5. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

8. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999.

9. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Назовите этапы онтогенеза.

2. Клеточные механизмы онтогенеза.

3. Генетические механизмы онтогенеза.

4. Тератогенные терминационные периоды, их значение.

5. Значение врожденных пороков развития.

Лекции № 24

1. Тема: Генетика впр

2. Цель: Сформировать у студентов знания о роли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития

3. Тезисий лекций:

3.1. Критические периоды развития.

3.2. Тератогенные факторы, тератогенез.

3.3. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

3.4. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

3.5. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

3.6. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)

Врожденными пороками развития (ВПР) называются стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие до рождения и выявляющиеся сразу или после рождения.

Аномалии развития – обычно не происходит нарушения функций. Наука, изучающая ВПР называется тератологией от греческого слова "тератос" – урод, чудовище. Тератология изучает этиологию (причину), патогенез и внешние проявления ВПР.

Классификация ВПР затруднена из-за их многообразия. По этиологии ВПР делятся на: 1) наследственные 2) экзогенные 3) мультифакториальные.

Наследственно обусловленные ВПР возникают в результате мутации (генных, хромосомных и геномных), которые могут быть унаследованы от одного или обоих родителей.

Экзогенно обусловленные пороки, которые являются следствием действия на органогенез тератогенных факторов в эмбриональном периоде. Механизм их действия не выяснен до конца. Доказано тератогенное действие ионизирующей радиации, лекарственных веществ (талидомид, диазепам, гидантоин, варфарин, аминоптерин, стероидные гормоны), вредных бытовых привычек (курение, алкоголь), недостаточное питание (дефицит витаминов, микроэлементов), биологических факторов (краснуха, цитомегалия).

Мультифакториальные ВПР вызываются совместным действием наследственных и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока. Наследственные пороки составляют 20-30%, экзогенные – 2-5% , мультифакториальные – 30-40%, неясной этиологии – 25-50%.

4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 24.