РЕшение типовых Задач

Задача 1.Определите тип наследования.

Решение. Признак встречается в каждом поколении. Это сразу исключает рецессивный тип наследования. Так как данный признак встречается и у мужчин, и у женщин, то это исключает голандрический тип наследования. Остаются два возможных типа наследования: аутосомно-доминантный и сцепленный с полом доминантный, которые очень схожи друг с другом. У мужчины II-3 есть дочери как с данным признаком (III-1, III-5, III-7), так и без него (III-3), что исключает сцепленный с полом доминантный тип наследования. Значит в данной родословной аутосомно-доминантный тип наследования.

Задача 2. Определите тип наследования.

Решение. Признак встречается не в каждом поколении. Это исключает доминантный тип наследования. Так как признак встречается и у мужчин, и у женщин, это исключает голандрический тип наследования. Для исключения сцепленного с полом рецессивного типа наследования необходимо рассмотреть схему брака III-3 и III-4 (у мужчины и женщины признак не встречается). В этом случае, если допустить, что генотип мужчины — Х^АY, а генотип женщины — Х^АХ^а, у них не может родиться дочь с данным признаком (Х^аХ^а), а в данной родословной есть дочь с таким признаком — IV-2. Учитывая встречаемость признака в равной степени и у мужчин, и у женщин и случай близкородственного брака, можно заключить, что в данной родословной имеет место аутосомно-рецессивный тип наследования.

Задача 3. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных — 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Решение. По формуле Хольцингера рассчитаем коэффициент наследуемости:

Так как коэффициент наследуемости равен 0,71, то в формировании признака большую роль играет генотип.

Задача 4. На 14-й неделе беременности у обратившейся в медико-генети-ческую консультацию женщины в крови обнаружен уровень -фетопротеина значительно выше нормы. Какова должна быть тактика врача-генетика?

Решение. Повышенный уровень -фетопротеина может быть как при патологии плода (угрожающий выкидыш, внутриутробная гибель плода, резус-несовместимость матери и плода, грыжа пупочного канатика, дефекты нервной трубки, врожденный нефроз, крестцово-копчиковая тератома), так и при многоплодной беременности. Поэтому для уточнения диагноза необходимо рекомендовать использование других методов пренатальной диагностики: серологическое обследование, исследование содержания других эмбрионспецифических белков, ультрасонографию, амниоцентез с последующим биохимическим и цитогенетическим исследованием клеток плода.

Задачи для самоконтроля

Задача 1. Определите тип наследования.

Задача 2. Определите тип наследования.

Задача 3. Определите тип наследования.

Задача 4. Группы крови по системе АВ0 у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов в — 40%. Чем определяется коэффициент наследуемости — средой или наследственностью?

Задача 5. При дерматоглифическом анализе у пациента установлено следующее: на обеих ладонях четырехпальцевая борозда, радиальные петли на 4 и 5 пальцах обеих рук, главный ладонный угол 77⁰. Можно ли на основе этих данных предположить у человека наследственную патологию?

Задача 6. В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие 3 половые хромосомы. Какое заболевание можно предположить? Является ли это показанием для прерывания беременности?

Задача 7. Рахит, устойчивый к витамину D (гипофосфатемия), — наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. В семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здорова, имеются 3 дочери и 3 сына. Сколько среди них может быть больных?

Задача 8. В лабораторию принесли для анализа на содержание Х-хро-матина буккальные мазки от нескольких пациентов: А — мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя Х-хромосома (47, ХХY); Б — мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя Y-хромосома (47, ХYY); В — женщина с тремя Х-хромосомами (47, ХХХ); Г — женщина с нормальным кариотипом; Д — мужчина с нормальным кариотипом; Е — женщина с одной Х-хромосомой (45, Х0). Перед изучением препаратов на них были проставлены кодовые номера.

Результаты исследования препаратов.

Препарат I: 40% клеток имеют одну глыбку Х-хроматина, остальные клетки — без него.

Препарат II: 25% клеток имеют две глыбки Х-хроматина, 20% — одну, остальные без Х-хроматина.

Препарат III: Х-хроматин не обнаружен.

Препарат IV: 30% клеток имеют одну глыбку Х-хроматина, остальные без Х-хроматина.

Препараты V и VI содержат 2–3% клеток с одной глыбкой Х-хроматина.

Определите, кому из пациентов могут принадлежать препараты с такой характеристикой. Учтите, что для некоторых препаратов ответ может быть лишь приблизительным.

Задача 9. Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций?

Задача 10. Какие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний показаны всем беременным женщинам и почему?

Задача 11. Какие из перечисленных признаков характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) родители больного ребенка здоровы?

Задача 12. Какие из перечисленных признаков характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) родители являются кровными родственниками; д) родители больного ребенка здоровы?

Задача 13. Какие из перечисленных признаков характеризуют доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%?

Задача 14. Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения цитогенетического исследования: а) кожная шейная складка, низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков; б) задержка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи; в) синдром Эдварса; г) синдром «кошачьего крика»; д) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта?

Задача 15. Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения биохимического исследования: а) кожная шейная складка, низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков; б) задержка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи; в) синдром Эдварса; г) синдром «кошачьего крика»; д) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта?

Задача 16. Для диагностики каких из перечисленных болезней можно применить методы рекомбинантной ДНК: а) синдром Патау; б) галактоземия; в) гемофилия А; г) фенилкетонурия; д) болезнь Коновалова–Вильсона?

Задача 17. При исследовании буккального эпителия, взятого у мужчины с нормальным кариотипом, в одной из клеток был обнаружен Х-хроматин. Как можно объяснить это явление?

Задача 18. Какие из перечисленных признаков, характеризуют рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования: а) заболевание преимущественно встречается у мужчин; б) заболевание встречается не в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын наследует заболевание отца; д) если здоровая мать является носительницей гена, то вероятность того, что сыновья будут больны, равна 50%?