Российская экономическая академия им. Г. В. Плеханова. Кафедра физики

Концепции современного естествознания (Материалы для самостоятельной работы студентов)

Лекции: Тема 9. Основные концепции генетики(с. 19 – 20)

Генетика – наука о механизмах и закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

Наследственность – способность живых организмов передавать свои характерные особенности (признаки) следующим поколениям, что обусловлено воспроизводством организмов при размножении по определенной генетической программе.

Изменчивость – способность организма приобретать новые признаки при онтогенезе, которые могут быть переданы по наследству. Различают комбинативную изменчивость, обусловленную различными комбинация-ми генетического материала родителей при скрещивании в процессе полового размножения и моди-фикационную (фенотипическую) изменчивость, которая определяется различными нарушениями генетичес-кой программы при мутациях. Говорят также о ненаследуемой модификационной (фенотипической) изменчивости как о различных проявления генотипа особи в тех или иных условиях среды (через фенотип).

Передача признаков организма по наследству определяется в простейших случаях законами классической генетики, установленными Г. Менделем в 1865 г. в опытах с горохом.

Первый закон Менделя (закон единообразия): при скрещивании так называемых «чистых линий», или противоположных гомозиготных сортов, когда один из двух альтернативных признаков проявляется явно (доминантный аллель), а другой находится в скрытом состоянии (рецессивный аллель), все гибриды 1-го поколения имеют одинаковый доминирующий признак. В следующих поколениях проявляются оба признака, но в определенных соотношениях.

Второй закон Менделя (закон расщепления признаков): при скрещивании между собой особей 1-го дочернего поколения во 2-ом дочернем поколении доминантно-рецессивные признаки родителей расщепляются в генотипе в соотношении 1:2:1 (т. е. 25% особей имеют гомозиготный доминантный признак, 50% – гетерозиготный доминантный и 25% – гомозиготный рецессивный), а в фенотипе 3:1 (т. е. 75% проявляют доминантный признак и 25% – рецессивный).

Третий закон Менделя (закон независимого комбинирования признаков): при скрещивании особей, родители которых были гомозиготны и отличались по нескольким парам альтернативных признаков, наследование каждой пары родительских признаков происходит независимо друг от друга и подчиняется закону расщепления; во 2-ом дочернем поколении наряду с комбинациями признаков, наблюдаемых у родителей, проявляются также и новые комбинации признаков во всех возможных сочетаниях.

Законы Менделя имеют статистический (вероятностный) характер.

Только в 20-х гг. ХХ в. было показано, что законы Менделя справедливы не только для растений, но и для любых организмов с половым размножением, что доказывает существование материальных дискретных факторов наследуемых признаков, получивших название гены (название дано В. Иогансеном в 1909 г.).

Ген – материальная единица наследственной информации; расположен в определенном месте хромосомы; представляет собой участок молекулы ДНК или РНК (у вирусов); содержит последовательный набор нуклеотидов или их азотистых оснований (в среднем около 1000 на один ген), который определяет состав и структуру синтезируемого белка и тем самым некоторый биологический признак организма по принципу: один ген – один белок (или набор близкородственных белков). Генами называют также участки ДНК с информацией о синтезе необходимых организму молекул РНК и о других биохимических процессах.

Геном – совокупность всех генов организма данного вида как линейная последовательность нуклеотидов всех его ДНК из гаплоидного (половинного) набора хромосом; считается, что геном человека содержит 50 – 60 тыс. генов (по последним данным, около 30 тыс.).

Хромосома – структурный элемент ядра клетки эукариот, содержащий молекулу ДНК и особые белки (гистоны); количество хромосом всегда одинаково для клеток одного вида живых организмов, хотя для разных видов оно различно; в каждой соматической клетке человека содержится 23 пары (диплоидный набор) гомологичных хромосом, из них половина хромосом унаследована от матери, другая половина от отца; в половых клетках – 23 хромосомы (гаплоидный набор), при этом молекула ДНК в хромосоме имеет длину от 15 до 85 мм, так что общая длина всех молекул ДНК в гаплоидном наборе у человека составляет 1 метра. В клетках прокариот имеется только одна хромосома.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – носитель генетической информации живого организма, состоит из двух параллельных полинуклеотидов (линейных полимеров), связанных между собой через азотистые основания водородными связями; каждый из нуклеотидов состоит из трех частей: сахара (пентозы), фосфата (остатка фосфорной кислоты) и одного из азотистых оснований четырех типов – аденина A, гуанина G (пуриновые основания с двумя азотными кольцами), тимина T и цитозина C (пиримидиновые основания с одним азотным кольцом), при этом полимерная цепь составлена так, что сахар и фосфат соединяются друг с другом попеременно, образуя относительно прочную нить, в сбоку к каждому сахару присоединено азотистое основание. Именно линейная последовательность оснований («букв», объединенных в «слова») определяет весь объем генетической информации, «записанной» в ДНК в виде одной очень длинной строки. Вторичная структура ДНК – двойная спираль, похожая на винтовую лестницу с плоскими ступенями (основаниями) диаметром 2 нм (1 нм = 10^-9 м); полный оборот спираль совершает через 10 оснований, что соответствует длине 3,4 нм. У эукариот большая часть ДНК находится в ядре клетки (в хромосомах), у прокариот плавает в цитоплазме, образуя одну хромосому и отдельные кольцевые структуры (плазмиды). Структура ДНК установлена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком. Количество пар нуклеотидов в ДНК у человека и других млекопитающих достигает 3,2 млрд. (у бактерий – около 2 млн.).

Правило Чаргаффа: в ДНК количество аденина всегда равно количеству тимина (А = Т), а количество гуанина равно количеству цитозина (G = C), откуда следует, что две нити ДНК взаимно комплементарны (дополняют друг друга) так, что аденин всегда соединяется с тимином (А  Т) через две водородные связи, а гуанин с цитозином (G  C) через три водородные связи.

Реализация генетической информации происходит, согласно центральной догме молекулярной биологии, предложенной Ф. Криком, по схеме: ДНК  (транскрипция)  РНК  (трансляция)  белки при участии молекул РНК трех основных типов и ряда белковых ферментов в несколько этапов. Вирусы-онкогены (вызывающие рак) дополняют эту догму процессом, когда ненужная или даже вредная информация с РНК может быть «навязана» ДНК с помощью обратной транскрипции. Однако в любом случае сложившаяся в процессе эволюции живых организмов передача наследственной информации от ДНК к белкам идет только через посредника – РНК. Белки же сами не могут изменить ДНК, но инициируют ферментами процессы ее редупликации (удвоения), репарации (исправление нарушений ее структуры) и транскрипции (перезаписи наследственной информации на молекулы РНК).

РНК (рибонуклеиновая кислота) – одноцепочный полинуклеотид, первичная структура которого похожа на одну из нитей ДНК с заменой тимина на урацил (U) и сахара дезоксирибозы (без одного атома кислорода) на рибозу. Выделяют три основных вида молекул РНК, действующих в живых клетках: матричная (или информационная) РНК (мРНК), на которую перезаписывается информация с ДНК при транскрипции; рибосомная РНК (рРНК), на которой идет синтез белков в рибосомах клетки; и транспортная РНК (тРНК), доставляющая в рибосому соответствующую аминокислоту (их 20 типов) для синтеза белка. РНК – более короткие полинуклеотиды, чем ДНК.

Транскрипция («перезапись») – синтез молекул РНК различных видов на биологической матрице ДНК, у эукариот происходит в ядре клетки при участии особых ферментов (РНК-полимеразы) и хромосомных белков и контролируются многими генами.

Трансляция («перевод») – синтез в клетках молекул белков путем «считывания» наследственной информации и перевода ее в аминокислотную последовательность белков, перевод информации осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код – система записи наследственной информации (ее организации), с помощью которой она переводится с языка линейной последовательности азотистых оснований в молекулах ДНК и РНК на язык последовательности аминокислот в синтезируемом белке.

Мутации – случайные (ненаправленные) изменения в генах и хромосомах, которые приводят к изменениям различных признаков особей, видов и других таксонов; если они происходят в половых (генеративных) клетках, то передаются по наследству, если в соматических клетках, то сказываются только на фенотипе особи; по степени воздействия различают генные (точковые) и хромосомные мутации.

Существенно, что природные мутации случайны, т. е. не преследуют какую-либо цель, предоставляя естественному отбору оставить в живых только лучше приспособленных к существующим условиям среды и жесткой конкуренции со стороны других видов. В обычных условиях мутации относительно редкие события, что обеспечивает стабильность существования вида. Напр., из миллиона делящихся клеток человека только одна получается мутантной и не похожа на родственное клеточное окружение.

Мутагены – физические и химические факторы, действующие на клетку извне и вызывающие мутации, а также вирусы, способные изменить генетическую программу ДНК. Физические мутагены – это радиоак-тивные излучения, рентген, ультрафиолет, а также высокая температура. Среди химических мутагенов – это различные яды (никотин, колхицин, иприт), неорганические и органические кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, фенолы, аналоги пуриновых и пиримидиновых оснований, газовые выбросы промышленных предприятий и т. п.

Сегодня также можно говорить о биологических мутагенах – ретровирусах, которые, проникая в клетку, могут вызвать изменение ее ДНК (обратная транскрипция) и привести к ее перерождению.

Изучение механизма и последствий мутаций имеет большое значение для понимания и лечения многочисленных патологий человека. Сегодня известны почти 10 тыс. заболеваний, из них около 4 тыс. относятся к категории наследственных, т. е. вызваны различными генетическими нарушениями и передаются по наследству. Для большинства из них еще не найдено эффективных методов лечения.

***