25.Конечностно-поясничные или ювенильные миопатии Эрба.

Миопатия —группа заболеваний, нарушение обмена веществ в мышечной ткани.

При этом мышцы частично или полностью теряют свою функцию (развивается слабость и ограничение подвижности), что в совокупности с нарушенным обменом веществ приводит к истончению мышц.

Наследование - аутосомно-рецессивное, оба пола.

Начало заболевания в 14-16 лет. Однако может в 10 лет, тогда течет тяжелее, и в 30, течение мягкое. Возможны различные варианты прогрессирования, в среднем инвалидизация ч\з 15-20 лет.

Поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов ног, похудение и слабость. Затем плечевой пояс, страдают мышцы спины и живота. Утиная походка, осиная талия, свободные надплечья, лесенка при вставании. Интеллект не страдает. Основной симптом болезни Эрба-Рота – это слабость в мышцах, носит постоянный характер, боли нет. Даже после длительного отдыха не проходит. При дальнейшем развитии -истончение или атрофия мышц туловища и конечностей.

основная причина–отклонения в процессе беременности у плода, вредные привычки матери —на ранних. Проживание в экологически неблагоприятном, работа с химическими веществами.

Лечение- На сегодняшний день нет. Рекомендуют лечебной физкультурой, бассейн, свежем воздухе. каждые 2 или 3 месяца курсы массажа.

лекарственных препаратов: Церебролизин. АТФ. Теоникол. Витамин Е. Прозерин.

Ноотропил. Витамин В12 Кавинтон.

26. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

- медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком кот я-я атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей. Наследственное заболевание. тип передачи - аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже -АР.

Клиника:

Амиотрофии, кот начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. Поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в рез-те стопа свисает, появл характерная походка - степаж. Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации. При атрофии всех мышц голени -болтающаяся стопа. На этой стадии -симптом "топтания". Атрофия мышц м/т распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Ч/з несколько лет атрофии распр-ся на верхние конечности. Поражаются мелкие мышцы кисти- "обезьяньей лапы". Затем вовлекаются мышцы предплечья. Нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в конечностей.

Отсутствие/ снижение сухожильных рефлексов (ахилловы, коленные).

Нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей -гипестезия, страдают поверх виды чув-ти. М/т боли в конечностях. Течение болезни - медленно прогрессирующее.

Лечение симптоматическое. Антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, физиотерапевтические процедуры, массаж, гимнастика. При свисающих стопах- ортопедическая помощь (специальная обувь). Воздерживаться от деторождения, риск 50%.

27.Фенилкетонурия: патогенез, клиника, диагностика, лечение.

- это моногенное заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина вследствие генетического дефекта синтеза какого-либо из ферментов, ответственных за метаболизм данной АК. В следствии вместо конечного терозина образуется промежуточное соеденение, которое является токсичным (фенилпировиноградная). Часто блок синтеза фермента -фенилаланингидроксилазы. 1на 6-8 000. Основным звеном патогенеза - токсическое действие на ЦНС высоких концентраций фенилаланина.

Дети рождаются здоровыми, так как внутриутробно работают ферменты матери. Манифестация на первом году. Развивается постепенно, с появлением первых симптомов примерно к 3 месяцам и полностью к 6 месяцам.

1. Поражение ЦНС: Отставание в психомоторном развитии: (вялый, не интересуется игрушками, не реагирует на окружающих). Формирование умственной отсталости. Повышенная возбудимость. Повышенный тонус мышц и гиперрефлексия. Тремор. Судороги.

2.Изменение пигментного обмена. ребенок «светлее» своих родителей: европейские расы будут голубоглазыми и светловолосыми; южны -желтоватый оттенок глаз и более светлый, чем у родителей, цвет кожи и волос.

3. Поражение кожи по типу экземы. При аллергической настроенности детей сложно выделить. Атипичность локализации экземы для раннего возраста и диеторезистентность.

Диагностика:

1.Клинико-генеалогический метод (аутосомно-рецессивны тип наследования).

2.Биохимические: определение количества фенилалланина в сыворотке крови (норма: 1-2 мг%).

3.Молекулярно-генетическое (ДНК-диагностика), пренатально.

Терапия. диетотерапия до 8-14 л, ограничивающая фенилаланина до мин возрастной потребности, рассчитывается индивидуально, зависит от возраста и физических данных.