Задача 40

Девочка 4 лет поступила в стационар с жалобами на слабость, боли в животе. Последние дни заметно похудела, перестала ходить. Отмечены повышенная жажда, резкое снижение аппетита, мышечная гипотония, рахитическая деформация скелета, зуд кожи. Масса тела 12.500 г,на коже и в области волосистой части головы пятнисто-папулезные элементы и пузырьки с прозрачным содержимым.

Со стороны внутренних органов выраженный патологии не выявлено. Гликемическая кривая в пределах нормы. Умеренная анемия. Моча щелочной реакции, глюкозурия, гиперфосфатурия, протеинурия,кровь-лейкопения с относительным лимфоцитозом.

Мать, отец, 2 старших брата здоровы, у двоюродной бабки по материнской линии низкорослость, полидипсия.

Врач приемного отделения предложила девочку госпитализировать без матери, аргументируя тем, что стационар переполнен. Мать настаивает на госпитализации.

Задание

1.Ваш предположительный диагноз и обоснование.

2. Какие данные свидетельствуют в пользу данного диагноза?

3. Какие дополнительные исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

4. Какие результаты исследования могли бы подтвердить диагноз?

5. С какими заболеваниями необходимо провести диф. диагностику?

6. Укажите основные принципы лечения.

7.Чем проводить обработку кожных элементов?

8.Назовите сроки изоляции больного и контактных.

Эталон ответа №40

1. Болезнь де-Тони – Дебре – Фанкони. Ветряная оспа.

2. Отягощенный семейный анамнез, рахитическая деформация костей, полидипсия, обезвоживание, мышечная гипотония, дистрофия, снижение аппетита, щелочная реакция мочи, глюкозурия, фостфатурия, протенурия.

2. Анализ крови на Са, Р, К, Na, щелочная фосфатаза, КОС рентгенограмма трубчатых костей.

2. Гипофосфатемия, гипокалиемия, гипонатриемия, повышение активности щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз. На рентгенограмме признаки остеопороза, расширение метафизарных зон, истончение кортикального слоя.

2. Сахарный диабет, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз, цистиноз, ХПН. Ветряную оспу с пиодермией, импетиго, строфулюсом.

2. Назначение высоких доз вит.D, фосфатов, цитратной смеси, анаболических стероидов, введение щелочных растворов. Полноценное питание с увеличением содержания белка до 4-6 г/сутки, избегать избытка углеводов.

2. 1%бриллиантовой зеленью 2-3раза в сутки,при зуде антигистаминные препараты.

2. Изоляция больного по пятый день от последнего высыпания. Старших братьев, если их возраст до 8 лет, не болевших ветряной оспой, изолировать с 11 дня от начала контакта по 21-й день.

Задача №12

Девочка от второй беременности, протекавшей на фоне гестоза второй половины, анемии; вторых срочных родов, с весом 3,250, длиной тела 52 см. Закричала сразу. В родзале при осмотре выявлены гермафродитные гениталии. Выписана девочка из роддома на 10 сутки.

На 21 день жизни у ребенка на фоне нормальной температуры тела появились срыгивания, рвота, частый жидкий стул. Вызвана бригада СМП, при осмотре общее состояние тяжелое: вялая, большой родничок западает, кожные покровы сухие, эластичность кожи и тургор мягких тканей снижены, ЧСС – 160 в минуту, пульс слабого наполнения, мягкий, ритмичный, живот несколько напряжен, симптома «песочных часов» нет.

Вопросы.

1. О каких заболеваниях необходимо думать?

2. Проведите диференциальную диагностику.

3. Определите лечебную тактику при возможных вариантах диагностики.

4. Наметьте план диспансерного наблюдения по основному заболеванию.

5. Определите группу здоровья ребенка и обоснуйте ее.

6. Проведите беседу с родителями в родильном доме о половой принадлежности ребенка, прогнозе и реабилитации..