Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
методичка по молекулярке.doc
Скачиваний:
19
Добавлен:
30.08.2019
Размер:
5.82 Mб
Скачать

4. Основные вопросы темы:

              1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.

              2. Классификация хромосомных болезней.

              3. Аутосомные синдромы.

              4. Гоносомные синдромы.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра «Хромосомные

болезни»)

6. Литература:

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

  2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

  3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

  4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

  5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

  6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

  7. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

  8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

6.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов

7.1.3. Заполнение таблиц

Таблица – 1

Составьте таблицу возможных комбинаций половых хромосом в зиготе у человека, проанализируйте каждый вариант и определите возможное число тельца Барра (полового хроматина)

Х

ХХ

0

Х

У

ХУ

0

Таблица –2

Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека

Название болезни

Хромосомы

Этиология

Патогенез

Проявления

    1. Аутосомные синдромы

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Транслокационная

Дауна

Синдром«кошачьего крика»

3.2.Гоносомные синдромы

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Кляйнфельтера

Синдром

Трисомия Х

Таблица -3