Решение типовых Задач

Задача 1. По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец — болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье. Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода? Какие рекомендации должен дать врач-генетик?

Решение. На основании данных анамнеза строим родословную.

Затем оформляем условие задачи в виде таблицы и записываем генетическую схему брака:

Признак	Ген	Генотип
Ихтиоз	X^а	X^аX^а, X^аY
Норма	X^А	X^АX^–, X^АY

P₀. X^АX^А x X^аY

G.

F₁. X^АX^а

P₁. X^АX^а x X^АY

G.

F₂. X^АX^А, X^АX^а, X^АY, X^аY

Женщина, которая собирается иметь ребенка, гетерозиготна по гену ихтиоза. Вероятность рождения больного ребенка в браке со здоровым мужчиной составляет 25% от всех детей, 50% — если родится мальчик, 0% — если девочка. Для уточнения возможности рождения больного ребенка показаны хорионбиопсия (8–12 неделя беременности) и амниоцентез (15–17 неделя беременности). Методы позволяют определить наличие Х-полового хроматина в клетках плода для установления пола.

Если будет установлено, что пол будущего ребенка мужской (генетический риск 50%), то врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания и рекомендовать провести искусственное прерывание беременности. При выявлении женского пола у плода риск рождения больного ребенка равен 0%.

Задача 2. Проанализируйте родословную:

Определите тип наследования. Какова вероятность рождения больного ребенка, если больная девушка (IV-1) выйдет замуж за гетерозиготного юношу? Какие методы пренатальной диагностики можно применить для определения наследственной патологии у ребенка? Какие рекомендации должен дать врач-генетик?

Решение. Признак встречается не в каждом поколении. Это исключает доминантный тип наследования. Так как признак встречается и у мужчин, и у женщин, это исключает голандрический тип наследования. Для исключения сцепленного с полом рецессивного типа наследования необходимо рассмотреть схему брака III-2 и III-3 (у мужчины и женщины признак не встречается). В данном случае, если допустить, что генотип мужчины — Х^АY, а генотип женщины — Х^АХ^а, у них не может родиться дочь с данным признаком (Х^аХ^а), а в данной родословной есть дочь с этим признаком — IV-6. Встречаемость признака и у мужчин, и у женщин, с учетом близкородственных браков, характерна для аутосомно-рецессивного типа наследования.

Составим генетическую схему брака:

Вероятность рождения больного ребенка — 50%.

Для определения наследственной патологии у ребенка можно использовать следующие методы: амниоцентез с последующей биохимической и цитогенетической диагностикой заболевания, ультрасонографию.

Врач-генетик в данном случае должен дать следующие рекомендации: так как большинство заболеваний с данным типом наследования имеют тяжелые медицинские и социальные последствия, то при подтверждении диагноза беременность лучше прервать.

Задача 3. Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха (прогрессирующее расстройство координации движений) дочь. Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе 2 дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены здоровы.

Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого болел атаксией Фридрейха;

в) что в этом случае должен посоветовать врач-генетик?

Решение.

а) тип наследования — аутосомно-рецессивный, все члены родословной, имеющие патологический признак, гомозиготы по рецессивному гену (аа); родители ребенка (III-2, III-3), мать мужа (II-5), отец жены (II-7), их общий дядя (II-6) — гетерозиготны (Аа). Генотипы остальных членов родословной с доминантным признаком достоверно установить невозможно (они могут быть как гомозиготами, так и гетерозиготами);

б) вероятность рождения больного ребенка 50% (генотип юноши Аа);

в) врач-генетик должен рекомендовать применение методов пренатальной диагностики — амниоцентез (с последующей биохимической и цитогенетической диагностикой заболевания) и ультрасонографию; прерывание беременности при подтверждении диагноза.