Вопрос № 75

Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и мозжечковой систем (системная спастическая параплегия Штрюмпеля, семейная атаксия Фридрейха, наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари) – медленно прогрессирующие заболевания с благоприятным в отношении жизни прогнозом. Трудоспособность больных ограничена, а на более поздних этапах утрачена. Болезнь Фридрейха – самая частая форма наследственных атаксий (2-7 на 100 тыс. населения), наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген болезни картирован, что дало возможность проводить раннюю и пренатальную ДНК-диагностику заболевания и определять гетерозиготное носительство мутантного гена. Первые симптомы заболевания проявляются на 1-2-м десятилетии жизни вследствие медленно прогрессирующей демиелинизации боковых и задних столбов спинного мозга с преимущественным поражением мозжечковых и пирамидных путей. Болезнь проявляется расстройствами координации движений, нарушениями глубокой чувствительности, парапарезом. Отмечаются скелетные деформации («стопа Фридрейха» , кифоз, кифосколиоз, деформации пальцев); эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников); кардиомиопатии; катаракта; снижение интеллекта.

Наследственная спастическая параплегия может начинаться в возрасте от 2 до 60 лет, наследуется по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам. Мужчины болеют чаще женщин. Отмечается картина спастической параплегии с заметным преобладанием мышечной гипертонии. В положении лежа спастичность в ногах значительно уменьшается. У больных иногда отмечаются слабо выраженные расстройства чувствительности, атаксия, нистагм, деформация стоп, небольшие дистальные мышечные гипотрофии, императивные позывы к мочеиспусканию. Выбор тактики ведения беременности и родов при этих заболеваниях требует такого же индивидуального подхода, как и при нервно-мышечных заболеваниях.

Сп Штрюмпеля- прогрессирующее заболевание нс, с двухсторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках с.м. Наследственное. Аутосомно-доминантное, реже рецессивное и сцепленное с полом. Патогенез дегенерации неизвестен. Часто поражаются поясничная и грудная части с.м. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Клиника. Первые симптомы-скованность в ногах и быстрая утомляемость . Развивается характерная спастическая походка, изменетие стопы по тину «фридрейховской», сухожильные и мышечные контрактуры, слабость нарастает, но полного паралича не наступает, повышаются сухожильные рефлексы, патологические рефлекы(все которые помнишь), клонусы стоп. Кожные рефлексы сохраняются, ф-ии тазовых органов не нарушены. Чувствительность сохранена. Интеллект сохранен. Позже и на верхние конечности. Лечение симптоматическое. Препараты снижающие мышечный тонус(мидокалм), транквилизаторы, физиолечение, витамины, ноотропы, улучшающие микроциркуляцию.

Вопрос № 76

Хг – погрессирующее заболевание хар-ся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Наследственное, аутосомно-доминантное. В клетках головного мозга обнаруживается недостаток ГАМК, а в черном вещ-ве – повышение содержания железа. Считается, что в основе заболевания лежат грубые нарушения обмена. Болк стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества.

В рез-те оно передает полученые из премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности. Мозг атрофируется, дегенеративные изменения в скорлупе, хвостатом ядре. Клиника.

Первый симптом- интеллектуальные нарушения. Потом деменция. Появляются хореические гиперкинезы- быстрые неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено из –за гиперкинеза, на поначалу они могут его подавлять. Речь затруднена, мышечный тонус снижен. Прогрессирует. На ээг

Диффузные изменения биоэлектрической активности. Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина(трифтазин), транквилизаторы.