Примерный перечень вопросов к экзамену

1.Генетика как наука. Связь генетики с дисциплинами медицинского и психолого-педагогического цикла.

2.Мейоз. Особенности процесса.

3.Оплодотворение. Генетическая сущность процесса.

4.Особенности использования метода взятия крови плода в диагностике отклонений в развитии детей.

5.Характеристика хромосомных болезней.

6.Трансловация как вид хромосомной аберрации.

7.Особенности использования УЗИ в пренатальной диагностике отклонений в развитии детей.

8.Этиологическое лечение наследственных болезней.

9.Этиология нарушений в развитии у детей.

10.Характеристика амниоцентоза как вида пренатальной диагностики.

11.Эношеская форма Эрба-Рота.

12.Близнецовый метод исследования в генетике.

13.Особенности болезни Ландузи-Дежерена.

14.Наследственные болезни. Определение. Виды. Симптоматика.

15.Наследственные нервные и нервно-мышечные болезни.

16.Фрагментация как вид хромосомной аберрации.

17.Генеалогический метод исследования в генетике.

18.Особенности и направления лечения наследственных болезней.

19.Инверсия как вид хромосомной аберрации.

20.Ген. Определение. Строение, Функции.

21.Медико-генетическое консультирование. Цель. Направления, Критерии обращения в МГК.

22.Хромосома. Определение. Строение. Функции. Виды хромосом.

23.Характеристика фетоскопии как метода пренатальной диагностики.

24.Митоз. Особенности процесса.

25.Особенности болезни Мари-Шарко.

26.Клетка. Строение. Функции.

27.Характеристика делеции как вида хромосомной аберрации.

28.Характеристика наследственной патологии органов слуха.

29.Хромосомные аберрации. Определение. Виды.

30.Характеристика генетического фактора в развитии патологии речи.

31.Виды хромосомных мутаций.

32. Патогенетическое лечение наследственных болезней.

33.Методы пренатальной диагностики.

34.Симптоматическое лечение наследственных болезней.

35.Популяционно-статистический метод исследования в генетике.

36.Характеристика полиплоидии, трисомии, моносомии.

37.Особенности мышечной атрофии Верднига-Гоффмана.

38.Методы исследования в генетике.

39.Типы наследования в генетике.

41.Характеристика миопатии Дюшенна.

42.Характеристика наследственной патологии органов зрения.

43.Генетика умственной отсталости.

44.Генетика эпилепсии.

45. Врожденные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.

46.Приобретенные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.

Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей

6.1. Содержание деятельности медико-генетических консультаций

Медико-генетическое консультирование направлено на профилактику наследственных заболеваний, определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оказание помощи семье, имеющей больного ребенка, принятие решения о дальнейшем деторождении.

В обязательном медико-генетическом консультировании нуждаются семьи, имеющие ребенка с врожденным пороком развития. Генетическое консультирование необходимо при подозрении на наследственную патологию у детей с отклонениями в развитии. Обязательным является консультирование при рождении ребенка с врожденными пороками развития, а также при повторных спонтанных абортах у матери, при наличии в анамнезе выкидышей и мертворожденных.

Консультирование показано при близкородственных браках, неблагополучном протекании беременности, при работе будущей матери на вредном производстве.

Таким образом, медико-генетическое консультирование показано практически каждой супружеской паре, желающей иметь здорового ребенка. Это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследования, а также о способах его предупреждения и лечения.

С точки зрения этого определения в процессе консультирования включены 3 направления работы:

- пренатальная диагностика;

- математическая оценка риска наследования болезни;

- психологическая поддержка (убеждение), что люди получившие совет, консультацию, действительно извлекут пользу, а также наметят меры профилактики.

Причины по которым обращаются в медико-генетическое консультирование:

1.наличие наследственной болезни или факт ее носительства;

2.наличие риска иметь ребенка, пораженного определенной наследственной болезнью;

3.вероятность осложнений в поколениях у родителей, один из которых имеет наследственную болезнь;

4.потребность в помощи перед выбором решения по результатам пренатальной диагностики;

5.потребность в оказании помощи уже пораженному заболеванием ребенку.

Основной задачей консультирования является установление диагноза с определением этиологии отклонений в развитии.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

- диагноз;

- прогноз потомства;

-совет в отношении дальнейшего деторождения.

На первом этапе консультирования врач-генетик определяет механизм наследственной патологии и уточняет диагноз. Важное значение имеют генеалогическое и цитогенетическое обследование. Генетический метод основан на тщательном анализе родословной. Цитогенетическое исследование имеет важное значение для определения прогноза развития потомства при хромосомных болезнях, а также для уточнения диагноза при врожденных пороках развития. Как правило, обследуются не только ребенок, но и его родители.

Используются также дополнительные биохимические и иммунологические методы диагностики. После установления диагноза определяется прогноз для потомства. После проведенного обследования дается заключение и советы родителям. В доступной форме разъясняются суть диагноза, а также прогноз дальнейшего деторождения. При этом в любом случае принятие решения о дальнейшем деторождении предоставляется семье.

Штат консультации состоит из врачей-генетиков, цитогенетиков, биохимиков-генетиков. Среди различных специальных генетических исследований особое значение имеет цитогенетический анализ, направленный прежде всего на медико-генетическое консультирование пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Считается, что это самая многочисленная группа во всех консультациях.