25. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование.

Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития.

Цитоплазматические гены НЕ подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии.

Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых.

Как было установлено позднее, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводят к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства, таким образом, зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все описанные фенотипы по данному признаку. При этом внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.

Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК (мтДНК)

Наряду с описанными выше типами и вариантами наследования ядерных и цитоплазматических генов в последнее время внимание ученых привлекает нетрадиционное наследование некоторых признаков и патологических состояний у человека.

26. Изменчивость виды изменчивости.

Изменчивость — свойство организма приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских. Выделяют фенотипическую (или ненаследственную) и генотипическую (или наследственную) изменчивость. Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.

Генотипическая изменчивость. При генотипической (или наследственной) изменчивости изменения происходят в геноме. В зависимости от вида клеток (половые или соматические) с изменённой наследственной информацией выделяют генеративную и соматическую изменчивость.

Фенотипическая изменчивость - наследственный материал не меняется: изменения касаются только признаков индивида. Они не передаются по наследству даже при длительном и/или повторном воздействии (например, обряд инициации у некоторых народов в виде нанесения повреждений: обрезание крайней плоти, протыкание носовой перегородки или губ, удаление клыков и т.д.; изменение формы грудной клетки при ношении корсетов или удалении ребер; изменение формы стопы при использовании обуви и т.п.).

Модификационная изменчивость. Если по своей выраженности изменения не выходят за пределы диапазона нормы реакции, то подобные фенотипические изменения называют модификационными. Наиболее выраженно модификационная изменчивость проявляется при реакциях организма на изменения факторов среды, например условий проживания в различных географических зонах, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т.д. Модификационная изменчивость имеет адаптивное значение.

27. КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

Комбинативная изменчивость - это следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении. Комбинативная изменчивость ведет к появлению бесконечно большого разнообразия генотипов и фенотипов. Она служит неиссякаемым источником наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора.

Механизмы комбинативной изменчивости:

• Независимое расхождение хромосом в мейозе.

• Рекомбинация генов при кроссинговере.

• Случайная встреча гамет при оплодотворении.

28. КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ.

• При генотипической (или наследственной) изменчивости изменения происходят в геноме. В зависимости от вида клеток (половые или соматические) с изменённой наследственной информацией выделяют генеративную и соматическую изменчивость.

Генеративная изменчивость: изменения происходят в наследственном аппарате гамет.

Соматическая изменчивость: изменения наблюдаются в наследственном аппарате клеток тела (соматические клетки).

• В рамках как генеративной, так и соматической изменчивости выделяют мутационную и

комбинативную изменчивость.

Мутационная изменчивость определяется мутациями — устойчивым изменением генетического материала и как следствие — наследуемого признака.

Комбинативная изменчивость возникает вследствие случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков в сравнении с родительскими генотипами.

Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей оказываются различными.

Предрасположенность к заболеваниям

В связи с постоянным расширением территории обитания и увеличением числа факторов, влияющих на человека, возникают ситуации, когда полезные в определённых условиях сочетания конкретных нормальных генов не обеспечивают оптимальных условий функционирования организма. Это приводит к тому, что неблагоприятное сочетание «непатогенных» генов может стать основой развития так называемых болезней с наследственным предрасположением.

Устойчивость к заболеваниям

Существует также механизм генетической изменчивости, определяющий устойчивость к некоторым заболеваниям. Так, гетерозиготное носительство серповидно-клеточного Hb (HbS) обеспечивает высокую резистентность к малярийному плазмодию (внутриклеточному паразиту эритроцитов).