2.4 Свойства и классификация генов

Ген - единица наследственности и изменчивости. По современным представлениям, ген – это участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе определенного полипептида или нуклеиновой кислоты. Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными (аллелями). Ген, преобладающий в паре аллелей, называется доминантным, а ген, подавляемый своей аллелью, – рецессивным. Набор генов организма, которые он получает от своих родителей, называется генотипом. Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды, называется фенотипом, а отдельный признак – феном.

В начале XX в. господствовало представление о стабильности и неизменяемости генов (А. Вейсман, У. Бэтсон), а если изменения и происходили, то самопроизвольно, независимо от влияния среды. Это ошибочное мнение было опровергнуто получением индуцированных мутаций Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым (1925 г.) на грибах, Г. Меллером (1927 г.) на дрозофиле и И.Л. Стадлером (1928 г.) на кукурузе. В 20-е годы было установлено, что хромосомы состоят из белка и нуклеиновых кислот. В 1927 г. Н.К. Кольцов предположил, что функции генов выполняют белковые молекулы.

Гены характеризуются определенными свойствами: специфичностью, целостностью и дискретностью, стабильностью и лабильностью, плейотропией, экспрессивностью и пенетрантностью.

• Специфичность гена заключается в том, что каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и детерминирует синтез определенного полипептида, р-РНК или т-РНК.

• Целостность гена состоит в том, что при программировании синтеза полипептида он выступает как неделимая единица (цистрон), изменение порядка или количества нуклеотидов в которой приводит к перестройке структуры молекулы полипептида. Ген как функциональная единица неделим.

• Дискретность гена определяется наличием в нем субъединиц (мутон, рекон). В настоящее время минимальной структурной субъединицей гена считают пару комплементарных нуклеотидов, а минимальной функциональной единицей – кодон.

• Гены относительно стабильны и изменяются (мутируют) редко. Частота спонтанной мутации одного гена - примерно 10^-5 на одно поколение.

• Способность гена изменяться (мутировать) называется лабильностью.

• Гены обладают свойством плейотропности (множественности) действия, т. е. один ген отвечает за проявление нескольких признаков. Это наблюдается при некоторых энзимопатиях, множественных врожденных пороках развития, например при синдроме Марфана.

• Экспрессивность – степень фенотипического проявления данного гена.

• Гены обладают пенетрантностью  – это частота проявления гена.

 

 

Классификация генов

Все гены по функциям подразделяются на структурные и функциональные. Структурные гены несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК. Функциональные гены регулируют работу структурных генов (регуляторы и операторы). В зависимости от механизма и вида регуляции среди них выделяют гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы.

Генотип всех соматических клеток одинаковый, однако клетки разных тканей и органов одного организма сильно отличаются друг от друга (нервные, мышечные, эпителиальные, клетки соединительной ткани и др.). Значит, в разных клетках работают различные блоки генов. Область проявления действия данного гена называется полем его действия. Например, распределение волосяного покрова, развитие определенных дерматоглифических узоров на пальцах, ладонях и стопах и др.

Гены функционируют непостоянно. Например, гены, детерминирующие синтез пигмента меланина, окрашивающего волосы человека, в пожилом возрасте перестают работать, и волосы седеют. Гены, детерминирующие синтез половых гормонов, интенсивно начинают функционировать с момента полового созревания, их функция снижается к старости. Время действия гена – это период его функционирования.