Частина третя

Клінічна психіатрія

СПАДКОВО ЗУМОВЛЕНІ ФОРМИ РОЗУМОВОЇ ВІДСТАЛОСТІ

Форми розумової відсталості, зумовлені хромосомними захворюваннями

Синдром Дауна описав у 1866 р. Д. Л. Даун, який висловив припущення про його спадковість. Частота ураження ним ста­ новить 1:700 новонароджених, а у хворих на олігофренію дося­ гає 9—10 %.

Етіологія. Нерозходження 21-ї пари хромосом, що корелює з віком жінки.

Виділяють такі варіанти синдрому Дауна: 1) трисомія за 21-ю парою хромосом (95 %); 2) транслокаційний (3 %); 3) мо­ заїчний (2 %). За клінічними проявами варіант трисомії не від­ різняється від транслокаційного. Для синдрому Дауна патогномонічними ознаками є природжене недоумство в поєднанні з типовими соматичними аномаліями. У більшості хворих ін­ телект знижений до імбецильності (75 %), рідше — до ідіотії (20 %) і, як виняток,— до ступеня дебільності (5 %). У цих хво­ рих переважає конкретне мислення. Вони не можуть освоїти абстрактні поняття, облікові операції. Різко знижуються акти­ вна увага, значеннєва пам'ять, тоді як механічна зберігається краще. Розмовляти починають значно пізніше, словниковий запас дуже обмежений. Поряд із цим спостерігається відносна жвавість. Емоційна сфера збережена. Більшість хворих лагідні, добродушні. "У них явно виражені наслідувальні здібності,— зауважував Джон Л. Даун. — їх можна розвивати, надаючи цим здібностям практичного спрямування". Це сприяє форму­ ванню навичок із самообслуговування та елементарних трудо­ вих прийомів.

Діти із синдромом Дауна народжуються з малою масою тіла, тихенько плачуть. Характерна гіпотонія м'язів, тім'ячка широ­ кі й закриваються пізніше, ніж у здорових ровесників. Череп брахіцефалічний з укороченням передньо-заднього розміру. Сплющене обличчя і скошена потилиця. Не досить розвинуті кістки середньої частини обличчя. Ніс короткий, із широким приплюснутим переніссям. Розріз очей вузький, з додатковою складкою у внутрішньому куті верхньої повіки (епікант), мов у представників монголоїдної раси. Профіль плаский. Вушні раковини маленькі, деформовані. Губи стовщені, потріскані.

Глава 29

Розумова відсталість (олігофренія)

Рот роззявлений, язик висунутий, великий (гіпертрофія со­ сочків). На ньому помітні складки. Часто неправильно рос­ туть зуби. Аномалії кінцівок також є типовими для цих хво­ рих. Долоні широкі й укорочені. П'ятий палець короткий, скривлений (на ньому часто є одна згинальна складка замість двох). Характерні дерматогліфічні ознаки кисті: поперечна згинальна складка, сітчастість папілярного візерунка шкіри долоні. Збільшені проміжки між першим і другим пальцями стоп.

Ухворих із синдромом Дауна дуже часто виявляють приро­ джені аномалії у вигляді вад серця, атрезії дванадцятипалої кишки, розширення прямої кишки, пупкової грижі. Вторинні статеві ознаки недорозвинені, у чоловіків — порушена функ­ ція сперматогенезу, що зумовлює імпотенцію й безплідність.

Уразі мозаїчного варіанту синдрому Дауна клінічні ознаки виявляються меншою мірою, ніж у разі трисомії за 21-ю па­ рою хромосом і транслокаційним варіантом.

Лікування синдрому Дауна треба починати якомога раніше. Призначають препарати, що стимулюють функцію головного мозку (у великих дозах вітамінні засоби, мінеральні солі, ноотропи). За показаннями — седативні, протисудомні, гормональ­ ні препарати. Дитину треба наполегливо навчати читати, рахува­ ти, спілкуватися, займатися самообслуговуванням і набувати трудових навичок.

До захворювань, зумовлених кількісною зміною статевих хромосом, належать синдроми Клайнфельтера, Шерешевсько- го—Тернера, трисомії X- та YY-хромосом.

Синдром Клайнфельтера (47rXXY) описав у 1942 р. Г. Клайнфельтер із співавторами, назвавши його синдромом чоловічого гіпогонадизму. У 1956 р. р. Бригу і М. Бар у каріотипі цих хворих помітили зайву Х-хромосому, а в ядрах клітин букального епіте­ лію — статевий хроматин. Це відповідало каріотипу 47, XXY. З часом було виявлено випадки з двома зайвими Х-хромосо- мами і каріотипом 48, XXXY, а також із трьома зайвими Х-хро- мосомами і каріотипом 49, XXXXY. Це відповідно два і три тільця статевого хроматину. Описано мозаїчні варіанти цього синдрому з каріотипом 46, XY/47, XXY.

Частота синдрому Клайнфельтера становить 1 на 600 ново­ народжених хлопчиків, а у хворих на олігофренію — в 5,5 разу вища, тобто 9,4 на 1000.

Частина третя	Клінічна	психіатрія
Етіологія і патогенез.	Збільшення кількості	статевих хро­

мосом зумовлено нерозходженням статевих хромосом під час першого чи другого етапу овогенезу або ж першого етапу ме­ йозу в сперматогенезі. Найчастіше буває нерозходження двох материнських Х-хромосом.

Клінічні прояви. При народженні хворі хлопчики не відріз­ няються від здорових. З часом у дітей з каріотипом 47,ХХУ ви­ являють зниження інтелекту до ступеня дебільності, а у разі наявності в каріотипу двох — трьох і більше Х-хромосом не­ рідко знижується інтелект до ступеня імбецильності. Мозаїчні варіанти цього синдрому з каріотипом 46,XY/47,XXY виявля­ ються меншою мірою. Соматичні ознаки переважно стають помітними в пубертатний чи постпубертатний період. Пропор­ ції тіла євнухоїдні (не росте волосся на обличчі; ріденький во­ лосяний покрив у пахвових западинах і на лобку; гінекомастія; яєчка зменшені, в'ялі). Статевий член переважно має зви­ чайні розміри. Нерідко спостерігаються зниження статевого потягу, азооспермія, що призводить до безпліддя.

Діагностика. Визначають статевий хроматин у ядрах клітин букального епітелію і, якщо його виявляють, то це свідчить про синдром Клайнфельтера.

Лікування. Якщо є ознаки недостатньої андрогенізації, хво­ рим призначають чоловічі статеві гормони.

Синдром Шерешевьского—Тернера (45, X) описали в 1925 р. Н. А. Шерешевський і в 1938 p . — Тернер. Його частота стано­ вить 0,3 на 1000 новонароджених дівчаток і 0,6 на 1000 хворих на олігофренію.

Етіологія і патогенез. У 1959 р. П. Полані й К. Е. Форд ви­ явили у хворих каріотип 45, X і відсутність статевого хромати­ ну. Згодом було описано мозаїчні варіанти цього синдрому — 45,Х/46,ХХ і 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ. Причиною аномалій каріо­ типу в цьому разі є нерозходження статевих хромосом.

Клінічні прояви. При народженні помічають лімфатичний набряк підшкірної основи задньої поверхні шиї і на тильній поверхні стоп. Діти мають низький і зріст і малу масу тіла. Шия коротка, із складкою на задній поверхні, грудна клітка широка, соски стоять широко. У хворих виявляють природжені вади серця, стеноз легеневої артерії, аномалії нирок, зрощен­ ня й укорочення хребців (spina bifida). Для синдрому Шере- шевського—Тернера характерна затримка росту. У дорослих осіб зріст не перевищує 150 см. У хворих "антимонголоїдний"

Глава 29 Розумова відсталість (олігофренія)

розріз очей — зовнішній кут ока розташований низько порів­ няно з внутрішнім. На верхній повіці — епікант. Вуха низько розташовані, деформовані, шия широка, волосся росте низь­ ко. Хворі мають вигляд літніх людей. Грудна клітка і плечі ши­ рокі, таз вузький. У препубертатний і пубертатний періоди звертають увагу на недорозвинені зовнішні статеві органи, мо­ лочні залози. Спостерігаються вторинна аменорея, зниження статевого потягу, безпліддя. У більшості хворих знижений ін­ телект до ступеня дебільності, рідше — імбецильності. Вони пасивні, безініціативні й астенізовані.

Діагностика. Визначають вміст статевого хроматину. Якщо його немає, йдеться про каріотип 45,X.

Лікування. Призначають жіночі статеві гормони, які стиму­ люють ріст і сприяють фемінізації.

Синдром трисомії X (47,ХХХ) описав у 1949 р. П. Я. Якоб. Його частота становить 1 на 1000 новонароджених дівчаток. Серед хворих із затримкою психічного розвитку на його част­ ку припадає 0,6 %.

Етіологія і патогенез. Причиною цього синдрому є нерозходження статевих хромосом на першому чи другому ета­ пі овогенезу або на першому — мейозу в сперматогенезі. Крім каріотипу 47,XXX, бувають каріотипи з наявністю двох і трьох додаткових Х-хромосом, що зумовлюють тетрасомію (48,ХХХХ) і пентасомію (49,ХХХХХ).

КЛІНІЧНІ прояви. У 75 % жінок з каріотипом 47,XXX спосте­ рігається розумова відсталість (дебільність). У разі тетрасомії і пентасомії за Х-хромосомами розумова відсталість може до­ сягати ступеня імбецильності.

Діагностика. Визначають статевий хроматин у букальному зскрібку зі слизової оболонки рота. Наявність двох тілець статевого хроматину відповідає каріотипу 47,XXX, трьох — 48,ХХХХ і чотирьох 49,ХХХХХ.

Синдром YY-хромосом (47,XYY) описали в 1962 р. Ж. Хаушка і співавтори. Його частота становить 1 —1,5 на 1000 новона­ роджених хлопчиків і від 5 до 150 на 1000 чоловіків з різними психічними порушеннями, затримкою психічного розвитку й антисоціальними проявами.

Етіологія і патогенез. Неправильний поділ Y-хромосом. Клінічні прояви. До п'яти років діти із синдромом 47,XYY

за соматичними характеристиками не відрізняються від своїх ровесників. У дошкільний період спостерігаються посилений

Частина третя	Клінічна	психіатрія
ріст тіла, збільшується його маса. Майже в 80 % випадків ви­
являють затримку психічного розвитку, що досягає різного
ступеня дебільності. Цьому сприяють незначне гальмування
абстрактного мислення, пізнавальних здібностей, порушення
формування мови. Діти нетовариські, контакт з однолітками
утруднений. Неуважні й непосидючі, погано навчаються. Емо­
ційно-вольові розлади виявляються спонтанними коливання­
ми настрою, схильністю до вибуховості, імпульсивністю. З не­
значного приводу дитина стає агресивною, тікає зі школи і
дому. У підлітковому віці стає помітною схильність до алкого­
лізації.
Найхарактернішою ознакою синдрому 47,XYY є високий
зріст (в середньому 186 см). Статура може бути як євнухоїдна,
так і атлетична. Інколи підвищений вміст андрогенів (за наяв­
ності інтелектуальної недостатності й емоційно-вольової не­
стійкості) може сприяти здійсненню правопорушень і агреси­
вних сексуальних дій.
Діагностика. У букальних мазках за допомогою люмінес­
центної мікроскопії досліджують Y-хроматин. Його вміст свід­
чить про каріотип 47.XYY.
Лікування і прогноз. Лікування симптоматичне. Важливого
значення надають корекційно-виховним заходам.
Форми розумової відсталості,
зумовлені генними	порушеннями
Фенілкетонурію (фенілпіровиноградна олігофренія, хворо­
ба Феллінга) описав А. Феллінг у 1934 р. Частота її становить
1 на 10 000 новонароджених.
Етіологія і патогенез. Успадковується за рецесивним ти­
пом. Прихованими носіями є практично здорові люди, гете­
розиготні за аутосомно-рецесивним геном фенілкетонурії.
Кожна 50-та людина є прихованим носієм гена фенілкетону­
рії. У шлюбі між двома прихованими носіями кожна четверта			і
дитина народжується з геном фенілкетонурії в гомозиготному			і
стані, що призводить до захворювання. Причиною недуги є
спадкова відсутність у печінці ферменту фенілаланінгідрокси-
лази. Внаслідок цього одна з амінокислот — фенілаланін, що
входить до складу харчових білків, не перетворюється на тиро­
зин, меланін. У хворих вміст фенілаланіну в сироватці крові пе­
ребуває в межах від 150 до 600 мг/л, а в здорових — 3—40 мг/л.

Глава 29 Розумова відсталість (олігофренія)

На початку другого місяця життя у дитини починає актив­ но виявлятися брак ферменту фенілаланінгідроксилази. Над­ лишок фенілаланіну перетворюється на фенілпіровиноградну, фенілоцтову і фенілмолочну кислоти, а також фенілацетилглутамін і фенілетиламін. Ці побічні продукти метаболізму до кінця другого місяця життя дитини виділяються із сечею у великій кількості. В організмі виявляють дисбаланс амінокис­ лотного обміну, зниження синтезу серотоніну, адреналіну, норадреналіну, дофаміну, тироксину, меланіну, а також нікоти­ нової, амінової і гамма-аміномасляної кислот.

Дефіцит нейрогормонів, нагромадження в організмі токси­ чних речовин, дисбаланс амінокислотного обміну, порушення використання глюкози, а також демієлізація нервових клітин головного мозку призводять до затримки розумового розвит­ ку та інших клінічних виявів цього захворювання.

КЛІНІЧНІ прояви. Головною ознакою фенілкетонурії є невпин­ не прогресування недоумства. Зниження інтелекту поєднується із затримкою росту, помірною мікроцефалією і такими диспластичними ознаками, як високе піднебіння, виступаюча верх­ ня щелепа, деформовані вушні раковини й епікант. У перше півріччя життя в більшості випадків захворювання не виявля­ ється. Однак іноді з перших тижнів діти дуже неспокійні, по­ гано сплять, безпричинно плачуть, або, навпаки, надто мляві, сонливі. Не фіксують погляд на предметах, не повертають го­ лови на звук, пізно починають агукати.

Досить частими й ранніми симптомами є збльовування і блювання, надмірна пітливість (чути запах "мишей" або "кін­ ської сечі", що пояснюється виділенням з потом фенілоцтової кислоти). На другому-третьому місяці світлішають волосся, рай­ дужна оболонка. Особливо це помітно в тих, хто народився брюнетами. 80—90 % хворих дітей біляві, з блакитними очима, світлою сухою шкірою, чутливою до зовнішніх впливів. Часто бувають діатез, дерматит і екзема. Діти нерідко мають надмір­ ну масу тіла. У них рано заростає велике тім'ячко, що призво­ дить до мікроцефалії. Темп формування психічних функцій і навичок сповільнений. У віці 4—6 міс діти перестають радісно відгукуватися на звертання до них матері, поступово знижу­ ється реакція на навколишнє, на іграшки; з'являються дратли­ вість, плаксивість, лякливість. Нерідко пасивність змінюється занепокоєнням, збудженням.

IS — 1-2538

Частина третя

Клінічна психіатрія

У другому півріччі стає помітнішою затримка в розвитку психіки і моторики. Діти пізно починають сидіти, стояти, ходи­ ти, а зуби з'являються лише в 10—11 міс. Часто перші ознаки захворювання виявляють після того, як починають підгодовува­ ти малюка коров'ячим молоком, кашами, сиром, яйцями тощо. Появі перших симптомів нерідко сприяють інтеркурентні за­ хворювання, що помилково їх розцінюють як наслідки "стер­ тих" менінгіту й менінгоенцефаліту.

Нерідко дитина, яка почала вимовляти окремі слова, згодом забуває їх. Іноді лопоче "мама", "папа", "баба", не адресуючи їх певним особам. Хворі зазвичай мляві, пасивні, замкнуті, не можуть сконцентруватися на будь-якій грі. Якщо ж вдається зосередити увагу на нетривалий час, то виконують нескладні інструкції. Знають, як називаються окремі предмети, частини тіла. Емоційні реакції збіднені, примітивні. Майже не корис­ туються жестами й мімікою. Не хочуть спілкуватися з батька­ ми, однолітками. Часом стають надмірно метушливими, збу­ дженими, імпульсивними. Повторюють слова і дії інших. Хода невпевнена, вони роблять маленькі кроки, часто спотикають­ ся, падають.

Без лікування в перші 3—4 міс життя у 90—98 % хворих знижується інтелект до ступеня імбецильності й ідіотії, а в 2—10 % — до дебільності. Якщо ж вчасно розпочати лікуван­ ня, то діти в більшості випадків не відстають у розвитку і відві­ дують загальну школу. У ЗО % нелікованих хворих з'являються епілептичні пароксизми у вигляді "клювків", "кивків" і розгор­ нутих епілептичних нападів.

Неврологічна симптоматика найчастіше має вигляд гіпертонусу, супроводжується підвищенням сухожилкових рефлексів. Іноді виявляють атаксію, атетоїдні рухи, гіперкінез, недостат­ ню конвергенцію, косоокість, позитивний симптом Бабінського. На електроенцефалограмі фіксуються майже в 50 % випад­ ків зміни, що характерні для епілепсії, а при пневмоенцефалографічних дослідженнях — дифузна атрофія кори великого мозку.

Діагностика. При позитивній пробі Феллінга з 10 % розчи­ ном заліза хлориду чи пробі з індикаторними папірцями (біофан Р) речовина забарвиться синьо-зелений або сіро-зелений колір, а при пробі з 0,3 % розчином 2,4-денітрофенілгідрозину утвориться яскраво-жовта каламуть.

Глава 29 Розумова відсталість (олігофренія)

Проби з 10 % розчином заліза хлориду і 0,3 % розчином 2,4-динітрофенідгідрозином можуть бути позитивними не тільки при фенілкетонурп, але й гістидинемії, тирозинозі, гомоцистинурії, хворобі "кленового сиропа", а також тоді, коли сеча містить ацетон, адреналін, норадреналін, білірубін, салі­ цилати й аміназин. Діагноз фенілкетонурп', встановлений на підставі результатів якісних проб, повинен бути підтвердже­ ний дослідженням крові (рівень фенілаланіну має бути не ни­ жчим за 150 мг/л).

Лікування. З раціону вилучають м'ясо, рибу, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халву й борошняні вироби. Призначають суміші (берлофен, лафеналак, білковий гідролізат), що містять різні амінокислоти, крім фенілаланіну. У віці від 1 до 5 років ці препарати дають з розрахунку від 40 до 20 мг/кг під контро­ лем рівня фенілаланіну в крові (20—90 мг/л). До дієти включа­ ють продукти, що містять мало фенілаланіну (крупи саго, со­ няшникова олія й вершкове масло, фрукти, овочі). Контроль за дієтою може бути послаблений після б років, але дотриму­ ють її тривалий час.

Прогноз. Імовірність народження дитини з фенілкетонурією в родині, де вже є такий хворий, становить 25 %. Жінки з фенілкетонурією часто народжують дітей з розумовою від­ сталістю, мікроцефалією і нерідко — природженою патоло­ гією серця.

Під час вагітності в сироватці крові підвищується концент­ рація фенілаланіну понад 100 мг/л, що впливає на розвиток плода. Діти, народжені цими жінками, в ЗО % випадків страж­ дають на олігофренію, що часто поєднується з епілептичними пароксизмами та природженими вадами. У 5 % їх чітко візуалізуються ознаки порушення морфогенезу (гіпертелоризм, епікант, високе піднебіння, аномалії скелета і внутрішніх органів).

Гістидинемія. Описана в 1961 p. Ghadimi. її співвідношення становить 1:16 000 новонароджених і успадковується за ауто- сомно-рецесивним типом.

Етіологія і патогенез. Через відсутність ферменту гістедази гістидин не перетворюється на уроканінову кислоту. Це призводить до підвищення рівня гістидину, а також до утво­ рення імідазолпіровиноградної, імідазолмолочної і імідазолоцтової кислот, що токсично впливають на ЦНС.

35*

Частина третя Клінічна психіатрія

КЛІНІЧНІ прояви. Захворювання переважно виявляють у другому півріччі життя дитини. У хворих світлі шкіра й во­ лосся, блакитні очі. Відставання в розумовому розвитку на­ ростає поступово, досягаючи легкого чи середнього ступеня дебільності. Серед неврологічних розладів звертають на себе увагу порушення розвитку мови за типом моторної алалії, інтенційне тремтіння, атаксія. У 10 % випадків бувають епілеп­ тичні напади. На рентгенограмі часто виявляють ознаки гід­ роцефалії.

Діагностика. Клінічні характеристики гістидинемії дуже І подібні до таких фенілкетонуріі. Якщо в сечі є імідазолпіровиноградна кислота, то проба Феллінга дає позитивну реакцію, але не відразу, як при фенілкетонурії, а через 1—3 хв. Крім того, проводять пробу з 2,4-динітрофенілгідрозином. Дифе­ ренціювання цих захворювань ґрунтується на тому, що в ра­ зі гістидинемії рівень гістидину в плазмі крові підвищений до 0,04—0,09 г/л, а фенілаланіну — в межах норми. Крім того, визначають вміст гістидази в шкірі.

Лікування. Патогенетична терапія за допомогою спеціальної дієти (до її складу входять гідролізати, які не містять гістидину).

Галактоземія. Кількість хворих з галактоземією — від 1:10 000 до 1:40 000 населення.

Р. Крутий і А. Вайнберг у 1961 р. при цьому захворюванні виявили дефект ферменту галактозо-1-фосфат-урицилтранс- ферази.

Етіологія і патогенез. При класичній галактоземії брак фер­ менту галактозо-1-фосфат-урицилтрансферази призводить до підвищення рівня галактозо-1-фосфат-галактози. Висока кон­ центрація галактози супроводжується її виділенням із сечею, а також утворенням галактилу, що разом з галактозою спри­ чинює катаракту. Нагромадження глюкозо-1 -фосфату має гепатотоксичний вплив і зумовлює затримку розумового розвитку.

Клінічні прояви. Щойно новонароджений починає одержу­ вати материнське молоко, у нього з'являються диспептичні розлади у вигляді блювання, проносу і зневоднення. Поступо­ во розвиваються гепатоспленомегалія, цироз печінки, катара­ кта, відставання в розумовому розвитку, з'являються судомні посмикування. Дитина повільно набирає масу тіла.

Діагностика. Рівень галактози у сечі досягає 2,0 г/л. Вияв­ ляють в еритроцитах недостатність ферменту галактозо-1-фос- і фат-урицилтрансферази.

Глава 29	Розумова відсталість (олігофренія)
Профілактика	і лікування. Лікування галактоземії з ранньо­

го віку, вилучення з раціону молока і переведення на дієту без галактози сприяють поліпшенню фізичного стану дитини і за­ побігають прогресуванню недоумства. Для харчування реко­ мендують соєве молоко та інші продукти із сої, фрукти, овочі. Корисна також казеїнова дієта.

Фруктозурія — спадкова несприйнятливість фруктози. За­ хворювання описали в 1956 р. Ghambers і Pratt. Успадковуєть­ ся за аутосомно-рецесивним типом. Частота його становить 1:40 000 населення.

Етіологія і патогенез. Фруктозурія зумовлюється недостат­ ністю фруктозо-1-фосфатальдолази в печінці. Це призводить до нагромадження в крові й тканинах фруктози та фрукто- ю-1 -фосфату, котрі мають токсичний вплив, а також зумов­ люють порушення процесу утворення глюкози з глікогену.

Клінічні прояви. Захворювання виявляють зазвичай у пері­ од підгодовування дитини фруктовими соками. З'являються блювання, відраза до соків і фруктів. Розвивається гіпотрофія. Спостерігаються затримка фізичного розвитку, гепатомегалія, жовтяниця. Бувають гіпоглікемічні кризи. На цьому тлі сповіль­ нюється розумовий розвиток, що переважно досягає ступеня дебільності.

Діагностика. Використовують пробу Селіванова та визна­ чають вміст фруктози в сечі, а в крові — рівень фруктози і фруктозо-1-фосфату (в разі хвороби вони високі).

Лікування. Призначають дієту з вилученням фруктових со­ ків, фруктів, солодких овочів, меду й цукру.

Амавротична ідіотія, або хвороба Тея—Сакса, належить до недуг, що супроводжуються нагромадженням ліпідів. Частота її становить 1:250 000 населення. Успадковують за аутосомнорецесивним типом.

Етіологія і патогенез. Нездатність гексозамінідази А роз­ щеплювати СМ2-гангліозид призводить до різкого підвищення (іноді в 100 разів) його рівня в клітинах головного мозку, а зго­ дом і до їхнього руйнування. Мікрогліальні клітини проліферують, набухають і переповнюються великими гранулами. Це й зумовлює недоумство. Ті ж самі порушення в нервових клі­ тинах сітківки швидко призводять до атрофії зорового нерва, різкого зниження гостроти зору, до амаврозу, а також утво­ рення в макулярній ділянці типової вишнево-червоної плями.

Частина третя Клінічна психіатрія

КЛІНІЧНІ прояви. Після 4—б міс нормального розвитку в ди­ тини з'являються немотивований монотонний плач, млявість, адинамія. Маля нездатне тримати голову. Водночас виявляється підвищена реакція на звуки ("старт-реакція"), що є ранньою ознакою недуги.

З часом з'являються ністагм, косоокість, нерівномірність зі­ ниць, парези і паралічі кінцівок, підвищується м'язовий тонус, приєднуються тоніко-клонічні пароксизми. Через кілька міся­ ців наростає недоумство до ступеня глибокої розумової від­ сталості (ідіотії).

Швидкими темпами знижується гострота зору, аж до пов­ ної сліпоти. Під час дослідження очного дна виявляють такі патогномонічні ознаки, як атрофія зорового нерва й у макулярній ділянці вишнево-червону пляму. Поступово фізичне ви­ снаження доходить до стадії кахексії. Хворі помирають у віці З—4 років.

Лікування. Терапія не розроблена. Основою профілактики амавротичної ідіотії є виявлення прихованих носіїв, а також проведення пренатальної діагностики за допомогою амніоцентезу.

Синдром Мартіна—Белла. Атипову розумову відсталість

було описано в	1943 р. Дж. Мартіном і Дж. Беллом.	Лише
в 60-х роках до	цієї патології було привернуто увагу, а	в 90-х

її виділили в самостійну хворобу. Частота синдрому Марті­ на—Белла становить 1:2000 новонароджених хлопчиків, а се­ ред хлопчиків з вираженою розумовою відсталістю — 6—10 %. Успадковується за рецесивним типом, зчепленим з поломками Х-хромосоми. Є також гіпотеза про роль порушення форму­ вання чи обміну сполучної тканини в генезі цієї недуги.

Етіологія і патогенез. На підставі появи феномена поломки ділянки Х-хромосоми в середовищі з низьким змістом фолі­ євої кислоти передбачається, що в патогенезі розумової від­ сталості певну роль відіграє дефіцит фоліатів.

Клінічні прояви. Інтелектуальне недорозвинення відповідає незначній і помірній розумовій відсталості, що часто поєдну­ ється з емоційною нестриманістю, збудливістю й руховим роз­ гальмуванням. Попри затримку інтелектуального розвитку, відносно зберігається емоційна сфера. Це виявляється в адек­ ватних реакціях у різних ситуаціях, а також глибокій прихи­ льності до певних осіб. На тлі клінічних проявів у 40 % хворих виявляють шизофреноподібну симптоматику у вигляді аутизму

Глава 29 Розумова відсталість (олігофренія)

і таких кататонічних ознак, як вигадливі стереотипні пози й одноманітні рухи (підстрибування, поплескування, постукуван­ ня тощо).

Спостерігаються нечіткі диспластичні ознаки. У пацієнта ве­ лика голова з високим і широким чолом, великі відстовбурчені вуха. Обличчя видовжене, нижня щелепа збільшена, середня частина обличчя сплощена за рахунок широкого носа з заок­ ругленим кінчиком. Пальці рук і ніг, долоні й стопи широкі. Шкіра легко розтягується, суглоби надто легко розгинаються. Головною соматичною ознакою є макроорхізм, не пов'язаний з ендокринними розладами.

Неврологічні прояви характеризуються гіпотонією м'язів, незначним порушенням координації рухів. У 10% випадків спо­ стерігаються епілептичні напади. Характерні ознаки виявля­ ються на електроенцефалограмі у вигляді відсутності а-ритму і посилення активності 6-діапазону.

Діагностика. Діагноз встановлюють на підставі психопато­ логічних, соматичних і електроенцефалографічних особливос­ тей, а також з урахуванням результатів каріологічних дослі­ джень (поломка Х-хромосоми).

Лікування. Зважаючи на роль дефіциту фоліатів у патогене­ зі синдрому Мартіна — Белла, лікування проводять великими дозами фолієвої кислоти (2—ЗО мг/добу), що сприяє зникнен­ ню шизофреноподібної симптоматики, але не усуває розумо­ вої відсталості.

Форми розумової відсталості спадково-екзогенного генезу (мікроцефалія, кретинізм)

Розрізняють пренатальні, перинатальні та постнатальні па­ тогенні впливи, що призводять до недоумства.

До перинатальних ушкоджень мозку належать такі інфе­ кції у матері, як цитомегалія, корова краснуха, герпес, ток­ соплазмоз, лістеріоз, сифіліс. Розвитку енцефалопатії у дити­ ни можуть сприяти гестоз, гіпотиреоз, маткові кровотечі, функціональна слабкість плаценти, променеві ураження, ембріофетальний алкогольний синдром, тератогенна дія ліків. Вони можуть зумовлюватися пологовими травмами, асфік­ сією, ацидозом, гіпоглікемією, гіпонатріємією та термічни­ ми впливами.

Частина третя Клінічна психіатрія

Постнатальні ушкодження мозку різноманітні. Це інфекції дитячого віку, порушення харчування, наслідки щеплень, білірубінова жовтяниця тощо.

Окрім органічних причин недоумства, слід також врахо­ вувати соціокультуральні та екологічні впливи. Дефіцит інте­ лектуальної стимуляції зазвичай зумовлює недоумство легкого ступеня.

Мікроцефалія. Значний вклад у опис захворювання внесли І. П. Мержієвський (1871), В. А. Бец (1871) і С. С. Корсаков (1894). Мікроцефалія — гетерогенне захворювання. Виділяють істин­ ну, спадково зумовлену і вторинну, церебропатичну екзоген­ ну форми мікроцефалії. Частота мікроцефалії становить від 1:2000 до 1:10 000 населення.

Етіологія і патогенез. Істинна мікроцефалія успадковуєть­ ся за аутосомно-рецесивним і полігенним типами. її частота і становить від 1:25 000 до 1:40 000 населення, а частота гетеро­ зиготних носіїв — 1:100. У 1/3 гетерозиготних носіїв мікроце­ фалії за нормальної величини головного мозку є розумова від- і сталість.

Екзогенно зумовлена форма мікроцефалії виникає при ембріопатії внаслідок впливу у внутрішньоутробнии період 1 таких тератогенних чинників, як вірусні інфекції (корова крас­ нуха, цитомегалія) та опромінення, кисневе голодування, отру- 1 єння оксидом вуглецю тощо.

Клінічні прояви. Для мікроцефалії патогномонічними є такі фізичні й психічні ознаки. У хворих обвід мозкового відді­ лу черепа — до 50 см. Маса мозку знижена до 25 % і більше.

Переважно зменшені лобні й тім'яні відділи мозку. Чоло низьке, 1 скошене назад. Типовим є вигляд хворих: диспропорція між j зменшеною мозковою частиною черепа й нормальних розмі­ рів лицевою частиною та зростом. Зниження інтелекту пере- 1 важно досягає ступеня глибокої розумової відсталості (ідіотії), І рідше — незначної (дебільності).

За глибокої розумової відсталості у декого певною мірою зберігається членороздільна мова, але зміст вимовлених ними слів і мову інших вони не розуміють. Для хворих важливіші інтонації й міміка, якими супроводжуються слова. Вони вмі­ ють рахувати, не здатні на чомусь зосередитися. Уявлення про щось швидко змінюються і не тримаються в пам'яті. Емоційна сфера розвинена краще. Моторика досить збережена. Хворі легко лазять по деревах, навчаються кататися на велосипеді. І

Глава 29 Розумова відсталість (олігофренія)

Окрім того, ці недужі жваво, емоційно реагують на певні події, у них виражені почуття симпатії. Найчастіше буває під­ вищений настрій. Емоційно нестійкі, гнівливі.

З урахуванням особливостей темпераменту й активності хворих ділять на торпідних і єретичних. Торпідні хворі мляві, апатичні, малорухомі. Вони нічим не цікавляться, довго мо­ жуть сидіти в одній позі, з трудом удається привернути їхню увагу на нетривалий час, Усмішкою й доброзичливо зустріча­ ють тих, хто з ними ласкавий.

Для хворих єретичного типу характерні жвавість, рухли­ вість, метушливість. їхні рухи різноманітні, скоординовані, мі­ міка жвава. Добре відтворюють рухи, жести, міміку й інтонації інших. У декого задовільна механічна пам'ять. Вони справля­ ють враження зацікавлених, але не допитливих. Переважає підвищений настрій з відтінком ейфорії. Емоційні прояви не­ стійкі, легко переходять у афект гніву.

Ознак органічного ураження нервової системи при істин­ ній мікроцефалії не помітно. При вторинній мікроцефалії час­ то спостерігаються осередкові неврологічні симптоми, епілеп­ тичні напади. Хворі зазвичай низькорослі, з непропорційною будовою тіла. Вторинні статеві ознаки в чоловіків слабко ви­ ражені, у жінок вони з'являються із затримкою.

Лікування. Специфічного лікування не існує. У разі потреби проводять симптоматичну терапію (протисудомну, седативну).

Кретинізм — психічне недорозвинення, зумовлене гіпоти­ реозом.

Етіологія і патогенез. Виділяють спадкові форми захворю­ вання, що передаються за аутосомно-рецесивним типом, і ек­ зогенні, зумовлені такими несприятливими впливами у внутрішньоутробний чи ранній постнатальний період, як дефіцит йоду, захворювання щитоподібної залози, гіпофіза, аутоімунні, інфекційні й інтоксикаційні процеси. Недостатнє надхо­ дження гормонів щитоподібної залози призводить до розвитку зоба, відставання в фізичному й психічному розвитку.

Клінічні прояви. Діти з раннього віку відстають у фізичному й психічному розвитку. Ступінь зниження інтелекту — від не­ значної розумової відсталості (дебільності) до помірної (імбе­ цильності) і навіть глибокої (ідіотії). Для хворих характерні низький зріст і диспропорційна будова тіла (кремезні, з корот­ кою товстою шиєю, короткими кінцівками, широкими кистя­ ми, стопами). Крім того, спостерігаються множинні дисплазії,