7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.152-157.

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Сущность и механизмы возникновения мутаций, относящихся к ошибкам репликации

8.2. Сущность и механизмы возникновения мутаций со сдвигом рамки считывания

8.3. Сущность и механизмы возникновения динамических мутаций

8.4. Сущность и механизмы возникновения мутаций, приводящих к геномному импринтингу

8.5. Механизмы развития моногенных болезней – наследственных дефектов обмена веществ

8.6. Генетические механизмы развития прионных болезней

8.7. Генетические различия менделирующих и неменделирующих болезней

8.8. Основные клинические проявления моногенных болезней

8.9. На чем основаны критерии распознавания наследственного характера моногенных болезней?

Занятие №32

1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека

2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о причинах, механизмах развития, клинических проявлениях и медико-социальном значением полигенных болезней

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность полигенного наследования признаков

- раскрыть сущность и механизмы развития полигенных болезней

- ознакомить студентов с современными молекулярно-генетическими механизмами развития полигенных болезней

- раскрыть сущность полигенных болезней с клинической точки зрения как болезней с наследственной предрасположенностью

- сформировать у студентов умение анализировать и распознавать генетическую предрасположенность к широко распространенным заболеваниям человека

4. Основные вопросы темы:

4.1. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.

4.2. Механизмы развития полигенных болезней.

4.3. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.

4.4. Основные методы исследования полигенных болезней.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 261-293.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 254-257.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 222- 239.

4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетки. А., 2008,с.44-54

5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 66-67.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 245-265.

7. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.200-206.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение типовых задач:

Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера:

Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),

где, Н - коэффициент наследственности, КМБ- конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ- конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е - коэффициент влияния среды.

Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.

Болезнь	Конкордантность близнецов %		Коэффицент наслед- ственности	Выводы
	МБ	ДБ	Н=
Гипертоническая болезнь Инфаркт миокарда Бронхиальная астма Рак Доброкачественная опухоль Шизофрения Сахарный диабет Корь Туберкулез Врожденный вывих бедра	26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0	10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0

7.1.4. Заполнение таблицы на тему «Методы исследования мультифакториальных заболеваний»:

№	Методы исследования	Предмет изучения
1.	Близнецовый метод
2.	Клинико-генеалогический метод
3.	Популяционно-генетический метод
4.	Молекулярно-генетические методы

Новые термины по теме:

Мультифакториальные болезни –

Главный ген –

Гены-кандидаты –

Генетические маркеры –

Дискордантность –

Конкордантность –

Монозиготные близнецы –

Дизиготные близнецы –