Лечение

Диетотерапия. Рациональное питание. Преобладание в пище щелочных валентностей; продуктов, богатых кальцием. Режим. Достаточное пребывание на свежем воздухе; гимнастика, массаж.

Витамин d 1-й метод назначения витамина d2 (по ю. Е. Вельтищеву, 1989):

Стартовая доза 10.000 — 25.000 МЕ/сут.

Длительность применения 4—6 нед. Затем дозировку увели­чивают на 10.000 — 15.000 МЕ/сут до повышения уровня фос­фатов в крови и снижения активности щелочной фосфатазы. При положительной рентгенологической динамике костной ткани суточную дозу витамина D не увеличивают.

2-й метод назначения витамина D₂ (по Н. П. Шабалову, 1993)

2000 МЕ/кг/сут

Вместо витамина D2 можно применять:

- кальцифедиол [25(OH)D3] (20 мкг/кг/сут) или

- кальцитриол [1.25(OH2)D3] (0.02—0.05 мкг/кг/сут).

При лечении препаратами витамина D необходимо:

— измерение артериального давления;

— контроль Са, Р и щелочной фосфатазы сыворотки крови;

— контроль суточной экскреции Са и Р с мочой;

— проба Сулковича (не реже 1 раза в неделю).

Суточная экскреция Са выше 5 мг/кг или резко положитель­ная проба Сулковича служат основанием для снижения дозы витамина D или его отмены.

П. В. Новиков (1985) выделил 4 клинико-биохимических ва­рианта по реакции на введение витамина D:

1. Повышение содержания неорганических фосфатов в крови связано с усилением их реабсорбции в почечных канальцах.

2. Усиление реабсорбции фосфатов в почках и кишечнике.

3. Усиление реабсорбции фосфатов только в кишечнике.

4. Значительно повышается чувствительность к витамину D. В связи с быстрым развитием интоксикации применение вита­мина D при данном варианте нецелесообразно.

Неорганические фосфаты

Смесь Олбрайта (45 г Na2HPO4 • 7Н2О + 18.2 г NaH2PO4 • Н2О + + 950 мл дистиллированной воды).

Суточная доза до 80 мл раствора в сутки в 5—6 приемов.

Смесь Олбрайта применяют вместе с витамином D.

Временная иммобилизация конечностей при тяжелых рахи­тических изменениях.

Ортопедическое лечение при тяжелых изменениях костной системы.

Первичные тубулопатии с ведущим синдромом аномалии скелета (почечные остеопатии). Болезнь де Тони—Дебре—Фанкони (по ю. Е. Вельтищеву, 1989; н. П. Шабалову, 1993)

Тип наследования	Аутосомно-доминантный тип наследования с различной сте­пенью экспрессивности. Возможен аутосомно-рецессивный тип
Патогенез	Ферментативный дефект в цикле Кребса и энергетическая недостаточность канальцевого эпителия
Клиника	Клинические признаки с 6 мес — 2 лет. — отставание в физическом и умственном развитии, гипотро­фия; — рахитоподобные изменения скелета, боли в костях; — снижение сопротивляемости инфекциям, субфебрилитет; — жажда, рвота, запоры, полиурия, симптомы дегидратации; — мышечная и артериальная гипотония
Параклиника	Кровь: — гипофосфатемия, гипокалиемия, метаболический ацидоз. Моча: — гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, протеинурия, гипо- и изостенурия
Рентгенологические изменения костей	Разрыхление эпифизов; остеопороз и искривление длинных трубчатых костей (чаще нижних конечностей — саблевид­ные)
Диагноз	Анамнез, клиника, лабораторные и рентгенологические дан­ные
Дифф. Диагноз	Рахит, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз, остеопатия при ХПН, вторичные формы синдрома (отравления, лекарственные, врожденные метаболические нарушения — цистиноз, гликогенов и др.)
Лечение	Режим. Пребывание на свежем воздухе, гимнастика, массаж. Жидкость не ограничивают. Ощелачивающее питье (2 г лимонной кислоты, 3 г натрия цитрата, 3.3 г калия цитрата на 100 мл воды (по 45—60 мл в сутки) — 1 мл содержит 1 ммоль Na и 1 ммоль К. Картофельная или картофельно-капустная диета. Белок не ограничивают (ограничивают серусодержащие аминокислоты). Для устранения дефицита калия — печеный картофель, сухофрукты. Витамин D Средства для предупреждения камнеобразования: Магурлит по 0.5 — 2.0 г в зависимости от возраста 3 раза в день после еды или блемарен мерными ложками 3 раза в день после еды (суточная доза взрослых — 6—18 г). При лечении этими препаратами увеличивают прием жидкости до 1.5 — 2.0 л/сут (минеральные щелочные воды, соки, чай); перед каждым приемом препарата — контроль рН мочи индикаторными бумажными полосками (рН 6.0 — 7.0, но не выше).
Прогноз	Неблагоприятный. Смерть от ХПН до 15 лет.