гена.

Экзоны – участки гена, несущие информацию о структуре белка.

Интроны – участки гена, не несущие информацию о структуре белка, но выполняющие регулирующую роль внутри гена.

При процессинге все копии интронов и большинство копий спейсеров вырезаются с помощью ферментов.

Нетранскрипируемые спейсеры встречаются между генами для гистонов, а также между генами для р-РНК.

Избыточные гены представлены большим числом (до 10⁴ и более) идентичных копий. Это гены для:

· т-РНК;

· р-РНК;

· 5S-РНК и гистонов;

· для продуктов, синтезируемых в больших количествах.

Копии расположены непосредственно друг за другом и разрешены идентичными спейсерами. У морского ежа гены для гистонов Н₄, Н₂в, Н₂а и Н₁ лежат друг за другом, и эта генная последовательность повторяется в ДНК больше 100 раз.

У прокариот непрервное строение ДНК, а у эукариот-мозаичное строение(экзоны, интроны)

Транскрипция – это синтез РНК на матрице ДНК, матрицей для синтеза служит одна из цепей ДНК(матричная), другая смысловая.

Функциональная единицей транскрипции является участок ДНК, состоящий из 3 частей:

• Промотор – участок ДНК перед структурным геном

• Структурный ген

• Терминатор – участок окончания транскрипции

Стадии транскрипции:

• Инициация – связывание РНК-полимеразы с промотором и расплетание двойной спирали ДНК

• Элонгация – синтез м-РНК

• Терминация – окончание синтеза м-РНК

После транскрипции у прокариот мРНК сразу переходит к рибосомам и начинается трансляция, а у эукариот начинают постранскрипционные процессы(процессинг, созревание РНК) – образуется зрелая мРНК.

Этапы процессинга:

• Вырезание интронов

• Сшивание экзонов(первые два процесса в сумме – сплайсинг)

• Модификация 5’ и 3’ концов мРНК

2. Биологическая изменчивость людей и биогеографическая характеристика среды. Экологическая дифференцировка человечества. Понятие экологических типах людей и их формирования.

   Биологическая изменчивость людей и биогеографическая характеристика среды. Экологическая дифференциация человечества Как уже отмечалось, искусственная среда нивелирует прямое воздействие природных экологических факторов среды на человека. Однако продолжительность соответствующего периода технической революции составляет менее 1% истории человечества. Поэтому на протяжении большей части истории вида Человек разумный серьёзное воздействие на его популяции оказывали климатический, геохимический, алиментарный, биологический (в частности, микробный и паразитарный) факторы естественной среды, направление которых различалось в разных районах планеты. Различия давления естественного отбора обусловили различия приспособлений и формирование адаптивных типов людей.Адаптивный тип - это определённая норма реакций на преобладающие условия обитания, которая проявляется в развитии комплекса морфофункциональных, биохимических, иммунологических признаков, обеспечивающих лучшую биологическую приспособляемость человека к определённой физической среде. Выделяют следующие адаптивные типы: арктический, зоны умеренного климата, высокогорный, тропический, зоны пустынь и полупустынь и др. Комплекс признаков конкретного адаптивного типа не связан с расовой и этнической принадлежностью популяции.Например жители города Ростова принадлежат к адаптивному типу людей, живущих в зоне умеренного климата.В комплекс адаптивных признаков включают специфические и общие признаки. К общим признакам относят показатели костно-мускульной массы тела, количество иммунных белков сыворотки крови. Общие элементы обеспечивают повышение общей сопротивляемости организма к неблагоприятным условиям среды. Специфические признаки разнообразны и обусловлены преобладающими условиями в данном регионе (гипоксия, жара, холод и т.п.). Сочетание специфических признаков определяет формирование адаптивного типа человека.На формирование арктического адаптивного типа решающую роль оказали холодный климат и преимущественно животная пища. Арктический комплекс адаптивных признаков отличается сильным развитием кост-но-мускульного компонента тела, большими размерами грудной клетки, большим пространством, занимаемым костным мозгом, и высоким уровнем гемоглобина, высоким содержанием в крови белков и холестерина, повышенной способностью к окислению жиров, а также усиленным в целом энергетическим обменом, со стабильностью показателей в условиях переохлаждения. Так, при охлаждении у канадских индейцев резко падает температура кожи, но уровень обмена веществ меняется незначительно, а у белого населения, наоборот, наблюдается меньшая степень снижения кожной температуры, но интенсифицируется обмен (появляется сильная дрожь).Комплекс признаков тропического адаптивного типа формировался под влиянием таких преобладающих экологических факторов, как жаркий и влажный климат, рацион с относительно низким содержанием животного белка. Тропический адаптивный тип характеризуется следующим комплексом признаков: относительно уменьшенной массой тела при увеличенной длине конечностей, уменьшенной окружностью грудной клетки, повышенным количеством потовых желёз на 1 см2 кожи и более интенсивным потоотделением, низкими показателями основного обмена и синтеза жиров, пониженной концентрацией холестерина в крови. Тропический адаптивный тип характеризует едва ли не большую часть населения планеты и поэтому для него характерна исключительно широкая вариабельность групп населения в расовом, этническом и экономическом отношениях.Адаптивный тип умеренного пояса характеризуется комплексом признаков, занимающим промежуточное положение между таковыми арктического и тропического адаптивных типов. Биологические механизмы этого адаптивного типа определить весьма трудно, т.к. большая часть населения проживает в промышленно развитых странах с большей долей городского населения, что резко уменьшает прямое (неопосредованное) влияние факторов естественной среды на население. Температура и влажность воздуха в умеренном поясе не достигают экстремальных величин, хорошо выражен сезонный ритм биоклиматических условий.В формировании горного адаптивного типа основную роль играл такой средовой фактор, как гипоксия. В комплекс признаков горного адаптивного типа входят: повышенный уровень основного обмена, относительное удлинение длинных трубчатых костей скелета, расширение грудной клетки, увеличенное содержание в крови эритроцитов и гемоглобина. У коренных жителей Перу количество эритроцитов увеличено на 30% по сравнению с лицами, живущими на уровне моря.Несомненно, что в жарких странах происходит интенсивный естественный отбор с высоким показателем давления отбора. В менее выгодном положении оказываются тучные лица и лица, у которых меньше потовых желёз или эти железы частично повреждены (например, у альбиносов вследствие солнечных ожогов), а также люди с большим весом и размерами тела. Факторами естественного отбора, воздействующего на людей в тропической адаптивной зоне, являются большая распространённость бактерий и паразитов (из-за высокой температуры и влажности), высокая солнечная радиация, нехватка воды и др. Указанные адаптивные типы формировались независимо от расы и только в связи с приспособлением к конкретным условиям среды, а также на основе приспособительных механизмов вида, определяемых генофондом Homo sapiens.Развитие особенностей определённого адаптивного типа происходит в эмбриогенезе. Например, уже в конце внутриутробного развития проявляются различия в пропорциях тела между негроидами и европеоидами. Существование адаптивных типов свидетельствует о значительной экологической пластичности человека, которая была основной предпосылкой расселения человека на планете.В комплекс признаков адаптивного типа входят такие, которые имеют генетическую обусловленность (форма и размер тела, характер роста, развитие скелета, отложения жира и др.), закрепляются в генотипе и наследуются. Однако ряд признаков имеет в своей основе быстрые физиологические изменения, связанные с акклиматизацией (например, адаптации к действию высоких температур). Последнее хорошо иллюстрируют американские индейцы: индейцы Атабаски, населяющие район Большого Медвежьего озера, живут в таких же суровых условиях, как эскимосы; индейцы майя на полуострове Юкатан обитают в условиях жаркого влажного климата. Очень широк в настоящее время климатический интервал обитания европейцев: в исключительно холодных условиях живут лапландцы, в жарких -итальянцы, обосновавшиеся в Северной Австралии.

Минздрав РФ Кировская государственная медицинская академия

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №31. Кафедра медицинской биологии и генетики

Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых

1. Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение полового размножения.

Гаметогенез — процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез) — подразделяется на ряд стадий.В стадии размножения диплоидные клетки, из которых образу­ются гаметы, называют сперматогониями и овогониями. Эти клетки осуществляют серию последовательных митотических делений, в результате чего их количество существенно возрастает. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрело­сти мужской особи. Размножение овогоний приурочено главным образом к периоду эмбриогенеза. Овогонии и сперматогонии, как и все соматические клетки, характеризуются диплоидностью. Если в одинарном, гаплоидном наборе число хромосом обозначить как n, а количество ДНК — как с, то генетическая формула клеток в стадии размножения соответствует 2n2с до 5-периода и 2n4с после него.На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских и женских половых клеток в сперматоциты и овоциты I порядка. Важным событием этого периода является редупликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом. Последние приобретают двунитчатую структуру, а генетическая формула сперматоцитов и овоцитов I порядка приобретает вид 2п4с.Основными событиями стадии созревания являются два после­довательных деления: редукционное и эквационное,— которые вместе составляют мейоз.  После первого деления образуются сперматоциты и овоциты II порядка (формула п2с), а после второго — сперматиды и зрелая яйцеклетка (пс).В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, тогда как каждый овоцит I порядка — одну полноценную яйцеклетку и редукционные тельца, которые в размножении не участвуют. Благодаря этому в женской гамете концентрируется максимальное количество питательного материала — желтка.Процесс сперматогенеза завершается стадией формирования, или спермиогенеза. Ядра сперматид уплотняются вследствие сверхспирализации хромосом, которые становятся функционально инертными. Пластинчатый комплекс перемещается к одному из полюсов ядра. Центриоли занимают место у противоположного полюса ядра, причем от одной из них отрастает жгутик, у основания которого в виде спирального чехлика концентрируются митохонд­рии. На этой стадии почти вся цитоплазма сперматиды отторгается, так что головка зрелого сперматозоида практически ее лишена.За счет генетического разнообразия половое размножение создает предпосылки к освоению разнообразных условий обитания; дает эволюционные и экологические перспективы; способствует осуществлению творческой роли естественно отбора.