1. Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития органов и систем человека. Правила корреляции в эволюции.

Онтогенез - это полный цикл индивидуального развития каждой особи, в основе которого лежит реализация наследственной информации на всех стадиях развития. Он начинается образованием зиготы и заканчивается смертью. Структура половых клеток обеспечивает возможность развития зародыша.

Жизненный цикл:

• Образование зиготы

• Рост и развитие организма до половозрелости

• Зрелость

• Старость и смерть

С самого начала развития деятельность генов в клетках находится в тесной зависимости от условий среды. Для ядер бластомеров непосредственной средой является цитоплазма, для бластомеров - соседние бластомеры, для закладок органов - организм матери и опосредованные им условия природной среды. В фенотипе не может быть ни одного признака, который не был бы обусловлен генотипом. Из этого вытекает, что именно противоречивое единство внутренних и внешних факторов определяет развитие организма.

Периоды онтогенеза:

• Эмбриональный

• Постэмбриональный

Органогенез – совокупность процессов дифференцировки клеток и изменение форм частей организма на основании реализации генетической информации.

Аномалии и пороки развития при нарушении механизма онтогенеза

Анэуплоидия – изменение числа хромосом, не кратных гаплоидного набору.

Причины:

1. Эндогенные – мутации, эндокринные заболевания, «перезревание половых клеток», возраст родителей.

2. Экзогенные – физические(радиация, механические), химические(лекарства, химические вещества, гипоксия и др.), биологические(вирусы, простейшие).

Мутации:

• Дезруптивные – нарушение нормального развития, отсутствие или аномальное развитие органа.

• Гомеозисные – типичный орган замещен другим

• Генов с материнским эффектом

• Рибосомных генов – выявляется полное или частичное отсутствие ядрышка(зародыш нежизнеспособен)

• Мутации гена Tfm – сцеплен с Х-хромосомой. Половина мужского поколения имеют женский фенотип и стерильны.

• Фокомелия – отсутствие конечностей или ластообразные конечности – связано с приемом талидомида(седативное)

• Фетальный алкогольный синдром(FAS) – задержка умственного и физического развития, пороки сердца, аномалии лица.

Критические периоды развития:

1. Имплантации (6-7сутки после зачатия). Зародыш внедряется в слизистую матку, начало гаструляции.

2. Плацентация (конец 2 недели)

3. Перинатальный ( Роды)

Недоразвитие органов в процессе онтогенеза приводит к формированию рудиментов.

Филогенез – историческое развитие организма.

Онтофилогенетически обусловленные пороки развития:

1. Пищеварительная система:

Пороки начального отдела:

• Расщелина верхней губы и верхней челюсти

• Незаращение твердого неба

• Наличие дополнительных зубов, трем, диастем, конических зубов, сильно развитых клыков, нарушение прикуса.

• Отсутствие, недоразвитие барабанной полости, слуховых косточек, низкое расположение слуховых проходов.

• Латеральные кисты шеи

• Эзофаготрахеальные свищи.

Пороки среднего и заднего отделов:

• Гипоплазия – недоразвитие отделов пищеварительной трубки: укорочение пищевода, тонкого и толстого отделов, недоразвитие печени и поджелудочной железы.

• Меккелев дивертикул

• Неполное разделение клоаки на прямую кишку и мочеполовые протоки

• Гетеротопия – наличие фрагментов такни поджелудочной железы в других отделах.

2. Дыхательная система:

• Эзофаготрахеальные свищи

• Бронхолегочные кисты

• Кистозная гипоплазия легких

• Гипоплазия диафрагмы(летально)

3. Сердечно-сосудистая система:

• Двухкамерное сердце (летально)

• Дефекты межпредсердечной перегородки

• Дефекты межжелудочковой перегородки

• Трехкамерное сердце

• Шейная эктопия сердца (летально)

• Персистирование обеих дуг аорты

• Редукция левой дуги аорты

• Персистирование баталлового протока

• Персистирование первичного эмбрионального ствола(летально)

• Транспозиция сосудов(летально)

• Персистирование двух верхних полых вен(может быть летально, если левая полая вена впадает в левое предсердие)

4. Мочеполовая система:

• Сегментированная вторичная почка с одним или несколькими мочеточниками

• Полное удвоение почки

• Тазовое расположение почки

5. Нервная система:

• Анэнцефалия – отсутствие головного мозга

• Ариэнцефалия – отсутствие переднего мозга

• Микроэнцефалия – малые размеры головного мозга

• Лиссэнцефалия –отсутствие извилин в коре

• Голопросэнцефалия – неразделение переднего мозга на полушария, общий желудочек переднего мозга.

• Рахисхис – несмыкание заднего шва нервной трубки спинного мозга

• Отсутствие мозолистого тела

Онтогенетические корреляции – соотносительное развитие органов и частей органов, а также признаков в онтогенезе современных животных:

• Геномные – обеспечивают целостность развивающегося организма. В основе – сцепление генов, взаимодействие генов и плейотропия.

• Морфогенетические – основаны на взаимодействии клеток или частей(зачатков) друг с другом в процессе их дифференцировки в эмбриогенезе(эмбриональная индукция)

• Эргоитичсекие(функциональные) – устанавливают функциональные зависимости между уже сформированными структурами.

• Филогенетические корреляции(координации) – устойчивые взаимозависимости между органами и частями организма, обусловленные филогенетически:

• Биологические – эволюционные изменения в органах, непосредственно не связанных между собой.

• Топографические – пространственные связи органов, согласно меняющихся в процессе филогенеза, но не объединенные единой функцией.

• Динамические – изменение в процессе филогенеза функционально связанных между собой органов и систем.