- •А) Развитие классической генетики (создание самой науки)
- •В) Изучение на молекулярном уровне
- •4. Эволюция понятия «ген».
- •5. Общие свойства генетического материала. Уровни организации генетического аппарата
- •6. Генетический код.
- •8. Законы менделя закономерности наследования при моногибридном и дигибридном скрещивании.
- •11. Анализирующее скрещивание.
- •12. Типы и варианты наследования признаков (моногенное и полигенное, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом, голандрическое).
- •18. Синдром морриса (причины, фенотипическое проявление).
- •21. Реализация действия генов в онтогенезе. Понятие экспрессивности и пенетрантности.
- •22. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •25. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование.
- •26. Изменчивость виды изменчивости.
- •29. Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
- •30. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека.
- •31. Модификационная изменчивость, примеры.
- •32. Определение понятий «мутаген», «мутон», «рекон».
- •33. Определение понятия «мутации»
- •35. Радиационный мутагенез, сущность.
- •36. Соматические мутации (примеры).
- •37. Понятие о хромосомных мутациях (примеры).
- •38. Понятие о геномных мутациях (примеры).
- •39. Генные (или менделевские) болезни...
- •98 % Больных с синдромом Патау умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
- •41. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением.
- •42. Болезни с нетрадиционным типом наследования (болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации).
- •44. Методы изучения наследственности человека, их практическое применение
- •45. Практическое значение закона харди-вайнберга.
- •46. Медико-генетическое консультирование, значение.
- •54. Определение пола (сингамное, эпигамное, прогамное), примеры.
8. Законы менделя закономерности наследования при моногибридном и дигибридном скрещивании.
Закон доминирования — первый закон Менделя — называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как у всех особей первого поколения проявляется один признак. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования ТОЛЬКО двух
признаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание НЕ принимаются.
Закон расщепления, или второй закон Менделя. Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном числовом соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак.
Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя. Изучение Менделем наследования одной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей:
• явление доминирования,
• неизменность рецессивных аллелей у гибридов,
• расщепление потомства гибридов в отношении 3:1...
...А также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельной пары.
Однако организмы различаются по многим генам. Установить закономерности наследования двух пар альтернативных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.
9. ОПРЕДЕЛЕНИЕ: МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ, ПРИМЕРЫ.
Признаки, наследование которых подчиняется перечисленным закономерностям, принято называть
менделирующими (по имени Г. Менделя). У человека менделирующими признаками являются, например, альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном, цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие), групповые отличия по различным факторам в крови
Некоторые менделирующие признаки человека.
1) Глаза: большие (дом), маленькие (рец);
2) Верхнее веко: нависающее (дом), нормальное (рец);
3) Ресницы: длинные (дом), короткие (рец);
4) Цвет глаз: карие, зеленые (дом), голубые, серые (рец);
5) Зрение: близорукость (дом), нормальное (рец);
6) Нос: крупный (дом), средний, маленький (рец);
7) Уши: широкие (дом), узкие (рец).
10. ГИПОТЕЗА ЧИСТОТЫ ГАМЕТ.
Для объяснения закономерностей проявления и расщепления признаков у гибридов второго поколения и в возвратных скрещиваниях Мендель предложил гипотезу чистоты гамет, согласно которой, гаметы каждого из родителей несут только по одному из наследуемых факторов. Гибриды первого поколения (Аа) дают два типа гамет, в равном соотношении содержащих доминантный (А) и рецессивный факторы (а).
Гибридные растения выглядят одинаково, поскольку действует закон доминирования, или единообразия.
Наследственные детерминанты рецессивных признаков в гибридном организме Аа не исчезают и не сливаются, а разъединяются с доминантными факторами в очередном цикле образования гамет.
Для упрощения анализа ожидаемых результатов в F2 используют так называемую решетку Пеннета — таблицу, первые строки и столбцы которой соответствуют различным типам женских и мужских гамет.