- •А) Развитие классической генетики (создание самой науки)
- •В) Изучение на молекулярном уровне
- •4. Эволюция понятия «ген».
- •5. Общие свойства генетического материала. Уровни организации генетического аппарата
- •6. Генетический код.
- •8. Законы менделя закономерности наследования при моногибридном и дигибридном скрещивании.
- •11. Анализирующее скрещивание.
- •12. Типы и варианты наследования признаков (моногенное и полигенное, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом, голандрическое).
- •18. Синдром морриса (причины, фенотипическое проявление).
- •21. Реализация действия генов в онтогенезе. Понятие экспрессивности и пенетрантности.
- •22. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •25. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование.
- •26. Изменчивость виды изменчивости.
- •29. Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
- •30. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека.
- •31. Модификационная изменчивость, примеры.
- •32. Определение понятий «мутаген», «мутон», «рекон».
- •33. Определение понятия «мутации»
- •35. Радиационный мутагенез, сущность.
- •36. Соматические мутации (примеры).
- •37. Понятие о хромосомных мутациях (примеры).
- •38. Понятие о геномных мутациях (примеры).
- •39. Генные (или менделевские) болезни...
- •98 % Больных с синдромом Патау умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
- •41. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением.
- •42. Болезни с нетрадиционным типом наследования (болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации).
- •44. Методы изучения наследственности человека, их практическое применение
- •45. Практическое значение закона харди-вайнберга.
- •46. Медико-генетическое консультирование, значение.
- •54. Определение пола (сингамное, эпигамное, прогамное), примеры.
32. Определение понятий «мутаген», «мутон», «рекон».
Мутаген (Mutagen) - любой агент или фактор, вызывающий мутацию. Различают физические, физико-химические, химические и биологические мутагены. Часто мутагены одновременно являются канцерогенами.
Мутон - наименьший участок генетического материала, изменение которого приводит к улавливаемой перемене фенотипа и нарушению нормальной функции какого-либо гена.
Рекон - минимальная часть гена, которая может быть обменена путем кроссинговера с другим гомологичным участком аллельного ему гена, находящегося в другой хромосоме. Рекон никогда не делится в процессе кроссинговера и функционирует как единое целое.
33. Определение понятия «мутации»
Мутация - наследственное изменение генотипа.
и
Мутация - основа наследственной изменчивости в живой природе.
Термин "мутация" был введен в генетику одним из ученых, переоткрывших законы Менделя, - Г. де Фризом в 1901 г. (от лат. мутатио - изменение, перемена). Этот термин означал вновь возникшие, без участия скрещиваний, наследственные изменения.
Мутации делят на генные мутации ,хромосомные мутации и геномные мутации. Надо заметить, что при хромосомных и геномных мутациях в геноме НЕ возникает новых генов; фактически, это некоторая "перетасовка" старых генов.
На первый взгляд, было бы логичнее отнести такую изменчивость к комбинационной изменчивости . ОДНАКО, при определении пола, появление в геноме лишней Х-хромосомы может вызвать радикальные изменения фенотипа . Поэтому исторически сложилась традиция относить такие изменения генома к мутациям.
По характеру возникновения различают естественные и искусственные мутации. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации.
Кроме классификации мутаций по способу возникновения, их классифицируют и по другим признакам.
1) Прямые мутации - это мутации, вызывающие отклонение от дикого типа. Обратные мутации - это возвращение к дикому типу.
2) Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями (от лат.генератио - рождение), а если в других клетках организма - соматическими мутациями (от греч. сома - тело). Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении.
3) По результатам мутации делят на полезные, нейтральные и вредные (в том числе стерильные, полулетальные и летальные). Полулетальные мутации - это вредные мутации, сильно снижающие жизнеспособность, но не гибельные, а летальные - приводящие к гибели организма на той или иной стадии развития. Стерильные мутации - это те, которые не влияют на жизнеспособность организма, но резко (часто до нуля) снижают его плодовитость.
Нейтральные мутации - это мутации, которые не меняют жизнеспособность организма.
34. ВИДЫ МУТАГЕНОВ. ХИМИЧЕСКИЕ МУТАГЕНЫ.
Мутагены - физические и химические факторы, вызывающие стойкие наследственные изменения — мутации.
К физическим мутагенам относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.) и ультрафиолетовое излучение; гораздо более слабой способностью вызывать мутации обладают высокие и низкие температуры.
К химическим мутагенам принадлежат многие алкилирующие соединения (например, иприт, диметилсульфат, нитрозометилмочевина), аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот (например, 5-бромурацил, 2-аминопурин), акридиновые красители, азотистая кислота, некоторые алкалоиды, формальдегид, перекись водорода и некоторые органические перекиси, некоторые биополимеры (чужеродная ДНК, а также, по-видимому, чужеродная РНК) и многие др. вещества, число которых возрастает по мере обнаружения мутагенного действия соединений, ранее в этом отношении не изученных.
Наиболее сильные химические М., увеличивающие частоту мутаций в сотни раз, называются супермутагенами. К
химическим М. условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются, видимо, их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК). По-видимому, М. универсальны, т. е. могут вызывать мутации у любых форм жизни — от вирусов и бактерий до высших растений, животных и человека, но чувствительность организмов разных видов к действию М. — их мутабильность — различна. Для всех известных М. не существует нижнего предела их мутагенного действия, но с уменьшением дозы любого М. падает частота вызываемых ими мутаций (она сравнивается с частотой естественно возникающих мутаций в отсутствии данного М.). Физические и химические М. широко используются в селекции с.-х. растений и полезных микроорганизмов с целью получения мутаций, служащих материалом для искусственного отбора.