7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполнить таблицу

Показания для проведения генетического скрининга

Скрининг
Массовый	Селективный

7.1.4. Заполнить таблицу

Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена

Болезнь	Материал для исследования	Методы диагностики	Профилактическое лечение
Фенилкетонурия
Врожденный гипотериоз
Врожденная гиперплазия надпочечников

7.1.5. Составить алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания

Женская консультация

↓

Медико-генетическое консультирование

↓

Пренатальная диагностика

↓

Рекомендации для профилактики наследственной патологии

7.1.6. Дополнить схему:

Общие принципы лечения наследственных болезней

8. Контрольные вопросы:

8.1. Основные методы профилактики наследственных болезней.

8.2. Доклиническая диагностика наследственных болезней.

8.3. Условия проведения генетического скрининга.

8.4. Периконцепционная профилактика.

8.5. Общие принципы лечения наследственных болезней.

Занятие №36

1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»

2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по медицинской (клинической) генетике, роли и значения медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении

3. Задачи обучения:

- выявить понимание студентами цели, задач медицинской генетики и ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении

- оценить уровень знания и понимание студентами отдельных разделов пройденного материала

- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания

- сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников

4. Основные вопросы темы:

4.1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.

4.2. Классификация хромосомных болезней.

4.3. Аутосомные синдромы.

4.5. Гоносомные синдромы.

4.6. Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций

4.7. Механизмы развития моногенных болезней

4.8. Классификация моногенных болезней

4.9. Менделирующие моногенные болезни

4.10. Неменделирующие моногенные болезни

4.11. Клинические проявления моногенных болезней

4.12.Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.

4.13. Механизмы развития полигенных болезней.

4.14. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.

4.15. Основные методы исследования полигенных болезней.

4.16. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение

4.17. Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней

4.18. Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ

4.19. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях

4.20. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.21. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии.

4.22. Ретроспективное и проспективное консультирование.

4.23. Показания для МГК. Этапы МГК.

4.24. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования,

б) при заболеваниях с АР- типом наследования,

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

4.25. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

4.26. Предимплантационная диагностика.

4.27. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс 4.28. Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

4.29. Основные методы профилактики наследственных болезней.

4.30. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.

4.31. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

4.33. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.

4.34. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

4.35.Предиктивная медицина, определение и цели.

4.36. Геном человека, его особенности.

4.37. Гены предрасположенности, их тестирование.

4.38. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

4.39. Перспективы предиктивной медицины.

40. паспорт – индивидуальная база ДНК-данных

41. Генетический паспорт - основа предиктивной медицины

4.42. Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования

4.43. Основы технологии получения биочипа

4.44. Принцип работы биологического биочипа

4.45. Значение биочипов в диагностике болезней человека

4.46. Нанобиочипы как основа медицины будущего

4.47. Стволовые клетки, определение, свойства.

4.48. Применение стволовых клеток в лечении болезней человека

4.49. Генная терапия и стволовые клетки.

4.50. Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их

в медицине

4.51. Этиология и патогенез муковисцидоза.

4.52. Клинические проявления.

4.53. Митохондриальный геном человека.

4.54. Материнский эффект цитоплазмы.

4.55. Клинические проявления мутаций мт-ДНК.

4.56. Особенности наследование болезни геномного импритинга

4.57. Причины и механизмы возникновений болезней геномного импритинга.

4.58. Клинико-генетические характеристики болезней геномного импритинга (Прадер – Вилли и синдром Энгельмана).

4.59. Профилактика и диагностика болезней геномного импритинга.

4.60. Особенности наследование болезни экспансии тринуклеотидных повторов (Хорея-Гентингтона, Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белл).

4.61. Причины и механизмы возникновений болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

4.62. Клинико-генетические характеристики болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

4.63. Профилактика и диагностика болезней экспансии тринуклеотидных повторов.

4.64. Молекулярная и клеточная биология прионов

4.65. Генетика прионных болезней

4.66. Мутации, вызывающие прионные болезни

4.67. Современная классификация прионных болезней

4.68. Прионные болезни человека (болезнь Кройтцфельда – Якоба, фатальная семейная бессоница, болезнь Куру, синдром Герстманна – Штройслера - Шейнкера).

4.69. Наследственные гемоглобинопатии и их причины.

4.70. Классификация гемоглобинопатии.

4.71. Диагностика и лечение гемоглобинопатии.

4.72. Характеристика и частота распространенных генных болезней

4.73. Генетические механизмы распространенных генных болезней

4.74. Виды распространенных генных болезней

4.75. Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней

4.76. Классификация наследственных болезней.

4.77. Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.

4.78. Принципы лечение наследственных заболеваний.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)