- •Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры. Медико-генетическое консультирование.
- •2.Гельминтология и ее значение. Роль академика к.И. Скрябина в развитии гельминтологии. Девастация.
- •Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Понятие об осевых органах.
- •Эхинококк и альвеококк. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика. Отличия личиночных стадий развития. Распространение в России.
- •Значение генетики для медицины. Цитологический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека. Дерматоглифика.
- •2.Хордовые. Систематика. Морфология. Значение для медицины.
- •История становления эволюционной идеи. Сущность представлений ч. Дарвина о механизме органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
- •1.Эволюционные идеи в древности.Средневековье и эпоха Возрождения.
- •Малярийный плазмодий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •Понятие о виде. Реальность биологического вида. Структура вида. Критерии вида.
- •Теория филэмбриогенезов а.Н. Северцова. Ценогенезы. Филэмбриогенез
- •Ценогенез
- •Наследственный полиморфизм природных популяций. Генетический груз.
- •Печеночный сосальщик. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика.
- •Бычий цепень. Систематическое положение. Морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Строение и функции днк. Механизм ауторепродукции днк. Биологическое значение.
- •Общие закономерности филогенеза систем органов позвоночных и человека. Принципы преобразования органов.
- •Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био- и геогельминтах.
- •Понятие о расах и видовое единство человека. Современная классификация и распространение человеческих рас.
- •1.Влияние мутационных процессов, мутации, изоляции и дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
- •Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •Социальные аспекты
- •Пути циркуляции возбудителей заболевания в природе. Круг хозяев, механизм передачи возбудителей.
- •Власоглав. Систематическое положение. Морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Первый и второй законы Менделя. Закон чистоты гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
- •Кольчатые черви. Систематика, морфология, филогенетические связи многощетинковых червей с членистоногими.
- •Хромосомы, хроматин.
- •Морфология хромосом
- •Антропогенез. Биологическая и социальная сущность человека. Закономерности антропогенеза.
- •Аскарида. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика. Очаги аскаридоза.
- •Карликовый цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Клещи. Систематика, морфология, развитие, медицинское значение
- •Малярийный плазмодий. Систематическое положение, морфологу цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •Оплодотворение. Партеногенез. Формы и распространенность природе. Половой диморфизм.
- •Членистоногие. Систематика, морфология, развитие. Значение медицины.
- •Тонкая структура генов. Особенности строения генов у про- и эукарот. Особенности транскрипции генов у эукариот.
- •Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Клетка - основная форма организации живой материи. Основные структурные компоненты эукариотической клетки: наружная мембрана, цитоплазма, ядро, органоиды, включения.
- •Власоглав. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Паукообразные. Систематика. Характерные черты организации медицинское значение.
- •Прокариоты и эукариоты. Клеточная теория, история и современное состояние, ее значение для биологии и медицины.
- •Острица. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика, обоснование безмедикаментозного лечения.
- •Хордовые. Систематика. Морфология. Значение для медицины.
- •Раздел 1. Бесчелюстные – Agnatha
- •Раздел 2. Челюстноротые – Gnathostomata
- •Трипаносомы. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика.
- •Спонтанные и индуцированные мутацию их биологическая роль. Факторы мутагенеза. Примеры.
- •Трихомонада. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика.
- •Жизненный цикл: в жизненном цикле только вегетативная форма, которая размножается бесполым путем.
- •Жизненный цикл: в жизненном цикле только вегетативная форма, которая размножается бесполым путем.
- •Понятие о виде. Структура вида. Критерии вида.
- •Филогенез мочеполовой системы хордовых.
- •Пути циркуляции возбудителей заболевания в природе. Круг хозяев, механизм передачи возбудителей.
- •1. Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический полиморфизм и адаптивный потенциал популяции.
- •2. Основные понятия паразитологии. Система паразит-хозяин.
- •1. Критические периоды эмбриогенеза. Аномалии развития.
- •Биосфера как естественно-историческая система. Современные концепции биосферы: биологическая, биогеохимическая.
- •Естественный отбор в популяциях. Его формы и эффективность.
- •2.Предмет экологии человека. Биологические и социальные аспекты адаптации населения к условиям жизнедеятельности. Экотипы людей.
- •1. Строение и функции днк. Механизм авторепродукции днк. Биологическое значение.
- •2. Саркодовые. Основные представители. Дизентерийная амёба. Moрфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Значение генетики для медицины. Цитологический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека. Дерматоглифика.
- •Рыбы и земноводные. Систематика, морфология, биологическое и медицинское значение.
- •1.Митотический цикл клетки. Характеристика периодов. Митоз, биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •2.Анкилостомиды. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, пути заражения, профилактика. Очаги анкилостомидозов на территории России, пути их ликвидации.
- •Основные положения эволюционной теории ч. Дарвина
- •Методы овогельминтоскопии.
- •2.Комары. Систематическое положение. Основные представители. Отличительные особенности малярийных и немалярийных комаров. Медицине значение, методы борьбы.
- •2.Роль русских и советских ученых в развитии общей и медицине паразитологии (в.А. Догель, в.Н.Беклемишев, е.Н.Павловский, к.И.Скрябин)
- •Генетический код. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система днк и белка.
- •Гельминтология и ее значение. Роль академика к.И. Скрябина в развитии гельминтологии. Девастация. Гельминтология
- •Экологические характеристики популяций (численность, плотность, возрастной и половой состав).
- •Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика. Очаги описторхоза в России.
- •Ришта. Систематическое положение, морфология, цикл развит лабораторная диагностика, пути заражения, профилактика.
- •Неаллельные гены. Формы их взаимодействия. Примеры.
- •Комплиментарность
- •2.Человечество как активный элемент биосферы. Ноосфера - вые этап эволюции биосферы. Медико-биологические аспекты ноосферы.
- •Количественная и качественная специфика проявления генов признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии и фенокопии.
- •Свиной цепень, Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика. Цистицеркоз. Пути заражения, профилактика.
- •Филогенез головного мозга хордовых.
- •Формы биотических связей в природе. Паразитизм как биологический феномен. Примеры.
- •Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Хромосомная теория наследственности
- •Простейшие. Классификация. Характерные черты организации. Тип простейшие. Классификация, образ жизни, особенности строения, размножения и развития
- •Восстановительные процессы в организме, формы регенерации.
- •Половое размножение у простейших. Конъюгация и копуляция.
- •Современная система органического мира. Происхождение жизни, происхождение многоклеточных организмов.
- •Общие закономерности филогенеза систем органов позвоночных и человека. Принципы преобразования органов.
- •Насекомые. Систематика. Характерные черты организации. Медицинское значение.
- •Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры. Медико-генетическое консультирование.
- •Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение.
- •Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био- и геогельминтах.
- •Роль рнк и днк в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскриция, процессинг, трансляция.
- •Регенерация как свойство живого к самообновлению и самовосстановлению. Физиологическая регенерация. Ее биологическое значение.
- •Мухи. Систематическое положение, морфология, эпидемиологическое значение, методы борьбы.
- •Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будкщем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).
- •Круглые черви. Классификация. Особенности организации, важнейшие представители. Значение для медицины.
- •Элементарные эволюционные факторы. Мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, дрейф генов. Взаимодействие элементарных эволюционных факторов.
- •Условия питания как фактор заражения паразитарными болезнями. Примеры. Средства профилактики.
- •Цитологический метод диагностики хромосомных нарцшений человека. Амниоцентез. Кариотип и и идиограмма хромосом человека. Биохимический метод.
- •Кариотип и диаграмма хромосом человека
- •Эхинококк и альвеококк. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика. Отличия личиночных стадий развития. Распространение в России.
- •2. Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, развитие, эпидемиологическое значение, методы борьбы.
- •Филогенез дыхательной системы хордовых.
- •Москит (Mosquito)
- •Стронгилоидоз (стронгилоида или угрица кишечная)
- •Множественные аллели и поигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
- •Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
- •Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- •Мейоз, особенности первого и второго деления мейоза. Биологическое значение.
- •Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития органов и систем человека. Правила корреляции в эволюции.
- •Малярийный плазмодий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, видовые отличия. Борьба с малярией. Задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •Хромосомы – структурные компоненты ядра. Строение, сотав, функции. Понятие о кариотипе.
- •Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био- и геогельминтах.
- •Генетические характеристики популяции. Правило Харди-Вайнберга: содержание и математическое выражение.
- •Рыбы и земноводные. Систематика, морфология, биологическое и медицинское значение.
- •Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.
- •Балантидий. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика.
- •Размножение – основное свойство живого. Бесполое и половое размножение. Формы бесполого размножения. Определение, сущность, биологическое значение.
- •Свиной цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика. Цистицеркоз. Пути заражения, профилактика.
- •Третий закон Менделя. Цитологические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
- •Качественные особенности живой материи. Уровни организации живого.
- •Периодизация постэмбрионального развития. Период роста и формирования, влияние внешних и внутренних факторов.
- •Бычий цепень. Систематическое положенипе, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, профилактика.
- •Трихомонада. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика.
- •Жизненный цикл: в жизненном цикле только вегетативная форма, которая размножается бесполым путем.
- •Жизненный цикл: в жизненном цикле только вегетативная форма, которая размножается бесполым путем.
- •История становления эволюционной идеи. Сущность представлений ч.Дарвина о механизме органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
- •Кольчатые черви. Систематика, морфология, филогенетические связи многощетинковых червей с членистоногими.
- •Популяционная структура вида. Генетическая структура популяции.
- •Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика. Очаги описторхоза в России.
- •Теория филэмриогенезов а.Н. Северцова. Ценогенезы.
- •Простейшие. Классификация. Характерные черты организации. Значение для медицины.
- •Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
- •Мухи. Систематическое положение, морфология, эпидемиологическое значение, методы борьбы.
Кариотип и диаграмма хромосом человека
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Определение кариотипа
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.
Идиограмма хромосом человека
ИДИОГРАММА (от греческого idios — особый, своеобразный и gramma — рисунок, линия), схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отдельными хромосомами и их частями. На идиограмме изображаются не только морфологические признаки хромосом, но и особенности их первичной структуры, спирализации, районы гетерохроматина и др. Сравнительный анализ идиограмм используется в кариосистематике для выявления и оценки степени родства различных групп организмов на основании сходства и различия их хромосомных наборов.
Биохимические методы
Биохимические методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Эти методы позволяют диагностировать наследственные болезни, обусловленные генными мутациями. Биохимические показатели (первичный белковый продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки) отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы. С помощью биохимических методов описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектами ферментов, структурных и транспортных белков. Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в биологических средах (например, моче и крови) продуктов метаболизма, являющихся продуктом функционирования данного белка.
Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме. Биохимические методы многоступенчаты. Для их проведения требуется аппаратура разных классов. Объектами биохимической могут быть моча, пот, плазма и форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты). В связи с многообразием биохимических методов, применяемых в лабораторной диагностике наследственных болезней, для эффективного их использования применяется определенная система. Биохимическую диагностику проводят в два этапа. На первом этапе отбирают предположительные случаи заболеваний, на втором - более точными и сложными методами уточняют диагноз заболевания. Первый этап включает качественные и количественные тесты с мочой и кровью на белок, кетокислоты, цистин и гомоцистин, креатинин и другие показатели. Фактически такие исследования можно проводить в каждой больнице. Показания их применения достаточно широкие, стоимость каждого анализа невысокая. Второй этап основан на более точных методах, позволяющих обнаружить большие группы биохимических аномалий. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозаминогликанов (мукополисахаридов). Газовая хроматография применяется для выявления наследственных болезней обмена органических кислот.
С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий. Несмотря на сложность и дороговизну, биохимическим методам принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней. Современные высокоточные технологии (жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная спектроскопия, бомбардировка быстрыми нейтронами) позволяют идентифицировать любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни. Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, нарушения кислотно-основного состояния, остановка роста. Например, в случае фенилкетонурии применение биохимических исследований позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия. У детей биохимические методы используются во всех случаях подозрения на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретенных функций, специфическая для какой-либо болезни клиническая картина). Биохимические методы применяются для диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний у взрослых (гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).