Первичные тубулопатии с ведущим синдромом аномалии скелета. Фосфат-диабет (по к. Drummond, 1988; ю. Е. Вельтищеву, 1989; к п. Шабалову, 1993)

	I тип	II тип		III тип	IV тип
Тип наследования	Сцепленная с X-хромосомой гипофосфатемия	Аутосомно-доминантная, не сцепленная с Х-хромосомой		Аутосомно-рецессивная зависимость от витамина D	Аутосомно-рецес сивная недостаточ- ность витамина Dз или возникающая его недостаточость спорадически
Патогенез	— Резкое снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах и транс- порта фосфатов в кишечнике — Вторичное нарушение метаболизма витамина D и развитие гиперпаратиреодизма — Повышение чувствительности эпителия канальцев почек к паратгормону
Клиника	Гипофосфатемия с рождения Клинические при- знаки с 1—2 лет: — задержка роста, приземистость, крепкое телосложение, хорошая мышечная сила, нормальные зубы; — выраженные деформации ног с началом ходьбы Параклинические: — снижение со- держания фосфатов в сыворотке в 2 — 3 раза; повышение активности щелочной фосфатазы в 2 — 4 раза; — снижение реабсорбции до 20 — 30% (экскреция фосфора достига- ет 5 г/сут); Содержание электролитов в плазме, КОС в норме Гипераминоацидурия и глюкозурия отсутствуют. Рентгенологические изменения костей: широкие диафизы с утолщением кортикального слоя, грубый рисунок трабекул		Клинические признаки с 1 — 2 пет: — искривление ног с началом ходьбы при нормальном росте. Крепкое телосложение, деформации скелета; — гипофосфатемия и гиперфосфатурия; Нормальный уровень кальция и умеренное повышение активности щелочной фосфатазы Рентгенологические: легкие признаки рахита с выраженной остеомаляцией	Клинические признаки с 6 /нес — 2 лет. — возбудимость, гипотония, судороги; — позднее начало ходьбы, низкорослость, мышечная слабость, тяжелые деформации, аномалии зубов, гипоплазии эмали Параклиника: гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперфосфатурия, повышение актив- ности щелочной фосфатазы в крови; повышение концентрации ПТГ в плазме; генерализованная аминоацидурия, КОС в норме Рентгенологические изменения костей: Тяжелые рахитические изменения в зонах роста длинных, трубчатых костей, истончение кортикального слоя, остеопороз	Клинические признаки в раннем возрасте, преимущественно у девочек: — искривление ног, деформация скелета, судороги; — иногда аномалия зубов и алопеция Рентгенологиче- ски: рахитические изменения различной степени
Диагноз	Параклиника. Рентгенологическая картина