Министерство образования и науки Российской Федерации

ФГБОУ ВПО «Ярославский государственный педагогический

университет им. К. Д. Ушинского»

Любовь Васильевна Заверткина

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Учебное пособие

Ярославль 2012

УДК ББК

Печатается по решению редакционно-издательского совета ЯГПУ им. К. Д. Ушинского

Рецензент:

Мирошниченко А.В. – к.б.н., доцент кафедры специальной (коррекционной) педагогики ЯГПУ им .К. Д. Ушинского

Основы генетики (Текст):учебное пособие/авт.-сост.:Л. В. Заверткина. – Ярославль: Изд-во ЯГПУ, 2012. - с.

Учебное пособие ориентировано на овладение студентами дефектологических специальностей знаниями и умениями по выявлению проявлений наследственной патологии, разработке адекватных методов коррекции и компенсации нарушений в психофизическом развитии, на основе знаний о структуре дефекта и медицинском прогнозе.

В пособии содержится дополнительный теоретический материал к содержанию курса, задания для самостоятельной работы, списки основной и дополнительной литературы, темы рефератов, краткий словарь терминов, вопросы к экзамену.

Пособие предназначено для студентов-бакалавров дефектологических факультетов очной, заочной и очно-заочной форм обучения, преподавателей.

© Ярославский государственный

педагогический университет

им. К. Д. Ушинского, 2012

© Заверткина Л. В., 2012

СОДЕРЖАНИЕ

Введение

Глава 1. Генетика как наука

1.Место генетики в системе наук о человеке.

2.Наследственность и изменчивость. Законы Г.Менделя

3.Методы исследования в генетике

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости

1.Клетка. Значение, строение, функции.

2.Типы деления клетки.

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 3.Хромосома как носитель наследственной информации

1.Хромосомная теория наследственности.

2.Морфология, структура и классификация хромосом.

3.Хромосомные мутации.

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 4.Генетика и патология

1.Особенности наследования и проявления генных болезней.

2.Особенности наследования и проявления хромосомных болезней.

3.Характеристика врожденных болезней.

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Глава 5. Лечение наследственных болезней

1.Симптоматическое лечение

2.Патогенетическое лечение

3.Этиологическое лечение

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Рекомендуемая литература

Тематика рефератов

Перечень вопросов к экзамену

Введение

Современная коррекционная педагогика и специальная психология характеризуются широким применением генетических знаний для изучения различных видов аномального развития. Это связано с ролью генетических факторов в этиологии отклонений в развитии у детей, приводящих к трудностям обучения и к социальной дезадаптации.

Оценка функциональных возможностей аномального организма невозможна без понимания причин и механизмов формирования различных патологий. От понимания генотип средовых взаимодействий в онтогенезе зависит правильная организация коррекционно-воспитательного процесса, его эффективность и разработка мер профилактики отклонений в развитии у детей.

Специалист в области коррекционной педагогики и специальной психологии должен знать, что цель генетической диагностики - оказание помощи ребенку и его родителям.

Многие наследственные болезни эффективно лечат, и раннее выявление детей с различными нарушениями и болезнями необходимо для профилактики вторичных нарушений с помощью медикаментозной терапии, хирургических вмешательств, психотерапевтических и педагогических воздействий.

Изучение курса «Основы генетики» является необходимой естественно-научной базой для успешного освоения материалов медико-биологических и специальных педагогических и психологических дисциплин.

Цель данного пособия: формирование генетических знаний и их интегрирование в профессиональное мышление будущих педагогов для эффективного взаимодействия с врачами, родителями при разработке коррекционно-развивающих мероприятий.

Основные задачи данного курса:

- научить студентов пользоваться в своей практической деятельности теоретическими знаниями и умениями в области генетики;

- формировать умение дифференцировать общие и специфические проявления наследственной патологии;

- основываясь на генетической природе нарушений и их структуре научить разрабатывать специальные методы, средства коррекции и компенсации.

Студенты, изучающие дисциплину «Основы генетики», должны знать:

- место генетики в системе наук о человеке;

- основные этапы развития генетики;

- терминологию основных понятий;

- классификацию наследственных болезней и формы менделирующей патологии;

- методы диагностики и лечения наследственных болезней.

Студенты должны уметь:

- собирать клинико-генетические данные, читать родословную;

- выделять признаки хромосомной, генной и мультифакторной патологии;

- устанавливать генотип родителей;

- объяснять родителям преимущества и ограничения методов пренатальной диагностики.

Студенты должны владеть навыками организации родителей в группы поддержки и ассоциации.

Глава 1. Генетика как наука

1.1. Место генетики в системе наук о человеке

Генетика (от греческого «qeneticos» - происхождение, рождение) – наука о наследственности и изменчивости организмов, изучающая процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном и популяционном уровнях.

В настоящее время генетика занимает ведущие позиции в учении о жизни, являясь теоретической основой селекции растений, животных, микроорганизмов, а также занимает одно из ведущих мест в медицине, педагогике и психологии.

Термин «генетика» был предложен в 1906 г. У. Бэтсоном. Генетика – фундаментальная наука, опирающаяся на представления о наследственности и изменчивости. Наследственность консервативна, что обеспечивается стабильностью генетического материала и свойством организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Она обеспечивает преемственность поколений, сохранность характерных черт вида, непрерывность самой жизни. Ее материальной основой, связью между поколениями являются клетки с наследственной информацией – гены. Комплекс генов, полученный организмом от родителей, составляет генотип организма. А совокупность внешних и внутренних признаков, свойств внешних и внутренних признаков, свойств организма при реализации генов составляет фенотип. При этом изменчивость связана со способностью организма изменять свою структурную и функциональную организацию под влиянием внутренних и внешних факторов, действующих на генотип. Это способность организма приобретать новые признаки в ходе индивидуального развития. Изменчивость и наследственность лежат в основе естественного отбора, который обуславливает эволюционный процесс живой природы. В совокупности этих двух противоположных свойств происходит развитие организма, приспособление его к разнообразным факторам окружающей среды. Однако исторически изучить вопросы наследственности и изменчивости, объяснить эти сложные явления науке оказывалось не под силу.

Некоторые соображения о природе наследственности высказывали еще философы Древней Греции. Так, Гиппократ (5 век до н.э.) в своей теории наследственности утверждал, что ребенок обладает свойствами родителей т.к.в семени содержатся мельчайшие элементы, из которых строятся части зародыша. Аристотель считал, что зародыш не может быть построен из таких элементов; что отцовское семя поставляет схемы по которым кровь матери формирует потомков. Демокрит (4 век до н.э.) полагал, что «семя», которое выделяют мужчина и женщина содержит материальные частицы от всех частей тела и после соединения дает начало потомству. Эмпедокл, Гален пол потомства и сходство с родителями ставили в зависимость от темперамента родителей или количества мужского и женского семени.

Научные представления о наследственности и изменчивости начали складываться в 17 в. Открытие микроскопа позволило А.Левенгуку и Л.Гаму в 1677 г. обнаружить в мужском семени подвижные тельца, а через 150 лет в 1826 г. – академик Бэр впервые описал яйцо млекопитающих и выделил 4 этапа оплодотворения. В 1758 г.К.Линней и Ж.-Б.Ламарк пришли к эволюционному выводу – органический мир развивался от простейших форм жизни к высшим по естественным законам. Они полагали, что признаки организмов, развивавшиеся под влиянием воспитания, упражнения органов передаются по наследству потомству. Ведущей движущей силой эволюционного процесса они считали тенденцию организма к усовершенствованию. Подлинной революцией в эволюционном учении явился труд Ч.Дарвина «Происхождение видов путем естественного отбора» (1859г.). Он вскрыл истинные факторы эволюции: наследственность, изменчивость и естественный отбор. Согласно учению Дарвина в процессе эволюции играет роль только наследственная изменчивость, а все разнообразие видов объясняется приспособленностью к условиям среды обитания. Именно эта идея впоследствии станет предметом генетики.

Важной исторической вехой в учении о наследственности явилось гипотетическое воззрение А.Вайзмана в «Теории зародышевой плазмы» (1892 г.) о том, что в зародышевой плазме имеются наследственные факторы - «детерминанты», которые передаются из поколения в поколение в неизменном виде. Комбинация элементов зародышевой плазмы определяет появление и специфическое развитие признаков всех частей организма. В этой теории отрицалась наследственная изменчивость. К концу 19 века в учении о наследственности накопилось большое количество экспериментальных данных и гипотез, объясняющих раскрытие сущности данного явления. Эти наблюдения и мнения были разноречивы, но подготовили открытие законов Г.Менделя. Он установил 3 правила наследования, а также определил, что наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность между поколениями организмов. В 1900 г. ученые Фриз, Коренс и Чермак независимо друг от друга открыли закономерности передачи наследственных признаков. В начале 20 в. Бовери была установлена огромная роль хромосом в наследственной передаче признаков; что при делении ядра клетки появляются палочкообразные или гантелевидные тельца (хромосомы), которые характеризуются видовым постоянством числа и формы. Например, дождевой червь имеет 32 хромосомы, речной рак – 116, лосось – 72, курица – 18, кошка – 36, человек – 46, сосна – 24, рожь – 14, кукуруза – 20, пшеница – 42. Хромосомы были провозглашены материальными носителями наследственных задатков. В 20 гг. 20 века Морган, Сэттон и Бовери выдвинули хромосомную теорию наследственности, согласно которой каждая хромосома содержит в себе гены, сцепленные линейно в одну группу. В пределах хромосомы гены строго локализованы. С 40-х гг. наследственность стала изучаться на молекулярном уровне. В 1953 г. Уотсон и Крик раскрыли молекулярную структуру ДНК и расшифровали генетический код.

Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные ученые Сеченов, Введенский, И.П. Павлов, Тимирязев, Богданов, Филипченко и др. Начиная с 1913 г. в университетах был введен курс генетики.

Широкий размах получила генетика в советский период. Так, Н.И.Вавиловым был сформулирован закон гомологических рядов в наследственной изменчивости; Тимирязевым и Кольцовым выдвинута гипотеза о молекулярных основах наследственности и о строении гена; Надсоном, Филипченко, Дубининым, Сахаровым изучено влияние радиации и химических веществ на искусственное получения мутаций.

Практическое и теоретическое развитие генетики привело к тому, что в настоящее время она имеет общебиологическое значение. Глубокое проникновение в основе жизни сделало генетику фундаментом всех биологических дисциплин. Все в большей степени объектом исследования генетики становится человек со всем многообразием морфологических и функциональных признаков. Генетика человека использует достижения общей генетики и имеет свои способы и методы исследования, свои достижения. Генетика как наука касается таких важнейших вопросов формирования человека, как становление его психических особенностей в норме и патологии, разработке путей наиболее успешного воспитания и обучения, развития способностей и талантов, формирования духовного облика человека.

Генетика и психология.

Важнейшей характеристикой умственной деятельности человека является то, что она представляет собой творческий процесс. Творческий характер деятельности мозга не есть врожденное свойство человека, оно не представлено системой нейронов. В основе деятельностного существования лежит труд, который является человеческой потребностью. Индивидуальность человека проявляется в единстве его духовных и природных особенностей. Поэтому в процессе воспитания необходимо учитывать роль как врожденных, так и приобретенных особенностей человека. Очевидно, что в человеке как сложной системе имеются 2 главных компонента – биологические предпосылки его существования и личностные качества. В человеке выделяют 2 основных уровня:

1 - социально обусловленные свойства (моральные установки, желания, мотивы, интересы, знания, умения, навыки и т.д.);

2 – психодинамические свойства личности, которые во многом зависят от специфики биологии человека.

Биологическое разнообразие людей, уникальность каждого, его генетическая конституция создают определенные проблемы в воспитании т.к. каждый человек индивидуально реагирует на влияния природной и социальной среды. Природа же в человеке – это прежде всего чувственное познание и динамическая сторона функционирования мозга. И именно молекулярная генетика мозга поможет вскрыть эту природу человека, что будет иметь большое значение для понимания материальной основы умственной деятельности.

Генетика и педагогика

Развитие ребенка – это единый процесс, в ходе которого темпы биологического и социального формирования не всегда одинаковы. Периоды ускорения сменяются периодами замедления. Оптимальные сроки развития определенных психических функций связаны с соответствующей организацией биологической основы этих функций. Кроме того, существует определенная последовательность вызревания различных функций. Поэтому понимание сути психического развития ребенка м.б. представлено в 2х направлениях:

1.Развитие личности ребенка происходит через реализацию чисто внутренних потенциалов новорожденного. Влияние воспитания и обучения с это точки зрения лишь замедляет или ускоряет реализацию внутренних возможностей.

2.Воспитание и образование выступают как формы организации личности. Причем эта организация идет через самодеятельности и творчество ребенка. Формированию личности ребенка, отличной от генетически заложенной в процессе онтогенеза способствуют критические периоды, в ходе которых происходят крупные перестройки в биологии, психологии, в развитии социальных качеств. Эти периоды важно учитывать, т.к. именно в это время остро воспринимаются как положительные, так и отрицательные воздействия внешней среды. На каждом этапе формируются новые качества, взаимодействуют созидательные и разрушительные процессы, а в итоге создается личностно-биологическая индивидуальность. При этом следует помнить, что хотя в эмбриогенезе и в момент рождения человек есть не больше, чем особого вида животное, подчиненное законам биологии, его биология человеческая. Ребенок рождается с конкретной генетической программой, которая обеспечивает его готовность вступления в социальную форму движения материи. Это касается строения мозга, гортани, наличия конечностей, особенностей анатомических черт и др. Таким образом, заложенная генная организация является особенностью биологической формы материи человека и обеспечивает ее развитие, как в норме, так и в патологии.

Достижения генетики человека сделали реальной возможность вмешательства в наследственность человека, с целью замены и коррекции мутированных генов. В этом направлении большое значение имеет прикладной аспект генетических исследований в области коррекционной педагогики и специальной психологии. Такие исследования проводились и проводятся в Институте коррекционной педагогики РАО под руководством М. С. Певзнер, К. С. Лебединской, Е. М. Мастюковой, Г. П. Бертынь, М. Г. Блюминой, А. Г. Московкиной, И. В. Цукерман, С. С. Ляпидевским, Ф. А. Самсоновым и др.