Раздел IX Медико-генетическое консультирование Основные теоретические положения

Человеческие популяции несут определенный запас неблагоприятных мутаций — это является генетическим грузом человечества.

Генетический груз — это насыщенность популяции рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к среде обитания, по сравнению со всей популяцией.

Генетический груз является неоднородным, он может не иметь фенотипического проявления (гетерозиготное носительство патологических рецессивных генов) и иметь фенотипическое проявление (спонтанные аборты, внутриутробная гибель плода, мертворождение, хромосомные наследственные болезни, пороки развития, наследственные болезни обмена веществ).

Клиническими симптомами наследственных заболеваний могут быть: умственная отсталость (фенилкетонурия, галактоземия, синдром Патау, синдром Дауна, синдром «кошачьего крика» и др.); микроцефалия (фенилкетонурия, синдром Патау, синдром «кошачьего крика» и др.); дистрофия (галактоземия и др.); «мышиный» запах (фенилкетонурия); пороки сердца (синдром Марфана, синдром Патау, синдром Дауна и др.); катаракта (галактоземия); скошенный лоб, низко посаженные ушные раковины, пороки губ, неба (хромосомные болезни); плач, напоминающий кошачье мяуканье (синдром «кошачьего крика») и др.

В настоящее время полное излечение наследственных заболеваний пока, к сожалению, невозможно. Однако, имеется ряд методов, которые позволяют, не устраняя причину (дефекты генотипа), «нормокопировать» многие наследственные заболевания — ò. å. нормализовать фенотип.

Коррекция достигается следующими способами:

1. Диетотерапия — исключение ряда компонентов из рациона больного (фенилаланина у детей с фенилкетонурией).

2. Добавление тех или иных веществ в пищевой рацион (ферменты, витамины). При гипофосфатемическом рахите для восполнения конечного продукта добавляют в пищу витамин D и соли фосфорной кислоты (фосфаты).

3. Выведение из организма некоторых веществ. При болезни Коно-валова–Вильсона в организме накапливается большое количество меди (в печени, мозге, почках, роговице), которое можно вывести с помощью D-пеницилламина.

4. Замена измененных тканей (переливание крови при гемофилии).

5. Хирургическое исправление дефекта.

Успешное лечение наследственных заболеваний станет возможным при внедрении в медицинскую практику методов генной инженерии.

Эффективным методом уменьшения последствий генетического груза человеческой популяции в современных условиях является создание широкой сети медико-генетических консультаций.

Задачами медико-генетического консультирования являются:

1. Повышение генетической грамотности населения.

2. Выяснение причин увеличения заболеваемости, обусловленной генетическим грузом, и возможностей ее снижения.

3. Составление генетического прогноза рождения больного ребенка у обратившейся в консультацию супружеской пары.

Одна из главных задач медико-генетической консультации — прогноз заболеваемости детей в семьях, отягощенных наследственной патологией. Если в семье повторяются случаи тяжелых наследственных недугов, больные или их здоровые родственники обращаются к врачу с вопросом о прогнозе заболевания у их детей. При отягощении семьи тяжелыми наследственными болезнями ответственность врача, дающего совет, очень велика. От его рекомендации зависит предупреждение рождения ребенка, обреченного на тяжелое физическое страдание или психическую неполноценность.

Совет врача должен основываться не на его личных впечатлениях, а на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при данной генетической ситуации в семье. Не меньшее значение имеет и другая сторона вопроса. Здоровые члены наследственно отягощенной семьи, опасаясь иметь больного ребенка, нередко воздерживаются от брака или деторождения. Во многих случаях эти опасения необоснованны и врач-генетик, произведя анализ генетической ситуации, может устранить их и способствовать созданию счастливой семьи.

Роль генетика-консультанта заключается в том, что он должен дать совет. Решение же вопроса — воздержаться от деторождения или нет — это право самой семьи. Многие генетики предлагают ограничиваться только указанием на процент риска рождения больного ребенка. Другие считают, что консультант, рассчитав риск, должен только разъяснить в доступной форме, что супругам не следует иметь детей. Правильнее всего сочетать в ответе обе формы.

Прогнозирование риска иметь больного ребенка приобретает особенно большое значение в следующих случаях:

а) при психических заболеваниях наследственной этиологии;

б) при сублетальных наследственных болезнях;

в) при тяжелых, плохо поддающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантно наследуемых болезнях;

г) при тяжелых сцепленных с полом рецессивных болезнях;

д) при браках между членами наследственно отягощенной семьи.

Перед тем, как дать ответ пробанду о риске рождения больного ребенка, врач-консультант обязательно должен иметь следующую информацию:

1. Клинический диагноз болезни.

2. Родословную семьи с легендой к ней, содержащей заключение о наследственном характере патологии в данной семье. Это позволяет дифференцировать наследственную патологию от фенокопий и установить тип наследования болезни в данной семье.

3. Если для данного заболевания разработаны методы клинической диагностики гетерозиготного носительства, необходимо иметь клинические анализы, подтверждающие или отрицающие носительство у здоровых членов семьи.

4. Расчет вероятности рождения больного ребенка у данной пары должен исходить из данных о генотипе пробанда и его супруга, сведений о пенетрантности заболевания и др.

Консультацию по вопросу о прогнозе проявления заболевания потомства должен давать врач-генетик, знающий как общие положения медицинской генетики, так и специальную литературу по генетике данной нозологической формы.

Составление генетического прогноза включает 3 этапа:

1. Определение степени генетического риска. Общий риск проявления наследственной патологии составляет 5–10% (соответствует генетическому грузу). Такая степень риска считается низкой. Если риск равен 10–20%, то он считается средним, более 20% — высоким.

2. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Если наследственное заболевание не сопровождается значительными изменениями в организме и может поддаваться «нормокопированию», то и при высоком риске рождения больного ребенка не будет тяжелых последствий.

3. Возможность применения пренатальной диагностики. Даже в случаях высокого риска рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией можно планировать деторождение, если разработаны методы ее пренатальной диагностики.