21. Реализация действия генов в онтогенезе. Понятие экспрессивности и пенетрантности.

Развитие признака связано со всем генотипом через многие последовательные процессы, в протекании которых большую роль играет и среда.

У микроскопического грибка - нейроспоры обнаружено несколько рас, каждая из которых способна обитать только на определенных питательных средах, потому что каждая раса обладает своим, отличным от других рас, качеством и количеством ферментов. Аналогичные факты известны относительно многих микроорганизмов.

Белая и красная окраска лепестков примулы, как и окраска цветов других растений, зависит от окислительно-восстановительных ферментов и их ингибиторов (от лат. inhihere-удерживать), т. е. от веществ, тормозящих или прекращающих химические реакции, действие которых находится в тесной связи с условиями среды.

Установлено, что в основе ряда наследственных аномалий и болезней человека лежит недостаточная активность некоторых ферментов.

Экспрессивность - степень проявления варьирующего признака. (%)

Пенетрантность - варьирующее соотношение классов при расщеплении в зависимости от условий внешней среды и от условий генетической среды (гены-модификаторы или регуляторные гены). Это понятие подразумевает возможность проявления или не проявления изучаемого признака у организмов, одинаковым по изучаемым генотипическим факторам. Она выражается в доле особей, проявляющих исследуемый признак среди всех особей одинакового генотипа по изучаемому гену.

22. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

• Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

• Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

• Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцеплено (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

• Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

• Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

23. ХРОМОСОМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА.

У животных, растений и человека хромосомный механизм является начальным механизмом, определяющим пол. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами в момент оплодотворения.

XY определение пола

У одного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом 2А и две одинаковые половые хромосомы (XX). Поэтому все гаметы этого пола содержат по одной X-хромосоме. Это гомогаметный пол. У другого пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом 2А, содержатся две разные половые хромосомы Х и Y. Поэтому у него два вида гамет: X- и Y-несущие. Это гетерогаметный пол. У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, многие рыбы, растения и др. К видам с мужской гетерогаметностью относятся и плодовые мушки рода Drosophila. Бывает два вида XY-определения пола. Один из них — как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, генотип самца, если нет — самки). Второй — как у представителей рода Drosophila: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом.

ZW определение пола

У многих других видов (птицы, некоторые рептилии, рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).

Вероятно, исходным для бабочек механизмом определения пола был механизм ZO самка/ZZ самец [1]. Затем, путем хромосомных перестроек, возникла система определения пола WZ самка/ZZ самец, характерная для 98% видов бабочек. У видов с системой Z/ZZ определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом, но у тутового шелкопряда (система WZ/ZZ) обнаружен отвечаюший за развитие женского пола ген Fem в W-хромосоме.

X0 определение пола

При этом механизме определения пола один из полов (гомогаметный) обладает двумя X-хромосомами, в то время, как второй (гетерогаметный) только одной. При этом пол определяется так же, как и у дрозофил: по соотношению числа X-хромосом и аутосом. Этот механизм определения пола обнаружен у некоторых насекомых (клопов, бабочек и др.) и круглых червей. У нематоды Caenorhabditiselegans при наборе половых хромосом XX формируется гермафродит, а при наборе ХО - самец.

24. НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х- и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.

Помимо гомологичных участков, X- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться ДАЖЕ в том случае, если они

рецессивны. Такое состояние генов называется ГЕМИЗИГОТНЫМ. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

ГЕМОФИЛИЯ — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме. Гетерозиготные по данным генам женщины (носительницы) обладают нормальной или несколько пониженной свертываемостью крови.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.