Первичные тубулопатии с ведущим синдромом аномалии скелета

(Почечные остеопатии). Почечный тубулярный ацидоз

(По ю. Б. Вельтищеву, 1989; к. Drummond, 1988;

П. П. Шабалову, 1993)

	Тип I Дистальный почечный тубулярный ацидоз — синдром Баттлера — Олбрайта	Тип II Проксимальный почечный тубулярный ацидоз
Тип насле­дования	Аутосомно-рецессивный тип. Аутосомно-доминантный тип. Возможны спорадические случаи	Спорадические случаи; чаще бо­леют мальчики
Патогенез	Дефект ацидогенетической функ­ции дистальных канальцев: — нарушение активной секре­ции Н+; — нарушение экскреции Н+; — неспособность дистальных ка­нальцев поддерживать гра­диент рН, сочетающийся с потерей К+ и Na+ с мочой; — недостаточность альдостерона	Дефект реабсорбции бикарбона­тов в проксимальных канальцах при сохранности ацидогенетиче­ской функции

	Тип I Дистальный почечный тубулярный ацидоз — синдром Баттлера — Олбрайта		Тип II Проксимальный почечный тубулярный ацидоз
Клиника	Клинические признаки с 6 — 24 мес жизни: — отставание в росте; — рахитоподобные изменения в костях; — кризы обезвоживания и поли- урия; — нефрокальциноз и мочекаменная болезнь; — интерстициальный нефрит, пиелонефрит; — возможно повреждение слу- хового нерва с последующей тугоухостью; — возможна гетерохромия ра- дужной оболочки		Клинические признаки с 3 — 18 мес жизни: — отставание в росте; — рвоты; — лихорадка неясного генеза; — рахитоподобные изменения костей; — полиурия, полидипсия; — нефрокальциноз
Паракли- ника	Кровь — гипокалиемия, метабо- лический ацидоз Моча — щелочная реакция мочи, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония; избыточная экскреция калия; гиперкальциурия (выше 4 мг/кг/сут); снижение концентра- ционной способности Рентген — остеопороз. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз		Кровь — гипохлоремия, метабо- лический ацидоз Моча — кислая реакция мочи, высокая экскреция калия; сохранная экскреция титруемых кислот и аммония; снижение концентрационной способности менее выражено Рентген — остеопороз. Искривления больших берцовых и бедренных костей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз
Диагноз	Данные анамнеза, клиники, лабораторных и инструментальных исследований
Ацидофикация мочи		Всегда нарушена, рН не бывает выше 6.8		Не нарушена, рН бывает ниже 6.5
Экскреция Н+ (титруемая кислотность аммоний)		Всегда нарушена (резко снижена)		Не нарушена, адекватная пищевому режиму
Почечный порог реабсорбции ионов бикарбонатов		Норма (23 ммоль/л)		Резко снижен (19 — 20 ммоль/л)
Экскреция бикарбонатов с мочой		Нормальная (0 — 2% профильтровавшегося количества)		Резко повышена (около 1 0% профильтровавшегося количества)
Дифферен­циальный диагноз		Дифференциальная диагностика с вторичными вариантами почечного канальцевого ацидоза
		Лечение амфотерицином В Нефрокальциноз при гиперкальциемии, гиперпаратиреоидизме, гипервитаминозе D и др. Интоксикация толуолом Воздействие солей лития Обструктивная уропатия Синдром Элерса—Данлоса		Цистиноз Галактоземия Отравление солями тяжелых ме­таллов (свинец, кадмий) Наследственная непереноси­мость фруктозы Первичный или вторичный гипер-паратиреоидизм Гипериммуноглобулинемия Витамин D-дефицитный рахит Болезнь Вильсона. Синдром Лоу Тирозиноз. Лечение тетрацикли­ном с истекшим сроком дейст­вия. Болезнь Ли. Повреждение сосудов почек у новорожденных
Режим Диета		Достаточное пребывание на свежем воздухе; гимнастика, массаж Картофельно-капустная диета, ограничение белков животного про­исхождения. Овощные и фруктовые соки. Ощелачивающее питье. Увеличение количества потребляемой жидкости до 2.5 л/мг в сутки
Острый период
Коррекция ацидоза		При выраженном ацидозе и дегидратации внутривенное введе­ние раствора натрия гидрокарбоната. Количество рассчитывают таким образом, чтобы повысить уровень НСОз в плазме до нор­мы в течение 12—24ч. Суточное количество гидрокарбонатов (в ммоль/л) = BE (дефицит гидрокарбонатов крови) • 1/3 массы тела (в кг). В 100 мл 1.4% растворе натрия гидрокарбоната —16 ммоль; в 100 мл 5% раствора — 60 ммоль НСОз. В первые 6 часов вводится примерно 1/3 гидрокарбоната. В период стихания и в период ре­миссии количество натрия гидрокарбоната в сутки для длительного применения: — при дистапьном почечном ацидозе — 1—3 мэкв/кг в 4 приема — при проксимальном почечном ацидозе — 5—15 мэкв/кг в 4—6 приемов
Коррекция гипокалиемии		Первоначально назначают калий в виде 7.5% раствора калия хло­рида в дозе до 2 ммоль/кг в сутки. При снижении калия сыворотки ниже 4.0 ммоль/л дозировку калия хлорида увеличивают до 4— 10 ммоль/л. Возможно использование цитратной смеси (140 г ли­монной кислоты и 98 г кристаллического цитрата натрия в 1 л воды) в дозировке 50—100 мл в день в 3 приема. 1 мл раствора эквива­лентен 1 ммоль НСОз
Коррекция гипокальциемии		При снижении уровня кальция в сыворотке крови — внутривенное введение 10мл 10% раствора глюконата кальция
Лечение ос­теомаляции		Витамин D2 до 50.000 ЕД/сут и препараты кальция