2.4 Конечные результаты обучения:

Студент должен знать:

• Молекулярно-генетический, клеточный и популяционный уровни организации живых организмов;

• структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;

• роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;

• причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;

• основные признаки наследственной патологии человека;

• основные принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней;

• основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине;

• основные термины и понятия молекулярной биологии и генетики.

Уметь:

• Использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;

• распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;

• дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;

• применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания;

• использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.

Иметь навыки:

• работы с научной литературой и электронными геномными базами данных по наследственным болезням человека.

2.5 Пререквизиты и постреквизиты.

Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская биофизика.

Постреквизиты: биохимия, гистология, микробиология, физиология, патологическая

анатомия и физиология, фармакология, введение клиническую медицину.

2.6 Краткое содержание дисциплины:

Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Молекулярный принцип строения биомембран и механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.

2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срс Тематический план лекций

№ пп	№ раздела	Тема лекции	Часы
1	I	Основы молекулярной биологии Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности	1
2	I	Молекулярная биология гена	1
3-6	I	Реализация наследственной информации. Репликация, транскрипция, трансляция, генетический код. Недорепликация концов линейных молекул ДНК. Теломеры, теломеразы	4
7-8	I	Регуляция экспрессии генов	2
9	II	Молекулярная биология клетки Генетический аппарат клетки	1
10-11	II	Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла	2
12	II	Апоптоз	1
13-14	II	Генетическая изменчивость. Мутации, классификация, причины, механизмы возникновения	2
15	II	Репарация ДНК	1
16		Геномика	1
17	II	Основы онкогенетики	1
18-19	III	Основы общей генетики Введение в общую и медицинскую генетику. Менделирующие признаки.	2
20	III	Сцепленное наследование	1
21	III	Действие гена	1
22-23	III	Генетика развития	2
24	III	Генетика ВПР	1
25- 26	III	Основы популяционной генетики	2
27-28	III	Основы экологической генетики Основы фармакогенетики	2
29-31	IV	Основы медицинской генетики Наследственные болезни человека	3
32-33	IV	Современные методы диагностики наследственных болезней	2
34-35	IV	Современные методы профилактики наследственных болезней	2
36	IV	Методы лечения наследственных болезней	1
		Всего:	36