4.3 Мутационная изменчивость

Мутация – это скачкообразное, устойчивое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Организм, наследственно измененный в результате мутации, называется мутантом. В 1901 г. Хуго Де Фриз ввел в науку термин «мутация» и создал мутационную теорию, а Т. Морган с 1910 г. начал изучать мутации у дрозофилы.

К причинам мутации относятся:

1. Спонтанные ошибки при репликации ДНК и транскрипции РНК в клетках, нарушение расхождения хромосом при клеточном делении.

2. Действие физических факторов: ионизирующая радиация, гамма, рентгеновские и ультрафиолетовые лучи.

3. Действие химических соединений, используемых в сельском хозяйстве (гербициды и пестициды), в медицине в качестве лекарств и антисептиков (антибиотики, формалин и др.), в производстве (консерванты продуктов, тяжелые металлы: Pb, Hg, Си и др.).

4. Проникновение в организм биологических объектов (вирусов, бактерий, простейших), способных вызывать нарушение структуры ДНК.

Факторы среды, вызывающие мутации, называются мутагенами.

Свойства мутаций (основные положения мутационной теории):

1. Возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов, не образуют непрерывных рядов (не группируются вокруг среднего значения признака).

2. Передаются по наследству.

3. Ненаправлены, т.е. мутировать может любая часть генотипа, что приводит к изменению признаков в разных направлениях.

4. Редкие события (частота мутаций зависит от числа генов: чем больше генов, тем выше частота мутаций) – 1 на 100 000-1 000 000.

5. Затрагивают в основном рецессивные гены (у гетерозигот находятся в скрытом состоянии, образуя резерв наследственной изменчивости).

6. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Процесс образования мутации называется мутагенезом, а факторы, их вызывающие, – мутагенами. Мутагены первоначально воздействуют на генетический материал особи, вследствие чего может измениться фенотип. Это могут быть экзомутагены (факторы внешней среды) и эндомутагены (продукты метаболизма самого организма).

Мутагенные факторы подразделяют на: физические, химические и биологические.

К физическим мутагенам относятся различные виды излучений (преимущественно ионизирующие - альфа-, бета- и гамма-лучи, ультрафиолетовые лучи), температура, влажность и др. Механизмы их действия:

1)    нарушение структуры генов и хромосом;

2)    образование свободных радикалов, вступающих в химическое взаимодействие с ДНК;

3)    разрушение нитей ахроматинового веретена деления;

4)    образование димеров – соединение между собой ("сшивка") соседних пиримидиновых оснований одной цепи ДНК (чаще Т-Т).

К химическим мутагенам относятся:

• природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);

• продукты промышленной переработки природных соединений (угля, нефти);

• синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе  (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, моющие  средства, дезодоранты);

• лекарственные препараты, которые могут провоцировать врожденные пороки развития (иммуносупрессанты, некоторые антибиотики, наркотические вещества, синтетические кортикостероиды и др.).

Химические мутагены обладают большой проникающей способностью, вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК. Механизм их действия:

1)    дезаминирование и алкилирование нуклеотидов;

2)    замена азотистых оснований их аналогами;

3)    ингибиция синтеза предшественников нуклеиновых кислот и др.

К биологическим мутагенам относятся:

• вирусы (краснухи, кори, гриппа);

• невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии);

• продукты метаболизма паразитов (токсоплазмы).

Невирусные и вирусные агенты могут быть причиной инфекционного мутагенеза. Они способны нарушить течение митоза, вызвать разрывы хромосом и хроматид, встроить свою ДНК в ДНК клеток хозяина. Продукты жизнедеятельности паразитов – возбудителей болезней могут действовать как химические мутагены.

Супермутагены – это факторы, чаще химической природы, повышающие частоту мутаций в сотни – десятки тысяч раз (например, колхицин, этиленимин, иприт). Они используются для получения индуцированных мутаций в селекции.