32. Гепатоцеребральная дистрофия. Патогенез, клиника, диагностика, лечение

б. Вильсона — Коновалова — наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся поражением печени и ГМ. Передается аутосомно-рецессивно. Основная роль в патогенезе -нарушение обмена, снижение концентрации церулоплазмина (медной оксидазы, связывающей медь в сыворотке крови), содержания общей меди в сыворотке, увеличение экскреции меди с мочой, повышение содержания меди в ткани печени. В результате медь в избыточно откладывается, в печени и ГМ.

симптомы -прогрессирующая мышечная скованность, дрожание и снижение интеллекта. Возможно желтуха, и печеночной недостаточности. Кольцо Кайзера — Флейшера по краю роговицы около 2 мм буро-зеленоватого цвета.

Психические нарушения и снижение интеллекта. На начальных стадиях депрессивные состояния со слезливостью, раздражительностью. Потом агрессивность, упрямство, перепады настроения.

Диагностика признаки в семье, появление неврологических симптомов, соматических нарушений, кольца Кайзера — Флейшера. Исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови, экскреции меди с мочой, биопсия печени.

Лечение направлено на выведение избытка меди. препарат D-пеницилламин (купренил). Первые признаки улучшения (уменьшение гиперкинезов). Соблюдать диету, щадящую печень; исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, морскую рыбу).

При выявлении больного в семье необходимо исследовать обмен меди у всех.

33.Плечевые плексопатии, виды, клиническая картина, особенности клиники у новорожденных, лечение.

– поражение плечевого сплетения.  вызвана травмой: травматические роды, вывих плечевого сустава, авария, сдавление во время наркоза, длительное ношение тяжестей на плече, ножевое ранение, костные аномалии.  Виды:  • При повреждении корешков С5 и С6 возникает синдром Эрба: паралич дельтовидной мышцы (отведения руки), паралич двуглавой плечевой мышц (сгибания предплечья), паралич над- и подостной мышц (невозможность наружной ротации, анестезия над наружной верхней частью плеча).  • При повреждении корешков C8 и D1 в-синдром Дежерин-Клюмпке: паралич кисти, синдром Горнера (указание на отрыв корешков от спинного мозга).  • При тотальном поражении- паралич мышц одноименной половины плечевою пояса и всей руки и утрата чувствительности.

Невралгическая амиотрофия: вслед за болями в плече возникает массивный атрофический паралич проксимальных отделов верхней конечности.  КЛИНИКА:боли локализуются в над- и подключичной областях, иррадиируют в руку. Поражаются мышцы плечевого пояса и верхней конечности, исчезают глубокие рефлексы на верхней конечности. Вегетативно-трофические расстройства- цианоз руки, потливости, нарушения трофики ногтей, У новорожденных в случае ушибов, разрывов или кровоизлияния в нервные волокна восстановление медленно, мышечная атрофия, контрактуры, отставание пораженной конечности в росте.  ЛЕЧЕНИЕ: иммобилизация, анальгетики, короткий курс кортикостероидов; раннее начало пассивных и активных движений. Если восстановления не происходит через 2–4 месяцев после открытой травмы или 4–5 месяцев после повреждения-оперативное вмешательство.