3. Тезисы лекций:

1. Хромосомные болезни: классификация, фенотипические проявления.

2. Аутосомные и гоносомные синдромы.

3. Методы диагностики хромосомных болезней.

4. Генные болезни. Классификация генных болезней.

5. Моногенные болезни человека.

6. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека.

Наследственными называются болезни, вызванные мутациями. В зависимости от характера мутации различают наследственные заболевания: хромосомные и генные (моногенные, полигенные). Причиной хромосомных болезней являются геномные и хромосомные мутации. Частота геномных мутаций зависит от возраста родителей, особенно матери. У женщин старше 35-40 лет частота нарушений расхождения хромосом при мейозе в два раза выше, чем у женщин в возрасте 25-30 лет.

Хромосомные болезни классифицируются на аутосомные и гоносомные синдромы. Для аутосомных хромосомных болезней характерны множественные пороки развития, не совместимые с жизнью, заканчивающиеся внутриутробной гибелью на ранних этапах развития. К хромосомным болезням относятся: синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомия-Х и т.д.

Диагностика хромосомных болезней основана на анализе кариотипа больных лиц.

Генные болезни связаны с генными мутациями. В зависимости от количества мутированных локусов различают моногенные и полигенные болезни. Моногенные болезни по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-доминантные с неполным доминированием, аутосомно-рецессивные, сцепленные с половыми хромосомами Х и У. В отдельную группу выделяют болезни обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и т.д.), липидов (синдром Тея-Сакса, ксантоматозы и т.д.), углеводов (галактоземия, фруктоземия и т.д.), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова и т.д.). Моногенные болезни наследуются по законам Менделя.

Полигенные болезни называют еще мультифакториальными, поскольку проявление болезни зависит от воздействия (провоцирующих) факторов среды. К ним относятся: ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, шизофрения, подагра и т.д.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 29-31.

5. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

1. Чем отличаются наследственные болезни от ненаследственных болезней (семейные болезни; врожденные пороки развития).

2. Характерные признаки хромосомных болезней.

3. Значение хромосомных болезней в медицине.

4. Классификация генных болезней.

Лекции № 32 -33