- •Лекция-1
- •Глава 1 предмет, методы и значение генетики
- •Лекция-2
- •Цитологические
- •Основы наследственности.
- •План: Роль ядра и цитоплазмы в наследственности
- •Роль ядра и цитоплазмы в наследственности
- •Морфологическое строение хромосом
- •Лекция-3 кариотип и его видовые особенности
- •1. Диплоидные наборы хромосом у сельскохозяйственных и некоторых видов домашних, прирученных и лабораторных животных
- •Гаметогенез и мейоз
- •Лекция-4 закономерности наследования признаков при половом размножении
- •Особенности гибридологического метода менделя
- •Закон единообразия гибридов первого поколения
- •Закон расщепления
- •Лекция-5 аллели. Множественный аллелизм
- •Анализирующее скрещивание. Правило чистоты гамет
- •Отклонения от ожидаемого расщепления, связанные с характером доминирования признака и летальными генами
- •Лекция-6 закон независимого наследования признаков.
- •2. Вывод формулы расщепления по генотипу при дигибридном
- •Полигибридное скрещивание
- •3. Количество фенотипов и генотипов в f2 при скрещивании родителей,
- •Лекция-7 хромосомная теория наследственности
- •Полное сцепление
- •Неполное сцепление
- •Лекция-8 соматический (митотический) кроссинговер.
- •Карты хромосом
- •Лекция-9 генетика пола.
- •5. Зависимость пола дрозофилы от отношения числа х-хромосом к числу наборов аутосом (Бриджес, 1932)
- •6. Нарушения в системе половых хромосом и их фенотипическое проявление
- •Наследование признаков, ограниченных полом
- •Проблема регуляции пола
- •Лекция-11 молекулярные основы наследственности.
- •Доказательства роли днк в наследственности
- •Биологическая роль нуклеиновых кислот
- •Химический состав и структура нуклеиновых кислот.
- •Генетический код
- •Лекция-13 генетика микроорганизмов.
- •Строение и размножение бактерий
- •Строение и размножение вирусов
- •Взаимодействие фага с бактериальной клеткой
- •Понятие о генотипе и фенотипе микроорганизмов
- •Конъюгация
- •Трансдукция
- •Трансформация
- •Лекция-14
- •Генная инженерия
- •Клеточная инженерия
- •Гибридомная технология получения моноклональных антител
- •Лекция-15 эмбриогенетическая инженерия.
- •Клонирование эмбрионов млекопитающих
- •Химерные животные
- •Трансгенные животные
- •Лекция-30
- •Изменчивость и методы ее изучения
- •Виды изменчивости
- •Методы изучения изменчивости
- •Вариационный ряд и его построение
- •9. Распределение сухостойных хорош черно-пестрой породы
- •Статистические показатели для характеристики совокупности
- •10. Определение основных статистических величин способом
- •Вычисление статистических показателей для малых выборок
- •12. Статистические показатели суммарного эффекта фагоцитоза
- •Оценка достоверности разности между средними арифметическими двух выборочных совокупностей
- •Типы распределения
- •Пуассона
- •Критерий хи-квадрат (х2)
- •16. Соответствие фактического распределения семейств теоретически ожидаемому (биномиальному)
- •18. Стандартные значения критерия %
- •Изучение связи между признаками
- •20. Определение г для малых выборок
- •Дисперсионный анализ
- •Лекция-16 мутационная изменчивость.
- •Классификация мутаций
- •Хромосомные мутации
- •Механизм образования числовых и структурных аномалий кариотипа
- •Генные мутации
- •Лекция-17 индуцированный мутагенез.
- •Генетические последствия загрязнения окружающей среды и защита животных от мутагенов
- •Антимутагены
- •Лекция-18
- •Раскрытие сложной структуры гена
- •Влияние генов на развитие признаков
- •Дифференциальная активность генов на разных этапах онтогенеза
- •Взаимодействие ядра и цитоплазмы в развитии
- •Регуляция синтеза иРнк и белка
- •Влияние среды на развитие признаков
- •Генетика популяций
- •Популяция и «чистая линия»
- •Структура свободно размножающейся популяции. Закон харди - вайнберга
- •Основные факторы генетической эволюции в популяциях
- •Влияние инбридинга на выщепление рецессивных летальных и полулетальных генов
- •31. Формы уродств в потомстве быка Бурхана 6083
- •Генетический груз в популяциях животных
- •Генетическая адаптация и генетический гомеостаз популяций
- •Генетические основы гетерозиса
- •Лекция-20
- •Глава 13 группы крови и биохимический полиморфизм
- •32. Системы генетических групп крови
- •Наследование групп крови
- •33. Уточнение отцовства по группам крови
- •Биохимический полиморфизм
- •34. Некоторые биохимические полиморфные системы
- •Лекция-18
- •Генетические основы иммунитета
- •Структура иммуноглобулинов
- •Генетика иммуноглобулинов
- •Лекция-19 генетический контроль иммунного ответа
- •Главный комплекс гистосовмести мости (мнс)
- •Связь мне и других антигенов гистосовместимости с болезнями
- •38. Взаимосвязь аллелей комплекса в с заболеваемостью кур md, % (по Hansen и др.)
- •Первичные (врожденные) дефекты иммунной системы
- •Лекция-24
- •Генетические аномалии у сельскохозяйственных животных
- •Генетические аномалии
- •Наследственно-средовые аномалии
- •Генетический анализ в изучении этиологии врожденных аномалий
- •Простой аутосомный рецессивный тип наследования
- •Лекция-25 аутосомный доминантный тип наследования
- •Сцепленный с х-хромосомой тип наследования
- •42. Сцепленный с х-хромосомой тип наследования
- •Мультифакториальное наследование
- •Аномалии у сельскохозяйственных животных, обусловленные мутациями генов
- •43. Список генетически обусловленных аномалий у крупного рогатого скота
- •46. Список генетически обусловленных аномалий у овец
- •47. Наследственные дефекты, встречающиеся
- •Распространение аномалий хромосом в популяциях животных
- •Числовые и структурные мутации кариотипа и фенотипические аномалии животных
- •48. Типы центрических слияний (транслокаций)
- •50. Продолжительность сервис-периода
- •52. Срввнение снижения воспроизводительной способности
- •54. Хромосомные аберрации в разных линиях кур (по Блому, 1974)
- •Лекция-26
- •Глава 16 болезни с наследственной предрасположенностью
- •Генетическая устойчивость и восприимчивость к бактериальным болезням
- •Генетическая устойчивость и восприимчивость к гельминтозам
- •Генетическая устойчивость и восприимчивость к протозоозам
- •Генетическая устойчивость и восприимчивость к клещам
- •Генетическая обусловленность респираторных болезней
- •Лекция-27 генетическая обусловленность болезней желудочно-кишечного тракта
- •Болезни обмена веществ
- •Роль наследственности в предрасположенности животных к болезням конечностей
- •74. Чвстотв болезней и деформация копыт у коров различного происхождения, % (по Косолвпикову)
- •Роль наследственности в предрасположенности к бесплодию
- •Роль наследственности в предрасположенности к стрессу
- •Влияние факторов среды на устойчивость к болезням
- •Лекция-28
- •Учет врожденных аномалий и болезней. Методы генетического анализа
- •Повышение наследственной устойчивости животных к болезням
- •Оценка генофонда пород
- •Наследуемость и повторяемость устойчивости к заболеваниям
- •80. Коэффициент наследуемости устойчивости (%) к некоторым болезням
- •Массовый отбор на резистентность
- •Комплексная оценка генофонда семейств, линий и потомства производителей
- •Лекция-29 показатели отбора при селекции на устойчивость к болезням
- •Селекция животных на устойчивость к болезням
- •Непрямая селекция на резистентность
- •Импульсно-циклический способ разведения по линиям
- •Мероприятия по повышению устойчивости к болезням
- •Словарь терминов
- •Глава 2. Цитологические осоты наследственности. А. И. Жмгачев 9
- •Глава 4. Хромосомная теория наследственности. Г. А. Назарова 51
- •Глава 6. Молекулярные основы наследственности. Г. А. Назарова .... 74
- •Глава 7. Генетика микроорганизмов. Г. А. Назарова 91
- •Глава 8. Биотехнология. Г. А. Назарова, в. Л. Петухов 103
- •Глава 11. Генетические основы онтогенеза. Г. А. Назарова 178
- •Глава 12. Генетика популяций. А. И. Жнгачев 196
- •Глава 14. Генетические основы иммунитета. В. Л. Лопухов 228
Влияние генов на развитие признаков
Проявление действия генов на биохимическом уровне начали изучать в 1935 г. Билл и Эфрусси с исследований двух рецессивных мутаций окраски глаз у дрозофилы по генам vermilion (яркие глаза) и cinnabar (киноварные глаза). У особей, гомозиготных по этим генам, не образуется пигмент, определяющий нормальную окраску глаз. В результате глаза отличаются от особей дикого типа. Сложные глаза дрозофилы развиваются из зачатка или диска, образование которого происходит на стадии личинки. Глазной имагинальный диск можно пересадить в полость тела другой личинки, где он продолжит свое развитие. Билл и Эфрусси произвели имплантацию эмбриональной ткани дисков глаз из личинок мух с мутантными генами vermilion и cinnabar в личинки нормальных мух-дрозофил и установили, что после метаморфозы этих личинок в зрелых мух имплантированная ткань глаза развилась в дополнительные глаза нормальной окраски. Отсюда был сделан вывод, что в тканях мутантных мух не хватало какого-то вещества для синтеза нормальной окраски глаз.
На основании опытов Билл и Эфрусси пришли к выводу, что образование пигмента идет по пути: предшественник — вещество I— вещество II — пигмент. У мутанта по гену vermilion блокирована реакция, в результате которой предшественник преобразуется в вещество I, а у мух с мутацией cinnabar блокирована реакция, в результате которой вещество I преобразуется в вещество И. В последующие годы было установлено, что вещество I (V+) является кинуренином и мутация V блокирует его образование из триптофана. Вещество II (Сп+) оказалось хромогеном — продуктом Превращения кинуренина. Мутация Сп блокировала стадию образования кинуренина хромогена — предшественника пигмента дикого типа. Исследования показали, что мутации в' генах, кодирующих определенные ферменты, ведут к блокированию биохимических реакций, нарушая превращение определенных веществ, что влияет на образование признака — окраски глаз.
В 1940 г. Билл и Татум избрали для своих исследований новый объект — гриб хлебной плесени нейроспору. У нейроспо-ры в результате последовательной цепи реакций из фенилалани-на синтезируется никотиновая кислота. Было обнаружено шесть мутаций, нарушающих нормальный ход ее синтеза. При помощи культивирования на минимальной среде и добавлении веществ, синтез которых был прерван мутацией, были установлены промежуточные продукты и порядок их образования при синтезе никотиновой кислоты:
фенилаланин i> антраниловая кислота i> индол (+ серия) i>
триптофан i> кинуренин i> оксиантраниловая кислота i> никотиновая кислота.
Генетическое блокирование может происходить на любом из шести этапов, для каждого из которых нужен определенный фермент. Если у штамма нейроспоры произошла мутация на второй стадии, то процесс синтеза заканчивался на образовании антраниловой кислоты и шел дальше, если в среду вводили индол, синтез которого был прерван мутацией. Если мутация произошла на пятой стадии, то синтез обрывался на образовании кинуренина и продолжался только при добавлении в среду окси-антраниловой кислоты.
На основании полученных фактов Билл и Татум предложили теорию: один ген — один фермент — один признак. По этой теории каждый ген имеет только одну первичную функцию — определять синтез только одного фермента. Изменение в структуре гена, кодирующего определенный фермент, ведет к его выключению. Если этот фермент не участвует в последовательной цепи реакции, то синтез определенного вещества в организме приостанавливается на стадии, для которой этот фермент был необходим. При этом возникает новый признак.
Впервые связь между генами и ферментами у человека обнаружил Гаррод в 1902 г. При анализе родословных больных аль-каптонурией он пришел к заключению, что эта болезнь связана с обменом веществ и передается по наследству. Однако открытие Гаррода было оценено только через много лет, когда было установлено, что целый ряд болезней у человека обусловлен наследственными пороками метаболизма. При изучении фенилаланин-тирозинового обмена у человека было выявлено несколько заболеваний, связанных с нарушением превращения фенилаланина до конечных веществ биосинтеза (рис. 38). Нарушения связаны с мутацией генов, кодирующих ферменты, принимающие участие на разных этапах метаболизма. Фенилкетонурия возникает в том случае, когда блокируется превращение фенилаланина в тирозин. Это ведет к увеличению фенилаланина в плазме крови, спинномозговой жидкости и в моче. Исследования показали, что у
Рис. 38. Схема фенилаланннтирозинового обмена у человека:
/ — фенилкетонурия (избыток фениллланпна): 2 — альбинизм; 3— тнрокетон>рня. 4— аль-каптонурия (черный пигмент в моче)
большинства больных детей умственное развитие отстает на 70 % и более. При альбинизме потеряна способность к образованию меланина. Кретинизм возникает при нарушении в превращениях тирозина. Заболевание сопровождается задержкой развития и умственной отсталостью.
Заболевание тирозинозом связано с мутацией гена, кодирующего фермент, катализирующий образование гомогентизиновой кислоты. При заболевании алькаптонурией наблюдается нарушение синтеза фермента оксидазы, что ведет к накоплению гомогентизиновой кислоты. Моча больных алькаптонурией на воздухе приобретает темную, почти черную окраску. На примере фе-нилаланинтирозинового обмена мы видим, как одно и то же исходное вещество (фенилаланин) под влиянием ферментов — продуктов разных генов, претерпевает превращения в разных направлениях, определяя в конечном итоге разные биохимические признаки. У низших организмов путь от гена до признака сравнительно короткий. У них наследственные признаки определяются 'йнами, которые сосредоточены в одной клетке, и активность генов регулируется продуктами метаболизма этой же клетки. У подавляющего большинства многоклеточных организмов путь от гена до признака значительно сложнее и менее изучен. Целый ряд исследований показывает, что характер индивидуального развития высших организмов определяется взаимодействием многих генов, сложным взаимодействием ядра и цитоплазмы, взаимодействиями различных клеточных систем, обладающих активностью разных генов.