Раздел IX. Медико-генетическое консультирование

Задача 1.

1. Фенилкетонурия.

2. Для установления диагноза необходимо провести определение активности фенилаланингидроксилазы в крови ребенка или микробиологический тест Гатри.

3. Вероятность рождения в этой семье следующего ребенка с такой же патологией 25%.

4. Амниоцентез с последующей биохимической диагностикой клеток плода и использованием методов рекомбинантной ДНК.

Задача 2.

1. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования; все больные в этой семье гемизиготны (X^hY); мать и тетки пробанда по линии матери гетерозиготны (X^HX^h), генотип пробанда достоверно установить невозможно.

2. 25%, если женщина гетерозиготна, 0%, если женщина гомозиготна.

3. Поскольку дальтонизм не имеет тяжелых медицинских и социальных последствий врач может рекомендовать сохранить беременность.

Задача 3.

1. Голандрический тип наследования.

2. Вероятность рождения больного мальчика 100%, девочки — 0%.

3. Амниоцентез и последующее цитогенетическое исследование клеток плода.

Задача 4.

1. Тип наследования — сцепленный с Х-хромосомой рецессивный, все больные в семье гемизиготны (X^hY), мать пробанда, тетка и бабка по линии матери гетерозиготны (X^HX^h), все здоровые мужчины в семье имеют генотип X^HY.

2. 50%.

3. Амниоцентез с последующей биохимической диагностикой заболевания.

4. Медицинские рекомендации — при подтверждении диагноза прерывание беременности.

Задача 5.

1. Тип наследования — сцепленный с Х-хромосомой доминантный.

2. 75% потомков будут больны рахитом: 100% девочек и 50% мальчиков.

3. Учитывая высокий генетический риск рождения больного рахитом ребенка, врач должен убедить родителей не иметь детей.

Задача 6.

1. Галактоземия.

2. Анализ мочи на белок и галактозу, анализ крови для определения активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.

3. Прекратить кормление ребенка молоком, что приведет к «нормокопированию»заболевания.

4. 25%.

Задача 7.

1. Синдром Патау (трисомия 13).

2. Цитогенетический метод.

3. Ультрасонография, амниоцентез.

Задача 8.

1. Синдром Дауна (трисомия 21).

2. Цитогенетический метод.

3. Прогноз благоприятный, однако продолжительность жизни значительно сокращена (до 36 лет), имбицильность.

4. Ультрасонография, амниоцентез, исследование эмбрионспецифических белков.

Задача 9.

1. Синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы).

2. Цитогенетический метод.

3. Прогноз неблагоприятный (редко доживают до 7–10 лет).

4. Ультрасонография, амниоцентез.

Задача 10.

1. Здоровый брат пробанда, больного гемофилией А, не имеет гена гемофилии, в связи с чем, возможность передачи этого гена ребенку исключена.

2. Врач должен рассеять ложные представления о возможности передачи здоровым братом гемофилика болезни своим детям.

3. Вероятность того, что здоровая сестра гемофилика передаст своему ребенку ген гемофилии, составляет 12,5%.

4. Вероятность того, что при наличии трех детей в семье один ребенок будет больным, составляет 37,5%.

Задача 11.

1. Здоровый брат пробанда может быть гетерозиготен (вероятность гетерозиготности, учитывая его фенотип — 2/3 или 66,6%). Гетерозиготный отец может передать своему ребенку ген афибриногенемии, с вероятностью 1/2 (50%). Общая вероятность передачи здоровым братом пробанда гена афибриногенемии своему ребенку равна 2/31/2 = 1/3 (33,3%).

2. При браке брата пробанда с женщиной, которая не является его родственницей, в связи с очень редким распространением гена в популяции, вероятность рождения больного ребенка мала. Врач может не возражать против такого брака.

3. При браке брата пробанда со своей двоюродной сестрой, при условиях, изложенных в данной задаче, вероятность рождения больного ребенка равна 4,2%.

4. Сестра пробанда, больного этой формой гемофилии, при вступлении в брак с мужчиной, который не является ее родственником, в связи с очень редким распространением гена афибриногенемии в популяции, имеет крайне низкий шанс иметь больного ребенка. Врач должен рассеять опасения сестры пробанда и не возражать против ее брака.

Задача 12. В семье Б. этот дефект имеет наследственную природу, поэтому он может повториться у других детей и у внуков, если они получат соответствующий ген. В семье А. такого гена нет; дефект, вероятно, возник под влиянием тератогена и не должен повторяться, если исключить тератогенные воздействия в период беременности.

Задача 13. Нет. Твистер-младший не мог передать сыну X-хромосому.

Задача 14. Отсутствие Y-хроматина само по себе свидетельствует лишь об отсутствии у плода Y-хромосомы, т. е. о том, что плод женского пола. Но одновременное отсутствие и Х-хроматина говорит о том, что данный плод имеет всего лишь одну Х-хромосому, т. е. его хромосомный набор 45,Х0. Следовательно, эта девочка имеет синдром Шерешевского–Тернера и ее рождение нежелательно. Тем более, что в ее единственной Х-хромосоме может (с вероятностью 50%) оказаться ген гемофилии, ведь ее мать гетерозиготна по данному гену. Поэтому здесь имеются серьезные показания для прерывания беременности.

Задача 15. Лечащий врач поступил правильно. Присутствие Х-хроматина свидетельствует о наличии у А. и Б. лишней Х-хромосомы, устранить которую невозможно. Гормонотерапия была направлена на инактивацию этой Х-хромосомы путем ее перехода в конденсированное состояние — глыбку Х-хроматина.

Повышение числа клеток с Х-хроматином у больного А. свидетельствует о положительном эффекте данного гормона, снижение содержания Х-хроматина у Б. говорит о том, что данный гормон ему противопоказан, так как вызывает увеличение числа клеток с активной Х-хромосомой.

Задача 16. Наличие у сына гемофилии свидетельствует о том, что его мать (обратившая в консультацию женщина) имеет ген гемофилии. Отец тоже имеет ген гемофилии. Поэтому существует высокая вероятность (50%) гемофилии не только у сына, но и у дочери, которая может быть гомозиготной по данному гену. Определять пол нецелесообразно, так как в обоих случаях есть равные показания для прерывания беременности.

Задача 17. б.

Задача 18. в.

Задача 19. а.

Задача 20. д.

Задача 21. г.

Задача 22. б.

Задача 23. в.

Задача 24. 1. При синдроме Эдвардса – 47, XX, 18+; 47, XY, 18+.

2. При синдроме Патау — 47, XX, 13+; 47, XY, 13+.

3. При синдроме Дауна — 47, XX, 21+; 47, XY, 21+;

46, XX, 14-, t (21/14); 46, XY, 14-, t (21/14).

г) при синдроме «кошачьего крика»— 46, XX, 5р-; 46, XY, 5р-.