Решение типовых Задач

Задача 1. Здоровая женщина, брат которой болен гемофилией, вышла замуж за здорового мужчину. При дифференциальной диагностике болезни брата установлена гемофилия В, наследуемая как сцепленный с полом рецессивный признак, что подтверждено анализом родословной. Пенетрантность гемофилии В 100%. Определите:

а) вероятность, что первый ребенок будет болен;

б) вероятность, что при наличии в семье двух детей один из них будет больным.

Решение.

1. Согласно условиям задачи, здоровая женщина, брат которой болен гемофилией, вышла замуж за здорового мужчину. При биохимическом анализе факторов свертывания крови установлено, что болезнь вызвана недостаточностью фактора Кристмаса (фактор IX). Диагноз — гемофилия В. Болезнь наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Анализ родословной подтвердил это заключение и показал, что мать обратившейся за советом женщины гетерозиготна. Пенетрантность гемофилии 100%. При определении вероятности рождения больного ребенка, прежде всего отметим, что генотип консультируемой женщины может быть либо Х^ВХ^В, либо Х^ВХ^b. Так как ее мать гетерозиготна Х^ВХ^b, а генотип ее отца — Х^ВY, то вероятность, что она гомозиготна, равна 1/2, так же, как и вероятность гетерозиготности. Вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготной женщины при браке с нормальным мужчиной составляет 1/4. Следовательно, вероятность, что ребенок от этого брака будет болен гемофилией составляет 1/2 ^х 1/4=1/8 (12,5%).

2. При консультировании этого случая врач должен иметь в виду следующие обстоятельства. Во-первых, если при положительном совете консультанта семья захочет иметь двух детей, то вероятность того, что один из них будет болен, равна 1/8+1/8=1/4. Во-вторых, вероятность рождения гетерозиготного носителя составляет при одном ребенке в семье 1/8, а при двух — 1/4. Вероятность передачи гена гемофилии потомству (больные + носители) равна, при одном ребенке в семье, 1/4. Если же семья будет иметь двух детей, то вероятность, что один из них будет либо больным, либо носителем, составляет 50%.

Задача 2. Глюкозурия — аутосомно-рецессивное заболевание. Каков риск рождения больного ребенка у супругов, каждый из которых имел больного брата?

Решение. Больной ребенок может родиться при условии, что оба родителя гетерозиготны. Каждый из супругов гетерозиготен с вероятностью 2/3. Согласно правилу умножения, риск рождения больного ребенка = 1/42/32/3 = 1/9 (11,11%).

Задачи для самоконтроля

Задача 1. Ретинобластома — злокачественная опухоль глаза — детерминируется доминантным аутосомным геном с пенетрантностью около 60%. В семье здоровых родителей ребенок болен ретинобластомой. Тетка по линии отца этого ребенка также больна. Какова вероятность, что другой ребенок в этой семье будет болен?

Задача 2. Мужчина с аутосомно-рецессивным заболеванием состоит в браке со своей двоюродной сестрой, которая здорова. Рассчитайте риск рождения в этой семье больного ребенка.

Задача 3. У здоровых родителей 5 детей. Два сына больны гемофилией, сын и две дочери здоровы. Какова вероятность заболевания гемофилией внуков?

Задача 4. У человека доминантный ген А детерминирует ахондроплазию (карликовость, резкое укорочение скелета конечностей). Его аллель, рецессивный ген а, обуславливает нормальное строение скелета.

1. Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по гену ахондроплазии. Какова вероятность рождения ребенка с ахондроплазией?

2. Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вышла замуж за мужчину, гомозиготного по гену ахондроплазии. Какова вероятность, что у их ребенка будет ахондроплазия?

Задача 5. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена доминантным геном — М.

1. Больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился на здоровой женщине. Какова вероятность, что их ребенок будет болеть миоплегией?

2. Муж и жена — родственники. Оба гетерозиготны по гену семейной миоплегии. Определите вероятность рождения у них больного ребенка.

Задача 6. У человека при сперматогенезе образуются в равных количествах сперматозоиды двух типов. Сперматозоиды с Х-хромосомой при оплодотворении яйцеклетки детерминируют развитие особи женского пола, а сперматозоиды с Y-хромосомой — мужского.

1. Какова вероятность, что в семье первым ребенком будет мальчик?

2. В семье Н. первым ребенком был мальчик. Какова вероятность, что вторым ребенком в этой семье будет девочка?

3. Какова вероятность, что вторым ребенком в семье Н. будет мальчик?

Задача 7. Семья Р. решила иметь двух детей.

1. Какова вероятность, что оба ребенка будут девочки?

2. Какова вероятность, что первый ребенок будет девочка, а второй — мальчик?

3. Какова вероятность, что один из детей будет девочка, а другой — мальчик?

Задача 8. Наследственное заболевание обусловлено доминантным аутосомным геном Р. Мать больна и гетерозиготна по гену Р, отец здоров.

1. Какова вероятность, что их первый ребенок будет больным?

2. Первый ребенок болен; какова вероятность, что второй ребенок будет здоров?

3. Какова вероятность, что из двух детей в семье оба ребенка будут больны?

Задача 9. Наследственное заболевание обусловлено рецессивным аутосомным геном n. Оба родителя здоровы и гетерозиготны по гену n.

1. Какова вероятность, что их первый ребенок будет больным?

2. Какова вероятность, что при рождении трех детей все они будут здоровы?

3. Какая часть их детей будут либо больными, либо носителями гена n?

Задача 10. Рецессивный ген n детерминирует болезнь. В поколении дедов — все здоровы. Бабушка со стороны отца и дед со стороны матери гетерозиготны по гену n, остальные гомозиготны (NN).

1. Какова вероятность, что их внук будет болен?

2. Какова вероятность, что их внук будет гетерозиготным носителем?

3. Какова вероятность, что их внук получит ген n (будет либо больным, либо гетерозиготным носителем)?

Задача 11. Определите вероятность:

1. Что сын получит рецессивный аллель (n) от гетерозиготного отца;

2. Что внук получит рецессивный аллель (n) от гетерозиготного деда;

3. Что правнук получит рецессивный аллель (n) от гетерозиготного прадеда.