7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составить алгоритм проведения консультации по этапам: диагностика, прогнозирование, заключение, совет и определить тактику врача на каждом этапе.

7.1.4. Составление и генеалогический анализ родословных: Пробанд – больной миопатией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетя, дед и бабушка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда – здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабушка здоровы. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна;

в) какие существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания?

г) какие рекомендации должен дать врач-генетик?

7.1.5. Знакомство с методиками расчета генетического риска:

1. Мужчина, страдающий нейрофиброматозом, обратился в МГК за прогнозом для будущего ребенка. Нейрофиброматоз – АД заболевание с пенетрантностью, равной 8/10.

Родословная

I

1 2 3 4

II

1 2 3 4

III

1

II-2 – гетерозигота Аа

II-1 – гомозигота аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ожидаемое соотношение трех типов потомков:

Больные гетерозиготы – ½ х Р = ½ х 8/10 = 0,4

Здоровые гомозиготы по нормальному аллелю – 0,5.

Здоровые гетерозиготы ½ (1 – Р) = 0,1

Таким образом, вероятность того, что первый или любой по счету ребенок будет поражен нейрофиброматозом, составляет 40 %. Вероятность появления здоровых детей – 60 %. Из числа непораженных детей доля предполагаемых гетерозиготных носителей будет равна:

½ (1 – Р) = (1 – Р) = 17 %

½ (1- Р) + ½ (2 – Р)

2. Рассчитайте генетический риск у членов родословной, отягощенной заболеванием с А-Д типом наследования, при котором пенетрантность гена (Р) составляет 70 %.

I

1 2

II Аа

1 2 3

III

?

1. 2

3. Один из родителей I₂ ребенка с АР заболеванием (частота заболевания (q²) составляет 1: 10 000) вступает в новый брак. Рассчитайте риск рождения больного ребёнка в этом браке.

I

1 2 3

I I ?

1 2 3 4

?

4. Рассчитайте риск рождения больного ребенка у женщины, имеющей здорового сына, брат и дядя которой страдали X- сцепленным рецессивным заболеванием

I

1 2 3

I I

1 2 3

III ?

1

7.1.6. Заполнение таблицы по методам пренатальной диагностики:

№	Методы пренатальной диагностики	Сроки проведения	Материал для исследований
	Инвазивные методы
	Неинвазивные методы

7.1.7. Какие методы пренатальной диагностики наследственных болезней показаны всем беременным женщинам и почему?