Классификация гемофилии

• Очень тяжелая – активность факторов не более 0,99 %

• Тяжелая – активность факторов не более 1 – 2,99 %

• Средней тяжести – активность факторов не более 3 – 4 %

• Легкая – активность факторов не более 5 – 12 %

• Стертая – активность факторов не более 13 – 50 %

Клиника гемофилий а и в

• идентична;

• тип гемофилии определяется лабораторным методом

1) кровотечения отсроченные – через несколько часов после травмы

• кровотечения в периоде новорожденности:

-- кефалогематома

-- кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании

-- кровотечения из пупочного канатика

• на первом году жизни – кровотечения при прорезывании зубов

2) гемартрозы – кровоизлияния в суставы – коленные, голеностопные,локтевые. Кровь в суставе вызывает воспаление синовиальной оболочки, разрушение суставного хряща, остеоартроз, фиброз и анкилоз сустава с атрофией мышц.

3) гематомы межмышечные

4) гематурия в результате травмы поясничной области

5) кровоизлияния в головной мозг сопровождаются беспокойством или заторможенностью, рвотой, головной болью. Кровоизлияние в ствол головного мозга характеризуются нистагмом, анизокорией, расстройством дыхания и сердечной деятельности.

Легкая форма гемофилии проявляется минимальной кровоточивостью.

Диагностируется в зрелом возрасте при операциях и больших травмах.

Лабораторная диагностика гемофилии:

• удлиняется время свертывания цельной крови;

• удлиняется АЧТВ.– активированное частичное тромбопластиновое время;

• время кровотечения по Дюке, количество тромбоцитов в норме;

• протромбиновое время в норме;

• снижение в плазме крови активности VIII или IX факторов.

8.2.7. Идиопатическая (аутоиммунная)

ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА ( ИТП )

• характеризуется изолированным снижением количества тромбоцитов менее 100 х 10⁹/л (при норме 150 – 400 х 10 ⁹/л) при нормальном или повышенном количестве мегакариоцитов в костном мозге и наличием антител на поверхности тромбоцитов и в сыворотке, вызывающих деструкцию тромбоцитов;

• в 50 – 80 % случаев заболевание возникает через 2-3 недели после инфекции или иммунизации;

Клинические признаки:

• геморрагический синдром – высыпания на коже в виде петехий (1-2 мм), пурпуры (2-5 мм) и экхимозов (более 5 мм). Спонтанно возникающие, несимметричные, полихромные, полиморфные;

• кровоизлияния на слизистых оболочках;

• кровотечения носовые, десневые, желудочно-кишечные, почечные, маточные (у девочек в периоде полового созревания).

При лабораторном обследовании:

• тромбоцитопения (менее 100 х 10⁹/л) при нормальном количестве эритроцитов и лейкоцитов в периферической крови;

• увеличение времени кровотечения по Дюке (норма 2-4 минуты);

• мегакариоцитарная гиперплазия в костно-мозговом пунктате. Исследование костного мозга больным ИТП проводится с целью исключения онкологических заболеваний (острый лейкоз), для которых характерно угнетение мегакариоцитарного и эритроидного ростка и увеличение количества бластных клеток;

• дети обследуются для исключения вторичных форм тромбоцитопений при вирусных инфекциях (ЦМВИ, вирус Эпштейн-Барр и др.) методом ИФА и ПЦР.