45. Практическое значение закона харди-вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга (известный также как закон генетического равновесия) — одна из основ популяционной генетики. Закон описывает распределение генов в популяции. Представьте себе ген, имеющий два варианта — или, пользуясь научной терминологией, два аллеля. Например, это могут быть гены «низкорослости» и «высокорослости», как в случае менделевского гороха (см.Законы Менделя),

или наличие/отсутствие предрасположенности к рождению двойни. Харди и Вайнберг показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции НЕ БУДЕТ ДРЕЙФА ГЕНОВ.

Рассмотрим этот закон на простом примере. Назовем два аллеля Х и х. Тогда у особей могут встречаться четыре следующие комбинации этих аллелей: ХХ, хх, хХ и Хх. Если обозначить через p и q частоту встречаемости индивидуумов с аллелями Х и х соответственно, то согласно закону Харди—Вайнберга

p2 + 2pq + q2 = 100%,

где p2 — частота встречаемости индивидуумов с аллелями ХХ, 2pq — с аллелями

Хх или хХ, а q2 — частота встречаемости индивидуумов с аллелями хх. Эти

частоты, при соблюдении сформулированных выше условий, будут оставаться постоянными из поколения в поколение, независимо от изменения количества индивидуумов и от того, насколько велики (или малы) p и q. Этот закон представляет собой модель, используя которую генетики могут количественно определять изменения в распределении генов в популяции, вызванные, например, мутациями или миграцией. Другими словами, этот закон является теоретическим критерием для измерения изменений в распределении генов.

46. Медико-генетическое консультирование, значение.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из

информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

ЗНАЧЕНИЕ - широкое использование медико-генетического консультирования, разработка способов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволяют существенно уменьшить вероятность появления потомства с наследственной патологией в отдельных семьях.

47. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ БРАКА.

Проведение консультаций и обследований семей с повышенной вероятностью рождения ребенка с каким-либо наследственным нарушением (заболеванием)...

Показания для медико-генетического консультирования:

1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития;

2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5. Близкородственные браки;

6. Возраст матери старше 35 лет;

7. Неблагоприятный ход беременности.

48. ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ЧЕЛОВЕКА, ГЕНЫ КОТОРЫХ СЦЕПЛЕНЫ С Х-ХРОМОСОМОЙ.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом, в частности с Х-хромосомой.

ПРИМЕРЫ:

1) Гемофилия — сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген находится в Х-хромосоме.

2) Отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленнымс Х-хромосомой, геном.

3) Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает

недостаточность органического фосфора в крови.

49. СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ: АМНИОЦЕНТЕЗ, УЗИ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА, БИОПСИЯ ХОРИОНА И ПЛАЦЕНТЫ, КОРДОЦЕНТЕЗ, ФЕТОСКОПИЯ

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ исследования в пренатальной диагностике.

• Амниоцентез - прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и слущенных клеток амнионе плода. Диагностическое значение метода не вызывает сомнений. Эта процедура выполняется на 15-18 неделях беременности. Риск возникновения осложнений беременности при амниоцентезе составляет 0,2%. Амниоцентез делают через брюшину под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту. Также возможен влагалищный амниоцентез, но такой подход применяется редко. С амниотической полости забирают 8-10 мл жидкости.

• С биохимических показателей жидкости только концентрация альфа-фетопротеина (АФП) является диагностически значимой. Уровень АФП существенно повышается при аномалиях нервной трубки и дефектах передней брюшной стенки. Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки. Их обязательно культивируют (это длится 2-4 недели) и для цитогенетических, и для биохимических исследований. Только молекулярно-генетические варианты диагностики с помощью полимеразной цепной реакции не требуют культивирования клеток.

• Кордоцентез, т.е. взятия крови из пуповины, стали использовать шире после того, как эту процедуру начали проводить под контролем УЗИ, т.е. без фетоскопии. Процедуру проводят в период с 18 по 22 недели беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.

• Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибко-оптической технике не составляет большого труда. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития используется редко - только при особых показаниях. Работает на 18-23-ей неделе беременности. Дело в том, что почти все врожденные пороки развития, которые можно увидеть с помощью оптического зонда, диагностируются с помощью УЗИ. Понятно, что процедура УЗИ проще и безопаснее. Для фетоскопии требуется введение зонда в амниотическую полость, что может вызвать осложнения беременности. Выкидыши отмечаются в 7-8% случаев фетоскопии.

• Биопсия хориона и плаценты - позволяет получить информацию раньше, чем амниоцентез, но существенно увеличенный риск выкидыша препятствует распространению этого метода.

НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ исследования в пренатальной диагностике.

Основным неинвазивным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование (УЗИ), которое необходимо проводить всем беременным. Ультразвуковое сканирование плода проводят не менее двух раз во время беременности каждой женщине. Первый обзор не позднее 15-16 недели, второй - в 25-26 недель. Если есть более определенные показания для УЗИ (например, предполагаемая редукция конечностей плода), то его проведения можно начинать с 13-14 недели. УЗИ используется для выявления задержки роста эмбриона или плода, начиная с 6-8-ой недели беременности. Можно применять как просевной и как уточняющий метод. Это позволяет предупредить рождение 1-3 детей (с 1000 новорожденных) с серьезными врожденными пороками развития, что составляет примерно 30% всех детей с такой патологией.

50. ЗАКОН ГОМОЛОГИЧЕСКИХ РЯДОВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ.

В основе закона лежит представление об однотипном изменении генов у генетически родственных

форм, в результате чего появляются сходные мутации. При этом:

1) виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть параллельные формы у других видов и родов.

Чем генетически БЛИЖЕ расположены в общей системе роды и виды, тем ПОЛНЕЕ сходство в рядах их изменчивости;

2) целые семейства растений, в общем, характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.

Таким образом, в свете сформулированного закона, случайные по своей направленности

мутации у каждой отдельной особи представляют собой закономерное явление, если рассматривать их с позиций вида, так как спектр этих мутаций у каждого вида предопределен исторически сложившимся генотипом.

51. ПРИНЦИПЫ СОСТАВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ КАРТ

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетических карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.

• Перво-наперво проводятся молекулярно-генетические исследования позволяющие определить

предрасположенность к онкологическим, сердечно-сосудистым, аллергическим и другим опасным заболеваниям.

• Далее молекулярно-генетическое тестирование, дающее возможность выявить генные мутации на самой ранней стадии, а значит, предпринять своевременные меры для предотвращения серьезных проблем.

• На основе данных тестирования специалисты составят индивидуальную лечебную программу, которая позволит решить существующие проблемы и избежать будущих заболеваний. Составление генетических карт различается в разных клиниках.

52. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНЖЕНЕРИЯ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ.

Генетическая инженерия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Примером генной инженерии на организменном уровне могут служить очень распространенная в настоящее время СЕЛЕКЦИЯ (выведение организмов с нужными свойствами, путем направленного скрещивания) и ЕВГЕНИКА (то же что и селекция тока уже на человеке).

53. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ, ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ.

Генетическая инженерия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Основные этапы и операции генной инженерии включают: выделение из клеток ДНК, содержащей нужный ген; разрезание ДНК на мелкие фрагменты с помощью специальных ферментов; соединение фрагментов ДНК с т.н. векторами, обеспечивающими проникновение в клетку; клонирование (размножение) нужного гена; создание рекомбинантной (гибридной) ДНК из участков ДНК (генов) разного происхождения; введение (микроинъекция) генетического материала в культивируемые клетки организма-хозяина или в его яйцеклетку.

Сегодня объектом изучения генной инженерии стал и человек, это связано большей частью с началом проекта «Геном человека», заложенным в 2000 году и уже принесшим множество открытий в расшифровке генома и строения ДНК человека.